Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  histiocitosi, n f
  • ca  clasmatocitosi, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Immunologia

Definició
Denominació genèrica de les afeccions caracteritzades per la proliferació generalitzada d'histiòcits. Es classifiquen en histiocitosi de classe I, que comprenen les histiocitosis X (granuloma eosinòfil, malaltia de Hand-Schüller-Christian, malaltia d'Abt-Letterer-Siwe), actualment anomenades histiocitosis de cèl·lules de Langerhans; histiocitosi de classe II, que corresponen a les histiocitosis sense cèl·lules de Langerhans i no malignes, anomenades histiocitosis reactives, a les histiocitosis d'emmagatzematge (malaltia de Gaucher, malaltia de Niemann-Pick, malaltia de Tay-Sachs, malaltia de Fabry, malaltia de Wolman, malaltia de Taugier, síndrome de l'histiòcit blau marí) i a les histiocitosis hereditàries (histiocitosi hemofagocítica familiar, síndrome limfoproliferativa lligada al cromosoma X), i histiocitosis de classe II o neoplàstiques, que abasten la histiocitosi maligna (antiga reticulosi medul·lar histiocítica) i el limfoma histiocític veritable.
  • ca  histiocitosi d'emmagatzematge, n f
  • ca  histiocitosi tesaurismòtica, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Bioquímica i biologia molecular

Definició
Cadascuna de les histiocitosis que corresponen a les tesaurismosis clàssiques (malaltia de Gaucher, de Niemann-Pick, etc) i a la síndrome de l'histiòcit blau marí.
  • ca  histiocitosi de cèl·lules de Langerhans, n f
  • ca  histiocitosi X, n f sin. compl.

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Immunologia

Definició
Cadascuna de les malalties caracteritzades per una proliferació de cèl·lules de Langerhans, junt amb la presència de limfòcits, eosinòfils i eritròcits, que pot adoptar un aspecte granulomatós o fibroxantomatós. Antigament foren agrupades amb la denominació d'histiocitosi X i comprenien el granuloma eosinòfil, la malaltia de Hand-Schüller-Christian i la malaltia d'Abt-Letterer-Siwe, d'extensió i gravetat creixent. Una forma congènita i autolimitada és coneguda per malaltia de Hashimoto-Pritzker.
  • ca  histiocitosi hemofagocítica familiar, n f
  • ca  histiocitosi familiar, n f sin. compl.
  • ca  limfohistiocitosi eritrofagocítica, n f sin. compl.
  • ca  limfohistiocitosi hemofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi hematofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi hemofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • es  LHH familiar, n f
  • es  linfohistiocitosis hemofagocítica familiar, n f
  • fr  lymphohistiocytose familiale, n f
  • fr  lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, n f
  • en  familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, n
  • en  familial hemophagocytic reticulosis, n
  • en  familial HLH, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió genètica heterogènia, causada per mutacions en els gens PRF1, UNC13D, STX11 i STXBP, que es caracteritza per l'activació i la replicació exagerada d'histiòcits, macròfags i limfòcits i l'augment de mida i la degradació de diversos òrgans en què s'acumulen.

Nota

  • La histiocitosi hemofagocítica familiar debuta en nadons i infants i pot resultar letal. A més a més de les formes hereditàries, la malaltia també pot ser adquirida
  • ca  histiocitosi hemofagocítica familiar, n f
  • ca  histiocitosi familiar, n f sin. compl.
  • ca  limfohistiocitosi eritrofagocítica, n f sin. compl.
  • ca  limfohistiocitosi hemofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi hematofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi hemofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • es  LHH familiar, n f
  • es  linfohistiocitosis hemofagocítica familiar, n f
  • fr  lymphohistiocytose familiale, n f
  • fr  lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, n f
  • en  familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, n
  • en  familial hemophagocytic reticulosis, n
  • en  familial HLH, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió genètica heterogènia, causada per mutacions en els gens PRF1, UNC13D, STX11 i STXBP, que es caracteritza per l'activació i la replicació exagerada d'histiòcits, macròfags i limfòcits i l'augment de mida i la degradació de diversos òrgans en què s'acumulen.

