Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  síndrome de Smith-Lemli-Opitz, n f

Malalties i síndromes

Definició
Síndrome de diverses anomalies caracteritzada per creixement disminuït, retard mental, microcefàlia, ptosi palpebral, epicant, estrabisme, forats del nas antevertits, sindactília dels dits dels peus, criptorquídia, hipospàdies, entre d'altres anormalitats.
  • ca  síndrome de Snapper, n f

Malalties i síndromes, Anatomia patològica

Definició
Xantomatosi òssia generalitzada.
  • ca  síndrome de Sohval-Soffer, n f

Malalties i síndromes

Definició
Hipogonadisme, ginecomàstia, anomalies esquelètiques del raquis cervical i de les costelles i retard mental, sense anormalitat cromosòmica.
  • ca  síndrome de Sorsby, n f

Malalties i síndromes

Definició
Coloboma macular congènit i distròfia apical de les extremitats.
  • ca  gigantisme cerebral, n m
  • ca  síndrome de Sotos, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definició
Malaltia de causa desconeguda caracteritzada per gigantisme amb macrocrània i prognatisme, dolicocefàlia, retard mental, paladar ogival, bombament frontal, hipertelorisme, plecs antimongoloides i alteracions neuromusculars (atàxia, marxa feixuga). Gairebé sempre hi ha una dilatació dels ventricles, principalment els laterals i el tercer, apareixen convulsions i hom observa alteracions electrocardiogràfiques inespecífiques. No ha estat possible identificar cap mena d'hipersecreció de l'hormona del creixement.
  • ca  síndrome de Stokes-Adams, n f
  • ca  malaltia d'Adams, n f sin. compl.
  • ca  malaltia d'Adams-Stokes, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Morgagni-Adams-Stokes, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Stokes-Adams, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Adams-Stokes, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Morgagni-Adams-Stokes, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Spens, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Stokes, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Cardiologia

Definició
Crisi sobtada de vertigen, d'obnubilació o de pèrdua de la consciència acompanyada, a vegades, de convulsions epileptiformes; són degudes a una bradicàrdia intensa i àdhuc a una aturada cardíaca momentània per alteracions de la conducció del miocardi.
  • ca  supraelevació congènita de l'omòplat, n f
  • ca  deformitat de Sprengel, n f sin. compl.
  • ca  elevació congènita de l'omòplat, n f sin. compl.
  • ca  escàpula alçada, n f sin. compl.
  • ca  escàpula elevada, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Sprengel, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Sprengel, n f sin. compl.
  • es  supraelevación congénita del omóplato
  • fr  surélévation congénitale de l'omoplat
  • en  congenital high scapula

Traumatologia i ortopèdia

Definició
Deformació de l'espatlla, generalment unilateral, caracteritzada per una situació anormalment elevada de l'omòplat, el qual apareix també basculat en dos plans, sagital i frontal, i deformat. S'associa sovint amb altres anomalies congènites: absència o fusió de costelles, costelles cervicals, síndrome de Klippel-Feil, escoliosi congènita amb hemivèrtebres, espina bífida cervical, etc. És freqüent la presència d'una tija osteocartilaginosa, anomenada os omovertebral, que connecta l'omòplat a l'apòfisi espinosa de la sisena vèrtebra cervical.
  • ca  síndrome de Stark-Kaeser, n f

Malalties i síndromes

Definició
Síndrome escapuloperoneal.
  • ca  síndrome de Steele-Richardson-Olszewski, n f
  • ca  malaltia de Steele-Richardson-Olszewski, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi supranuclear progressiva, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definició
Malaltia neurològica degenerativa caracteritzada clínicament per una oftalmoplegia supranuclear progressiva, associada amb una rigidesa distònica dels músculs del coll i del tronc superior, amb una síndrome pseudobulbar i amb una demència generalment discreta.
Malaltia cerebral degenerativa caracteritzada per la desaparició de les neurones del globus pàl·lid, del locus negre, dels tubercles quadrigeminats, del cos de Luys, de la substància grisa central, de l'aqüeducte de Silvi, de la formació reticular i de l'oliva bulbar, associada amb neurogliosi reactiva. Es manifesta clínicament per oftalmoplegia supranuclear progressiva (dificultat per a moure els ulls verticalment amb conservació, inicialment, dels moviments conjugats reflexos, seguida de l'afectació dels moviments conjugats laterals, és a dir, d'una oftalmoplegia total), rigidesa distònica dels músculs del coll i de la part superior del tronc, síndrome pseudobulbar, alteració de l'equilibri, parkinsonisme i demència frontal lleugera. La malaltia comença entre els 50 i els 60 anys de la vida i té una evolució progressiva. Hom ha detectat un emmagatzematge de proteïna tau (taupita) en les estructures anatòmiques afectades. ((paràlisi supranuclear progressiva))
  • ca  síndrome de Steidele, n f

Malalties i síndromes, Cardiologia

Definició
Anomalia congènita del cor caracteritzada per una atrèsia total de l'istme aòrtic.