Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  malaltia poliquística hepàtica, n f
  • ca  malaltia poliquística hepàtica aïllada, n f sin. compl.
  • ca  poliquistosi hepàtica, n f sin. compl.
  • ca  poliquistosi hepàtica autosòmica dominant, n f sin. compl.
  • es  enfermedad poliquística hepática aislada, n f
  • fr  polykystose hépatique isolée, n f
  • en  isolated polycystic liver disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens PRKCSH (19p13.1), SEC63 (6q21), ALG8 (11q14.1) i LRP5 (11q13.2), que es caracteritza per la presència de múltiples quists hepàtics de mides diverses escampats per tot el fetge, que en la majoria d'afectats no provoquen símptomes.

Nota

  • Els gens implicats en la malaltia poliquística hepàtica participen en processos d'assemblatge i regulació posttraduccional de proteïnes. Així, el gen PRKCSH codifica la subunitat no catalítica de la glucosidasa II i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 1 (PCLD1). El gen SEC63 codifica un regulador de la translocació de proteïnes en el reticle endoplasmàtic, i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 2 (PCLD2). El gen ALG8 codifica una glucosiltransferasa que intervé en el procés de glicosilació de proteïnes, i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 3 (PCLD3). El gen LRP5 codifica un receptor de lipoproteïnes de baixa densitat, i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 4 (PCLD4).
  • ca  malaltia poliquística hepàtica, n f
  • ca  malaltia poliquística hepàtica aïllada, n f sin. compl.
  • ca  poliquistosi hepàtica, n f sin. compl.
  • ca  poliquistosi hepàtica autosòmica dominant, n f sin. compl.
  • es  enfermedad poliquística hepática aislada, n f
  • fr  polykystose hépatique isolée, n f
  • en  isolated polycystic liver disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens PRKCSH (19p13.1), SEC63 (6q21), ALG8 (11q14.1) i LRP5 (11q13.2), que es caracteritza per la presència de múltiples quists hepàtics de mides diverses escampats per tot el fetge, que en la majoria d'afectats no provoquen símptomes.

Nota

  • Els gens implicats en la malaltia poliquística hepàtica participen en processos d'assemblatge i regulació posttraduccional de proteïnes. Així, el gen PRKCSH codifica la subunitat no catalítica de la glucosidasa II i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 1 (PCLD1). El gen SEC63 codifica un regulador de la translocació de proteïnes en el reticle endoplasmàtic, i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 2 (PCLD2). El gen ALG8 codifica una glucosiltransferasa que intervé en el procés de glicosilació de proteïnes, i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 3 (PCLD3). El gen LRP5 codifica un receptor de lipoproteïnes de baixa densitat, i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 4 (PCLD4).
  • ca  malaltia poliquística renal, n f
  • ca  poliquistosi renal, n f sin. compl.
  • es  enfermedad renal poliquística, n f
  • es  poliquistosis renal, n f
  • fr  polykystose rénale, n f
  • en  polycystic kidney, n
  • en  polycystic kidney disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Nefrologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions principalment en els gens PKD1 (16p13.3) i PKD2 (4q22.1), i més rarament en els gens GANAB (11q12.3), DNAJB11 (3q27.3) i ALG5 (13q13.3), i també de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens PKHD1 (6p12.3-p12.2) i DZIP1L (3q22.3), que es caracteritza pel desenvolupament de nombroses formacions quístiques als ronyons que evolucionen progressivament i causen simptomatologia generalment en l'etapa adulta.
  • ca  malaltia professional, n f
  • es  enfermedad professional, n f
  • fr  maladie professionnelle, n f
  • en  industrial disease, n
  • en  occupational disease, n

.FITXA REVISADA, Medicina preventiva, epidemiologia i salut pública

Definició
Malaltia contreta arran d'una feina realitzada per compte d'altri en el marc d'unes activitats determinades, establertes reglamentàriament, sempre que sigui conseqüència de l'acció de substàncies o elements establerts en aquest mateix marc legal.
  • ca  malaltia pulmonar obstructiva crònica, n f
  • ca  MPOC, n f sigla
  • es  enfermedad pulmonar obstructiva crónica, n f
  • es  EPOC, n f sigla
  • fr  maladie pulmonaire obstructive chronique, n f
  • fr  MPOC, n f sigla
  • en  chronic obstructive lung disease, n
  • en  chronic obstructive pulmonary disease, n
  • en  COLD, n sigla
  • en  COPD, n sigla

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Pneumologia

Definició
Malaltia o alteració que comporta una obstrucció o dificultat persistent a la normal circulació d'aire en l'arbre respiratori.