Nota

  • La histiocitosi hemofagocítica familiar debuta en nadons i infants i pot resultar letal. A més a més de les formes hereditàries, la malaltia també pot ser adquirida
  • ca  histiocitosi reactiva, n f
  • ca  histiocitosi hemofagocítica reactiva, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Immunologia

Definició
Cadascuna de les histiocitosis de classe II, caracteritzades per una proliferació excessiva d'histiòcits madurs en la medul·la òssia, els ganglis limfàtics, la melsa, el fetge, entre d'altres estructures, els quals provoquen una fagocitosi dels elements formats de la sang, amb la subsegüent pancitopènia. Clínicament es caracteritzen per febre, síndrome tòxica, hepatosplenomegàlia i poliadenopaties. Inicialment s'associava exclusivament amb malalties víriques (virus d'Epstein-Barr, citomegalovirus, virus de la varicel·la zòster, adenovirus, virus de la rubèola, parvovirus, virus de la parainfluença, i virus de la immunodeficiència humana), però després hom ha observat casos secundaris a infeccions bacterianes (brucel·losi, tuberculosi, sífilis, lepra, rickettsiosis), fúngiques (candidosi, histoplasmosi, criptococcosi) i parasitàries (malària, toxoplasmosi, leishmaniosi, esquistosomosi), i també malalties neoplàstiques (leucèmia, limfomes, síndromes mielodisplàstiques, carcinomes) i a exposicions al beril·li i al zirconi. En aquest grup d'histiocitosis reactives hom inclou les secundàries a malalties de causa desconeguda: sarcoïdosi, lupus eritematós sistèmic, malaltia de Kawasaki, síndrome de Chédiak-Higashi i leucocitosi sinusal amb limfoadenopatia massiva.
  • ca  histiocitosi lipídica, n f

Malalties i síndromes, Bioquímica i biologia molecular, Immunologia

Definició
Denominació genèrica de les histiocitosis caracteritzades per l'acumulació de lípids en el sistema mononuclearfagocític: de colesterol (malaltia de Hand-SchüllerChristian), de fosfolípids (malaltia de Niemann-Pick), de cerasina (malaltia de Gaucher).
  • ca  histiocitosi maligna, n f
  • ca  limfoma histiocític vertader, n m sin. compl.
  • ca  reticulosi medul·lar hística de Scott i Robb-Smith, n f sin. compl.

Immunologia, Oncologia i radioteràpia

Definició
Proliferació neoplàstica de les cèl·lules del sistema mononuclear fagocític (SMF) que es caracteritza per una marcada agressivitat clínica, i invasió medul·lar per cèl·lules grans immadures i amb abundants productes de fagocitosi a l'interior del seu citoplasma, principalment eritròcits (eritrofagocitosi). Actualment, arran de la utilització dels anticossos monoclonals s'ha demostrat que moltes histiocitosis són en realitat limfomes malignes d'alt grau o de cèl·lules grans. També és coneguda per reticulosi medul·lar hística de Scott i Robb-Smith, síndrome de Richter i sarcoma immunoblàstic.
  • ca  malaltia d'Abt-Letterer-Siwe, n f
  • ca  histiocitosi no lipídica, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Letterer-Siwe, n f sin. compl.
  • ca  reticuloendoteliosi aleucèmica sistematitzada, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi aleucèmica de Letterer i Uehlinger, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi histiomonocítica de Cazal, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi leucòtica aleucèmica, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia > Citologia, Pediatria

Definició
Varietat d'histiocitosi de cèl·lules de Langerhans disseminada, aguda o subaguda, associada amb afectació sistèmica greu, que afecta predominantment els infants menors de 2 anys, caracteritzada per febre, anèmia, trombocitopènia i infiltració de cèl·lules de Langerhans en diversos òrgans i estructures: fetge, melsa, medul·la òssia, ganglis limfàtics, pulmons, ossos, pell i sistema nerviós central. L'evolució és gairebé sempre mortal amb fallida multiorgànica precoç.
  • ca  histiocitosi reactiva, n f
  • ca  histiocitosi hemofagocítica reactiva, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Immunologia

Definició
Cadascuna de les histiocitosis de classe II, caracteritzades per una proliferació excessiva d'histiòcits madurs en la medul·la òssia, els ganglis limfàtics, la melsa, el fetge, entre d'altres estructures, els quals provoquen una fagocitosi dels elements formats de la sang, amb la subsegüent pancitopènia. Clínicament es caracteritzen per febre, síndrome tòxica, hepatosplenomegàlia i poliadenopaties. Inicialment s'associava exclusivament amb malalties víriques (virus d'Epstein-Barr, citomegalovirus, virus de la varicel·la zòster, adenovirus, virus de la rubèola, parvovirus, virus de la parainfluença, i virus de la immunodeficiència humana), però després hom ha observat casos secundaris a infeccions bacterianes (brucel·losi, tuberculosi, sífilis, lepra, rickettsiosis), fúngiques (candidosi, histoplasmosi, criptococcosi) i parasitàries (malària, toxoplasmosi, leishmaniosi, esquistosomosi), i també malalties neoplàstiques (leucèmia, limfomes, síndromes mielodisplàstiques, carcinomes) i a exposicions al beril·li i al zirconi. En aquest grup d'histiocitosis reactives hom inclou les secundàries a malalties de causa desconeguda: sarcoïdosi, lupus eritematós sistèmic, malaltia de Kawasaki, síndrome de Chédiak-Higashi i leucocitosi sinusal amb limfoadenopatia massiva.