Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  exoftàlmia neurovegetativa, n f
  • ca  síndrome de Bernard-Horner invertida, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Pourfour du Petit, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Neurologia, Oftalmologia

Definició
Exoftàlmia produïda per irritació del simpàtic cervical anterior.
Síndrome d'irritació del simpàtic cervical superior, caracteritzada per midriasi, augment de l'obertura palpebral i exoftàlmia. És la síndrome inversa a la de Bernard-Horner. Pot presentar-se ocasionalment en l'hipertiroïdisme. ((síndrome de Pourfour du Petit))
  • ca  síndrome de Prader-Willi, n f
  • es  síndrome de Prader-Willi, n m
  • fr  syndrome de Prader-Willi, n m
  • en  Prader-Willi syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia minoritària en què la majoria de casos són esporàdics, causada per la deleció de la regió 15q11.2-q13 d'origen patern, que inclou els gens amb impressió genètica materna SNRPN i IPW, i caracteritzada per l'afectació del desenvolupament del sistema nerviós, hipotonia greu, dificultats en l'alimentació i creixement lent.
  • ca  síndrome de Li-Fraumeni, n f
  • ca  síndrome de predisposició a càncers, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Li-Fraumeni, n m
  • fr  syndrome de Li-Fraumeni, n m
  • en  Li-Fraumeni syndrome, n

.FITXA REVISADA, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen TP53 (17p13.1) i també en altres loci, que es caracteritza per l'aparició primerenca de múltiples càncers primaris en diverses localitzacions.

Nota

  • El gen TP53 codifica la proteïna supressora de tumors p53.

    La síndrome de Li-Fraumeni provoca càncers de diferents tipus, com ara càncer de mama, sarcomes de teixits tous, osteosarcomes, tumors cerebrals, carcinomes d'escorça suprarenal i leucèmies, entre d'altres.
  • ca  síndrome de Wolff-Parkinson-White, n f
  • ca  excitació atrioventricular prematura, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de preexcitació, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Cardiologia, Tècniques diagnòstiques i de tractament

Definició
Síndrome electrocardiogràfica caracteritzada per una deflexió o onda delta que s'inscriu al començament del complex QRS i que, aparentment, determina que el dit complex sembli més durador o ample i que l'interval PR sigui escurçat. En aquest cas, l'activació normal d'un ventricle és precedida per l'activació primerenca de l'altre, produïda pel fet que l'estímul auricular es propaga ràpidament vers un dels ventricles, per vies aberrants existents entre l'aurícula i el ventricle (fascicle accessori de Kent, de Mahaim, de James). Constitueix la causa de diverses disrítmies cardíaques, especialment la taquicàrdia supraventricular.
  • ca  síndrome de Profichet, n f

Malalties i síndromes

Definició
Malaltia familiar de causa desconeguda que es manifesta en forma de nòduls o masses subcutànies de calci, situades per sobre de les zones de pressió i de les articulacions.
  • ca  síndrome limfoproliferativa lligada al cromosoma X, n f
  • ca  malaltia de Duncan, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Purtilo, n f sin. compl.
  • ca  XLP, n f sigla
  • es  síndrome de Duncan, n m
  • es  síndrome de Purtilo, n m
  • es  XLP, n m sigla
  • fr  maladie de Duncan, n f
  • fr  syndrome de Purtilo, n m
  • fr  syndrome lymphoprolifératif lié au cromosome X, n m
  • fr  XLP, n m sigla
  • en  Duncan disease, n
  • en  Purtilo syndrome, n
  • en  X-linked lymphoproliferative syndrome, n
  • en  XLP, n sigla

.FITXA MODIFICADA, Immunologia

Definició
Immunodeficiència primària d'herència lligada al cromosoma X, caracteritzada per una gran sensibilitat al virus d'Epstein-Barr i associada amb hipogammaglobulinèmia, limfoma maligne i mononucleosi greu.

Nota

  • La sigla XLP prové de l'anglès X-linked lymphoproliferative syndrome.
  • ca  mielosi funicular, n f
  • ca  degeneració combinada lateroposterior, n f sin. compl.
  • ca  degeneració combinada subaguda de la medul·la espinal, n f sin. compl.
  • ca  mielopatia funicular, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Dana-Putnam, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Lichtheim, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Putnam-Dana, n f sin. compl.
  • ca  síndrome neuroanèmica, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Neurologia

Definició
Malaltia degenerativa de la medul·la espinal que es presenta en el curs de l'anèmia megaloblàstica per dèficit de vitamina B12 i anèmia perniciosa. Es caracteritza per una degeneració esponjosa dels cordons posteriors i laterals.
  • ca  síndrome de QT llarg familiar, n f
  • ca  síndrome de Romano-Ward, n f
  • es  síndrome de QT largo familiar, n m
  • fr  syndrome du QT long familial, n m
  • en  familial long QT syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Cardiologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada en la majoria dels casos per mutacions en el gen KCNQ1 (11p15.5-p15.4), que es caracteritza per síncopes i mort sobtada, taquiarrítmies i fibril·lació ventricular, i un allargament anormal de l'interval QT de l'electrocardiograma.

Nota

  • El gen KCNQ1 codifica una subunitat del canal de potassi.
  • ca  síndrome de Rabson-Mendelhall, n f

Malalties i síndromes

Definició
Síndrome caracteritzada per diabetis insulinoresistent, macroglòssia, displàsia dental, macrogenitosòmia precoç, papilomatosi mucocutània i acantosi nigricans.
  • ca  síndrome de Foix, n f
  • ca  síndrome de Foix-Jefferson, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de la fissura orbitària superior, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de la paret externa del si cavernós, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Raeder, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definició
Síndrome de paràlisis unilaterals associades de diversos nervis cranials, caracteritzada per oftalmoplegia total, anestèsia del territori de la branca oftàlmica del trigemin (queratitis neuroparalítica), anèstesia del territori del nervi maxil·lar superior i exoftalmia. Les causes més freqüents són la trombosi del si carvenós, l'aneurisma de la caròtide interna, els tumors del lòbul temporal, els meningiomes de l'ala menor de l'esfenoide i els de la neurohipòfisi. És conseqüència del pas per la paret externa del si cavernós del nervi motor ocular comú, del patètic i de la branca oftàlmica del trigemin. També s'afecta el motor ocular extern, situat dins del si cavernós, però a la vora de la dita paret, i el nervi maxil·lar superior, que passa prop del si cavernós.