Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  síndrome de Gordon, n f

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Nefrologia

Definició
Síndrome caracteritzada per una reabsorció excessiva del sodi en els túbuls proximals renals, que cursa clínicament amb hipertensió arterial i hiperpotassèmia. La taxa plasmàtica de renina i d'aldosterona és disminuïda.
  • ca  síndrome de Gorlin, n f
  • ca  MEN II B, n f sin. compl.
  • ca  MEN III, n f sin. compl.
  • ca  neoplàsia endocrina múltiple tipus IIB, n f sin. compl.
  • ca  neoplàsia endocrina múltiple tipus III, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Endocrinologia i nutrició

Definició
Neoplàsia endocrina múltiple tipus III o II B, caracteritzada per neoplàsia medul·lar de la tiroide, feocromacitoma, neuromes mucosos i anormalitats esquelètiques. El carcinoma medul·lar de la tiroide posseeix, en aquest cas, una agressivitat molt més gran que en la neoplàsia endocrina múltiple II o II A (síndrome de Sipple), amb metàstasis ganglionars de presentació ràpida. El feocromocitoma té característiques semblants a les de la síndrome de Sipple. Els neuromes mucosos (ganglioneuromatosi) es localitzen als llavis, el terç distal de la llengua, el tracte digestiu i les parpelles. Les alteracions esquelètiques es tradueixen per una constitució marfanoide (aracnodactília, laxitud articular, cifoescoliosi, extremitats llargues, peus buits, pit excavat), però sense la subluxació del cristal·lí o les anomalies cardiovasculars de la síndrome de Marfan. Alguns malalts presenten també poliposi de còlon.
  • ca  síndrome dels carcinomes basocel·lulars, n f
  • ca  cinquena facomatosi, n f sin. compl.
  • ca  facomatosi cinquena, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Gorlin, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Gorlin-Goltz, n f sin. compl.
  • ca  síndrome dels carcinomes basocel·lulars nevoides, n f sin. compl.
  • ca  síndrome dels nevus basocel·lulars, n f sin. compl.
  • ca  síndrome dels nevus de cèl·lules basals, n f sin. compl.
  • es  síndrome de carcinoma nevoide de células basales, n m
  • es  síndrome de nevus de células basales, n m
  • es  síndrome del carcinoma basocelular nevoide, n m
  • fr  syndrome naevomatose baso-cellulaire, n m
  • en  basal cell nevus syndrome, n
  • en  Gorlin syndrome, n
  • en  Gorlin-Goltz syndrome, n

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Oncologia i radioteràpia

Definició
Síndrome hereditària autosòmica dominant caracteritzada per carcinomes basocel·lulars d'origen nevoide que es presenten en néixer o més tard en forma de nombroses lesions distribuïdes per qualsevol part de la superfície cutània, amb predilecció per la cara i pel tronc.

Nota

  • La majoria dels casos d'aquest síndrome són causats per mutacions en el gen PTCH1. En altres famílies afectades també s'han trobat mutacions en els gens PTCH2 i FUSU.

    La síndrome dels carcinomes basocel·lulars també està relacionada amb l'aparició d'altres neoplàsies benignes, sobretot fibromes ovàrics en dones, i altres lesions cutànies o anomalies esquelètiques com l'espina bífida.
  • ca  síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss, n f
  • ca  síndrome de Gorlin, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

Definició
Associació de disostosi craniofacial, hipertricosi, hipoplàsia dels llavis majors, anomalies dentals i oculars i persistència del conducte arteriós.
  • ca  síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss, n f
  • ca  síndrome de Gorlin, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

Definició
Associació de disostosi craniofacial, hipertricosi, hipoplàsia dels llavis majors, anomalies dentals i oculars i persistència del conducte arteriós.
  • ca  síndrome dels carcinomes basocel·lulars, n f
  • ca  cinquena facomatosi, n f sin. compl.
  • ca  facomatosi cinquena, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Gorlin, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Gorlin-Goltz, n f sin. compl.
  • ca  síndrome dels carcinomes basocel·lulars nevoides, n f sin. compl.
  • ca  síndrome dels nevus basocel·lulars, n f sin. compl.
  • ca  síndrome dels nevus de cèl·lules basals, n f sin. compl.
  • es  síndrome de carcinoma nevoide de células basales, n m
  • es  síndrome de nevus de células basales, n m
  • es  síndrome del carcinoma basocelular nevoide, n m
  • fr  syndrome naevomatose baso-cellulaire, n m
  • en  basal cell nevus syndrome, n
  • en  Gorlin syndrome, n
  • en  Gorlin-Goltz syndrome, n

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Oncologia i radioteràpia

Definició
Síndrome hereditària autosòmica dominant caracteritzada per carcinomes basocel·lulars d'origen nevoide que es presenten en néixer o més tard en forma de nombroses lesions distribuïdes per qualsevol part de la superfície cutània, amb predilecció per la cara i pel tronc.

Nota

  • La majoria dels casos d'aquest síndrome són causats per mutacions en el gen PTCH1. En altres famílies afectades també s'han trobat mutacions en els gens PTCH2 i FUSU.

    La síndrome dels carcinomes basocel·lulars també està relacionada amb l'aparició d'altres neoplàsies benignes, sobretot fibromes ovàrics en dones, i altres lesions cutànies o anomalies esquelètiques com l'espina bífida.
  • ca  síndrome bucofaciodigital, n f
  • ca  dismorfisme orodigital, n m sin. compl.
  • ca  síndrome de Gorlin-Psaume, n f sin. compl.
  • ca  síndrome orofaciodigital, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

  • ca  acrogèria, n f
  • ca  síndrome de Gottron, n f sin. compl.
  • es  acrogeria, n f
  • es  síndrome de Gottron, n m
  • fr  acrogérie, n f
  • fr  syndrome de Gottron, n m
  • en  acrogeria, n
  • en  Gottron syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària d'envelliment prematur de transmissió majoritàriament autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen COL3A1 (2q31-q32), que es caracteritza per atròfia de la pell i del teixit subcutani que afecta predominantment les porcions distals de les extremitats i dona una aparença prematurament envellida de les mans i els peus.
  • ca  papil·lomatosi confluent i reticulada, n f
  • ca  malaltia de Gougerot-Carteaud, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Gougerot, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Gougerot-Carteaud, n f sin. compl.

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Dermatologia

Definició
Dermatosi rara que es presenta generalment en dones joves al començament o poc després de la pubertat, caracteritzada per pàpules aplatades que recorden les berrugues planes o les queratosis seborreiques, que arriben a tenir fins a 5 mm de diàmetre, grises o marronoses, agrupades i amb una configuració retiforme i tendència a confluir. Es distribueixen preferentment pel solc intermamari i la regió epigàstrica. Ha estat considerada com un trastorn genètic, per bé que hom ha demostrat també la presència de colònies de Pityrosporum furfur en les lesions.
  • ca  púrpura liquenoide, n f
  • ca  síndrome de Gougerot-Blum, n f sin. compl.
  • es  púrpura liquenoide, n f
  • en  lichenoid purple, n

.FITXA MODIFICADA, Ciències de la salut > Semiologia, Malalties i síndromes, Dermatologia

Definició
Dermopatia caracteritzada per lesions semblants a la dermatosi pigmentària progressiva, que a més a més presenta pàpules liquenoides.

Nota

  • La púrpura liquenoide es localitza preferentment a les cames, les cuixes i la porció inferior del tronc.