Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  malaltia de Lafora, n f
  • ca  epilèpsia de Lafora, n f sin. compl.
  • ca  epilèpsia mioclònica progressiva de tipus 2, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Lafora, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Lafora, n f
  • fr  maladie de Lafora, n f
  • en  Lafora disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària neurològica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens EPM2A (6q24) i EPM2B (6p22), que es caracteritza per mioclònia epilèptica progressiva i deteriorament cognitiu.

Nota

  • El gen EPM2A codifica la laforina i el gen EPM2B codifica la malina.

    La malaltia comença en la infància o l'adolescència amb mioclònies focals i generalitzades, molt fotosensibles, que evolucionen a crisis convulsives generalitzades, atàxia i deteriorament mental fins a la mort en un termini de pocs anys. El tractament és només simptomàtic.
  • ca  error congènit del metabolisme, n m
  • es  errores congénitos del metabolismo, n m pl
  • fr  erreur innée du métabolisme, n f
  • fr  erreurs innées du métabolisme, n f pl
  • en  inborn errors of metabolism, n pl

.FITXA REVISADA, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària causada per una deficiència en l'activitat d'enzims o altres proteïnes, que es caracteritza pel bloqueig d'una o més vies metabòliques i que té conseqüències patològiques de gravetat molt variable, des d'unes simples molèsties fins a la mort.

Nota

  • El bloqueig de les vies metabòliques es pot produir, per exemple, per la falta d'alguna molècula necessària o pel dipòsit de substàncies tòxiques per a l'organisme.

    Els errors congènits del metabolisme constitueixen un grup de malalties minoritàries molt nombrós i de simptomatologia i patologia variades. Se n'han descrit més de 1.500 tipus.
  • ca  escheríchia coli, n f
  • es  Escherichia coli, n f
  • fr  Escherichia coli, n m
  • en  Escherichia coli, n
  • nc  Escherichia coli

.FITXA REVISADA, Gastroenterologia, Microbiologia i patologia infecciosa, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Microorganisme anaerobi facultatiu més abundant a les femtes, i també al còlon dels humans i de molts altres mamífers, que pot esdevenir un bacteri patogen, en especial alguns serotips, i causar infeccions urinàries, gastroenteritis i colecistitis.

Nota

  • Escherichia coli és un organisme utilitzat tradicionalment en la recerca en genètica molecular.
  • ca  espaiador, n m
  • es  espaciador, n m
  • fr  espaceur, n m
  • en  spacer, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Fragment d'un virus o plasmidi invasius que queda incorporat entre dues seqüències CRISPR del genoma de determinats organismes procariotes.
  • ca  espermàtida, n f
  • es  espermátide, n f
  • fr  spermatide, n f
  • en  spermatid, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Cèl·lula haploide de la línia germinal masculina que resulta de la meiosi d'un espermatòcit de segon ordre i que, després de diverses transformacions dels seus compartiments cel·lulars, dona lloc a un espermatozoide.
  • ca  espermatòcit, n m
  • es  espermatocito, n m
  • fr  spermatozyte, n m
  • en  spermatocyte, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Cèl·lula derivada de l'espermatogoni de tipus B que dona lloc a les espermàtides.

Nota

  • Es distingeixen dues classes d'espermatòcits: els espermatòcits de primer ordre i els espermatòcits de segon ordre.
  • ca  espermatocític -a, adj
  • es  espermatocítico -ca, adj
  • fr  spermatocytique, adj
  • en  spermatocytal, adj

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Relatiu o pertanyent a l'espermatòcit.
  • ca  espermatogènesi, n f
  • es  espermatogénesis, n f
  • fr  spermatogenèse, n f
  • en  spermatogenesis, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Urologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Conjunt de processos que determinen la formació d'espermatozoides a partir dels espermatogonis.

Nota

  • L'espermatogènesi es produeix en els túbuls seminífers dels testicles, un cop l'individu arriba a la pubertat, per mitjà de les gonadotrofines hipofítiques.
  • ca  espermatozoidal, adj
  • es  espermatozoidal, adj
  • fr  spermatozoidale, adj
  • en  spermatozoal, adj
  • en  spermatozoan, adj

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Relatiu o pertanyent als espermatozoides.
  • ca  espermatozoide, n m
  • es  espermatozoide, n m
  • fr  spermatozoïde, n m
  • en  spermatozoon, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Cèl·lula sexual masculina produïda en els túbuls seminífers dels testicles a partir dels espermatogonis per mitjà del procés d'espermatogènesi.

Nota

  • L'espermatozoide és una cèl·lula flagel·lada, d'una longitud de 60 µm, que neda en el líquid seminal mitjançant els moviments oscil·latoris de la seva cua i que es compon de tres parts: cap, coll i cua. El procés de formació dels espermatozoides dura uns 64 dies.

    La denominació espermatozou, emprada antigament, no és apropiada perquè -zou és una forma sufixada que prové del mot grec zoon, que indica 'animal', mentre que -zoide indica 'semblant a un animal'.