Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  mutació per transició, n f
  • ca  transició, n f sin. compl.
  • es  mutación por transición, n f
  • es  transición, n f
  • fr  mutation par transition, n f
  • fr  transition, n f
  • en  transition, n

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Mutació puntual per substitució de base que comporta el canvi d'una purina per una altra o d'una pirimidina per una altra.
  • ca  mutació per transversió, n f
  • ca  transversió, n f sin. compl.
  • es  mutación por transversión, n f
  • es  mutación transversional, n f
  • es  transversión, n f
  • fr  mutation par transversion, n f
  • fr  transversion, n f
  • en  transversion, n
  • en  transversion mutation, n
  • en  transversional mutation, n

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Mutació puntual per substitució de base que comporta el canvi d'una purina per una pirimidina o a la inversa.
  • ca  mutació recurrent, n f
  • es  mutación recurrente, n f
  • fr  mutation récurrent, n f
  • en  recurrent mutation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Mutació que es produeix amb una freqüència característica en cada generació.
  • ca  mutació inversa, n f
  • ca  mutació retrògrada, n f sin. compl.
  • ca  retromutació, n f sin. compl.
  • es  mutación inversa, n f
  • es  retromutación, n f
  • fr  mutation inverse, n f
  • fr  rétromutation, n f
  • en  back mutation, n
  • en  reverse mutation, n

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Mutació que reconverteix un al·lel mutat en un al·lel salvatge.

Nota

  • La mutació inversa retorna a un gen mutat la funcionalitat que tenia com a al·lel salvatge.

    La mutació inversa es contraposa a la mutació directa.
  • ca  mutació sense sentit, n f
  • es  mutación sin sentido, n f
  • fr  mutation non-sens, n f
  • en  nonsense mutation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Mutació puntual d'un sol nucleòtid del DNA que provoca la substitució d'un codó amb sentit per un codó de terminació i dona lloc a una proteïna truncada i generalment no funcional.

Nota

  • La mutació sense sentit causa l'acabament prematur de la traducció.
  • ca  mutació silenciosa, n f
  • es  mutación silenciosa, n f
  • fr  mutation silencieuse, n f
  • en  silent mutation, n

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Mutació puntual per una substitució de base que genera un codó diferent en el gen però que no dona lloc a un canvi d'aminoàcid en la proteïna a causa de la redundància del codi genètic.
  • ca  mutació somàtica, n f
  • es  mutación somática, n f
  • fr  mutation somatique, n f
  • en  somatic mutation, n

.FITXA MODIFICADA, Immunologia

Definició
Mutació que afecta una cèl·lula somàtica, per la qual cosa no es transmet de forma hereditària a la descendència engendrada a partir de les cèl·lules germinals.
  • ca  mutació somàtica, n f
  • es  mutación somática, n f
  • fr  mutation somatique, n f
  • en  somatic mutation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Mutació que ocorre en una cèl·lula somàtica.

Nota

  • Les mutacions somàtiques no són transmeses a la descendència.
  • ca  mutació supressora, n f
  • es  mutación supresora, n f
  • fr  mutation suppressive, n f
  • en  supressor mutation, n

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Mutació que compensa l'efecte d'una mutació anterior, de manera que el mutant doble presenta un fenotip normal o gairebé normal.

Nota

  • La mutació supressora pot ser intragènica o extragènica, en funció de si es produeix en el mateix gen que la mutació anterior o bé en un gen diferent.
  • ca  mutacional, adj
  • es  mutacional, adj
  • fr  mutationnel, adj
  • en  mutational, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Relatiu o pertanyent a la mutació.