Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  malaltia de Fürstner, n f

Malalties i síndromes, Neurologia

Definició
Paràlisi pseudospàstica sense tremolor.
  • ca  malaltia de Galippe, n f

Malalties i síndromes, Microbiologia i patologia infecciosa, Odontoestomatologia

Definició
Gingivitis alveolodental infecciosa.
  • ca  esplenomegàlia sideròtica, n f
  • ca  malaltia de Gamna, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Gandy, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Gandy-Gamna, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Gandy-Nanta, n f sin. compl.
  • ca  melsa de Gandy-Gamna, n f sin. compl.

Bioquímica i biologia molecular, Gastroenterologia

Definició
Esplenomegàlia produïda per fibrosi amb dipòsits de ferro i de calci.
Forma d'esplenomegàlia crònica caracteritzada per engruiximent de la càpsula fibrosa de la melsa i la presència de focus de pigment ferruginós (cossos de Gamna-Gandy) situats en plena polpa esplènica. ((malaltia de Gamna))
  • ca  paràlisi periòdica familiar hiperpotassèmica, n f
  • ca  malaltia de Gamstorp, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi periòdica hipercalèmica, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi periòdica hiperpotassèmica, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Gamstorp, n f
  • es  parálisis hipercalémica periódica familiar, n f
  • es  parálisis periódica hipercalémica, n f
  • es  parálisis periódica hiperpotasémica, n f
  • fr  maladie de Gamstorp, n f
  • fr  paralysie périodique hyperkaliémique, n f
  • en  familial hyperkalemic periodic paralysis, n
  • en  Gamstorp disease, n
  • en  hyperkalemic periodic paralysis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària muscular de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen SCN4A (17q23.3), que es caracteritza per atacs de debilitat muscular associats a un augment dels nivells de potassi a la sang.

Nota

  • El gen SCN4A codifica la subunitat alfa-4 del canal de sodi dependent de voltatge.

    La paràlisi afecta principalment els músculs de les extremitats, i alguns factors poden desencadenar els atacs, com per exemple el descans després de fer exercici físic intens, el dejuni, l'exposició al fred, la ingesta d'aliments rics en potassi o l'estrès.
  • ca  esplenomegàlia sideròtica, n f
  • ca  malaltia de Gamna, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Gandy, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Gandy-Gamna, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Gandy-Nanta, n f sin. compl.
  • ca  melsa de Gandy-Gamna, n f sin. compl.

Bioquímica i biologia molecular, Gastroenterologia

Definició
Esplenomegàlia produïda per fibrosi amb dipòsits de ferro i de calci.
Forma d'esplenomegàlia crònica caracteritzada per engruiximent de la càpsula fibrosa de la melsa i la presència de focus de pigment ferruginós (cossos de Gamna-Gandy) situats en plena polpa esplènica. ((malaltia de Gamna))
  • ca  esplenomegàlia sideròtica, n f
  • ca  malaltia de Gamna, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Gandy, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Gandy-Gamna, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Gandy-Nanta, n f sin. compl.
  • ca  melsa de Gandy-Gamna, n f sin. compl.

Bioquímica i biologia molecular, Gastroenterologia

Definició
Esplenomegàlia produïda per fibrosi amb dipòsits de ferro i de calci.
Forma d'esplenomegàlia crònica caracteritzada per engruiximent de la càpsula fibrosa de la melsa i la presència de focus de pigment ferruginós (cossos de Gamna-Gandy) situats en plena polpa esplènica. ((malaltia de Gamna))
  • ca  esplenomegàlia sideròtica, n f
  • ca  malaltia de Gamna, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Gandy, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Gandy-Gamna, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Gandy-Nanta, n f sin. compl.
  • ca  melsa de Gandy-Gamna, n f sin. compl.

Bioquímica i biologia molecular, Gastroenterologia

Definició
Esplenomegàlia produïda per fibrosi amb dipòsits de ferro i de calci.
Forma d'esplenomegàlia crònica caracteritzada per engruiximent de la càpsula fibrosa de la melsa i la presència de focus de pigment ferruginós (cossos de Gamna-Gandy) situats en plena polpa esplènica. ((malaltia de Gamna))
  • ca  osteomielitis esclerosant de Garré, n f
  • ca  malaltia de Garré, n f sin. compl.
  • ca  osteïtis condensant no supurativa, n f sin. compl.
  • ca  osteomielitis de Garré, n f sin. compl.
  • ca  osteomielitis esclerosant no supurada, n f sin. compl.
  • ca  osteomielitis hiperostosant de Garré, n f sin. compl.

Microbiologia i patologia infecciosa, Traumatologia i ortopèdia

Definició
Forma crònica no supurada, caracteritzada per l'augment de densitat (eburnació) i l'engruiximent de l'os malalt (generalment la tíbia o el fèmur), amb desaparició de la cavitat medul·lar.
  • ca  malaltia de Gaucher, n f
  • ca  deficiència de ß1- glucosilceramidasa, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Gaucher, n f
  • fr  maladie de Gaucher, n f
  • en  Gaucher disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen GBA1 (1q22), que es caracteritza per l'acumulació de glucocerebròsids en els lisosomes, principalment dels macròfags, amb afectacions variables lleus o greus depenent de la mutació.

Nota

  • El gen GBA1 codifica l'enzim ß1- glucosilceramidasa.

    La malaltia de Gaucher es classifica dins el grup de les malalties lisosòmiques. Se'n consideren diversos tipus clínics en funció de les característiques i la gravetat: la malaltia de Gaucher neonatal letal, la de tipus 1 o no neuropàtica crònica, la de tipus 2 o neuropàtica aguda, la de tipus 3 o neuropàtica subaguda, i la de tipus 3C o cardiovascular.
  • ca  malaltia de Gayet, n f

Malalties i síndromes, Microbiologia i patologia infecciosa, Neurologia

Definició
Forma rara de letargia fatal, semblant a la malaltia de la son.