Nota

  • Per exemple, la bronquitis crònica i l'emfisema pulmonar són malalties pulmonars obstructives cròniques.
  • ca  mastopatia fibroquística, n f
  • ca  ciclomastopatia, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Bloodgood, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Cooper, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Reclus, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Schimmelbusch, n f sin. compl.
  • ca  malaltia fibroquística de la mamella, n f sin. compl.
  • ca  malaltia fibrosa de la mamella, n f sin. compl.
  • ca  malaltia quística de la mamella, n f sin. compl.
  • ca  mastitis periductal, n f sin. compl.
  • ca  mastopatia escleroquística, n f sin. compl.
  • ca  mastopatia indurativa, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Sinologia

Definició
Entitat clínica constituïda per la nodularitat mamària palpable poc delimitada, d'extensió diversa, sovint bilateral i acompanyada de mastàlgia, especialment evident en el període premenstrual. És una malaltia benigna amb tendència a la cronicitat, i que amb més o menys gravetat es presenta en el 50% de les dones en edat reproductiva. Les seves característiques histològiques inclouen la presència de macroquist, adenosi, fibrosi, canvis apocrins i hiperplàsia de l'epiteli ductal, essent difícil establir el límit entre la malaltia i les modificacions fisiològiques. El risc de càncer està més relacionat amb la presència d'hiperplàsia epitelial atípica que amb els canvis quístics, la qual cosa proporciona un gran valor als estudis citològics realitzats per punció i aspiració amb agulla, per bé que si la citologia és negativa en una zona clínicament o mastogràficament sospitosa resulta ineludible procedir-ne a l'estudi histològic.

Nota

  • La denominació displàsia mamària es considera obsoleta.
  • ca  malaltia quística del si renal, n f

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Nefrologia

  • ca  malaltia minoritària, n f
  • ca  malaltia rara, n f
  • es  enfermedad poco común, n f
  • es  enfermedad rara, n f
  • fr  maladie rare, n f
  • en  rare disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes

Definició
Malaltia d'etiologia diversa, generalment d'origen genètic, greu, crònica i sovint degenerativa, que té una prevalença baixa.

Nota

  • La prevalença baixa de les malalties minoritàries (establerta per la Unió Europea en un màxim de 5 casos cada 10.000 habitants) les converteix en malalties òrfenes.

    Les denominacions malaltia minoritària i malaltia rara tenen contextos d'ús diferents, ja que malaltia minoritària té un ús preferent en un àmbit menys tècnic, per exemple, entre les persones afectades i en les actuacions de salut pública, i malaltia rara es fa servir sobretot en la comunitat científica.
  • ca  malaltia minoritària, n f
  • ca  malaltia rara, n f
  • es  enfermedad poco común, n f
  • es  enfermedad rara, n f
  • fr  maladie rare, n f
  • en  rare disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia d'etiologia diversa, generalment genètica, greu, crònica i sovint degenerativa, que té una prevalença baixa.

Nota

  • Les denominacions malaltia minoritària i malaltia rara tenen contextos d'ús diferents, ja que malaltia minoritària té un ús preferent en un àmbit menys tècnic, per exemple, entre les persones afectades i en les actuacions de salut pública, i malaltia rara es fa servir sobretot en la comunitat científica.
  • ca  malaltia renal quística adquirida, n f

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Nefrologia, Tècniques diagnòstiques i de tractament

Definició
Degeneració quística del parènquima renal de la insuficiència renal terminal. Probablement l'estat urèmic representa un estímul de proliferació epitelial tubular, que origina dilatacions quístiques focals dels túbuls renals. Pot presentar-se abans de la instauració de la diàlisi o bé progressar en el transcurs de diàlisis continuades. D'ordinari, és asimptomàtica, però pot complicar-se amb hemorràgies retroperitoneals, subcapsulars, intraquístiques o del sistema col·lector urinari, i amb la transformació maligna en carcinoma renal.