Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  endonucleasa Cas9 desactivada, n f
  • ca  proteïna Cas9 desactivada, n f sin. compl.
  • es  nucleasa dCas9, n f
  • es  proteína Cas9 desactivada, n f
  • es  proteína Cas9 inactiva, n f
  • es  proteína Cas9 inactivada, n f
  • es  proteína dCas9, n f
  • fr  enzyme dCas9, n f
  • fr  proteine dCas9, n f
  • en  deactivated Cas9, n
  • en  deactivated Cas9 nuclease, n
  • en  dead Cas9, n
  • en  dead Cas9 endonuclease, n
  • en  inactivated Cas9, n
  • en  inactivated Cas9 nuclease, n
  • en  inactive Cas9, n
  • sbl  dCas9

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Endonucleasa Cas9 que ha estat sotmesa a mutacions parcials, amb l'objectiu d'aconseguir que no talli el DNA sinó que simplement reguli l'expressió d'un gen determinat.
  • ca  endonucleasa de restricció, n f
  • ca  enzim de restricció, n m sin. compl.
  • ca  tisores moleculars, n f pl sin. compl.
  • es  endonucleasa de restricción, n f
  • es  enzima de restricción, n f
  • es  tijeras moleculares, n f pl
  • fr  ciseaux à ADN, n m pl
  • fr  ciseaux génétiques, n m pl
  • fr  ciseaux moléculaires, n m pl
  • fr  endonucléase de restriction, n f
  • fr  enzyme de restriction, n f
  • en  engineered nuclease, n
  • en  molecular scissors, n pl
  • en  restrictase, n
  • en  restriction endonuclease, n
  • en  restriction enzyme, n
  • en  restriction-modification enzyme, n
  • en  site-specific endodeoxy ribonuclease, n
  • en  site-specific nuclease, n
  • en  specific staggered nuclease, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Endonucleasa capaç d'escindir per uns punts específics una seqüència de DNA que ha reconegut prèviament.

Nota

  • Les endonucleases de restricció són enzims habitualment produïts pels bacteris com a mecanisme de defensa contra virus invasors, amb capacitat per a restringir o limitar el nombre de virus que poden infectar l'organisme.

    Les endonucleases de restricció s'utilitzen actualment en biologia molecular com a eina per a tallar el DNA en punts específics i inserir o eliminar seqüències gèniques per a crear molècules de DNA recombinant.
  • ca  enginyeria genètica, n f
  • es  ingeniería genética, n f
  • fr  génie génétique, n m
  • fr  ingénierie génétique, n f
  • en  genetic engineering, n

.FITXA REVISADA, Farmacologia > Recerca clínica de medicaments, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Conjunt de tècniques per mitjà de les quals es modifica el genoma d'una cèl·lula amb la finalitat d'alterar l'estructura d'alguns gens o de crear-ne de nous.
  • ca  entrecreuament, n m
  • es  entrecruzamiento, n m
  • es  sobrecruzamiento, n m
  • fr  croisement chromosomique, n m
  • fr  enjambement, n m
  • fr  entrecroisement chromosomique, n m
  • en  crossing over, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Intercanvi de material genètic entre cromosomes homòlegs durant la meiosi.

Nota

  • L'entrecreuament té lloc durant la profase de la primera divisió meiòtica, en l'estadi del zigotè, quan els cromosomes es troben aparellats formant els bivalents.
  • ca  endonucleasa de restricció, n f
  • ca  enzim de restricció, n m sin. compl.
  • ca  tisores moleculars, n f pl sin. compl.
  • es  endonucleasa de restricción, n f
  • es  enzima de restricción, n f
  • es  tijeras moleculares, n f pl
  • fr  ciseaux à ADN, n m pl
  • fr  ciseaux génétiques, n m pl
  • fr  ciseaux moléculaires, n m pl
  • fr  endonucléase de restriction, n f
  • fr  enzyme de restriction, n f
  • en  engineered nuclease, n
  • en  molecular scissors, n pl
  • en  restrictase, n
  • en  restriction endonuclease, n
  • en  restriction enzyme, n
  • en  restriction-modification enzyme, n
  • en  site-specific endodeoxy ribonuclease, n
  • en  site-specific nuclease, n
  • en  specific staggered nuclease, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Endonucleasa capaç d'escindir per uns punts específics una seqüència de DNA que ha reconegut prèviament.

Nota

  • Les endonucleases de restricció són enzims habitualment produïts pels bacteris com a mecanisme de defensa contra virus invasors, amb capacitat per a restringir o limitar el nombre de virus que poden infectar l'organisme.

    Les endonucleases de restricció s'utilitzen actualment en biologia molecular com a eina per a tallar el DNA en punts específics i inserir o eliminar seqüències gèniques per a crear molècules de DNA recombinant.
  • ca  epidermòlisi ampul·lar simple, n f
  • ca  epidermòlisi bul·losa simple, n f
  • es  epidermólisis ampollosa simple, n f
  • es  epidermólisis bullosa simple, n f
  • fr  epidermolyse bulleuse simple, n f
  • en  epidermolysis bullosa simplex, n

.FITXA REVISADA, Dermatologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Trastorn hereditari minoritari de transmissió autosòmica dominant o recessiva, recessiva, causada típicament per mutacions als gens KRT5 i KRT14, que es caracteritza per una fragilitat augmentada de la pell que provoca l'aparició d'ampul·les intraepidèrmiques i erosions.
  • ca  epidermòlisi ampul·lar simple, n f
  • ca  epidermòlisi bul·losa simple, n f
  • es  epidermólisis ampollosa simple, n f
  • es  epidermólisis bullosa simple, n f
  • fr  epidermolyse bulleuse simple, n f
  • en  epidermolysis bullosa simplex, n

.FITXA REVISADA, Dermatologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Trastorn hereditari minoritari de transmissió autosòmica dominant o recessiva, recessiva, causada típicament per mutacions als gens KRT5 i KRT14, que es caracteritza per una fragilitat augmentada de la pell que provoca l'aparició d'ampul·les intraepidèrmiques i erosions.
  • ca  epigenètic -a, adj
  • es  epigenético -ca, adj
  • fr  épigénétique, adj
  • en  epigenetic, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Relatiu als canvis en el fenotip que no comporten una modificació en la seqüència del DNA.

Nota

  • Els principals mecanismes epigenètics són la metilació del DNA, les modificacions posttranscripcionals de les histones i els canvis en el posicionament dels nucleosomes.
  • ca  epigenètica, n f
  • es  epigenética, n f
  • fr  épigénétique, n f
  • en  epigenetics, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Branca de la genètica que estudia els canvis hereditaris en el fenotip que no comporten una modificació en la seqüència del DNA.

Nota

  • L'epigenètica és fonamental per a entendre els processos de diferenciació cel·lular i morfogènesi, en què diferents tipus cel·lulars tenen alguns gens activats i altres de desactivats.
  • ca  malaltia de Lafora, n f
  • ca  epilèpsia de Lafora, n f sin. compl.
  • ca  epilèpsia mioclònica progressiva de tipus 2, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Lafora, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Lafora, n f
  • fr  maladie de Lafora, n f
  • en  Lafora disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària neurològica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens EPM2A (6q24) i EPM2B (6p22), que es caracteritza per mioclònia epilèptica progressiva i deteriorament cognitiu.

Nota

  • El gen EPM2A codifica la laforina i el gen EPM2B codifica la malina.

    La malaltia comença en la infància o l'adolescència amb mioclònies focals i generalitzades, molt fotosensibles, que evolucionen a crisis convulsives generalitzades, atàxia i deteriorament mental fins a la mort en un termini de pocs anys. El tractament és només simptomàtic.