Terminologia de ciències de la salut

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual – afàsia expressiva – dismorfisme facial, n f
• es  síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial, n m
• fr  syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale, n m
• en  intellectual disability-expressive aphasia-facial dysmorphism syndrome, n
• cod  436151

Malalties minoritàries

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual – autisme – apràxia de la parla – dismorfisme craniofacial, n f
• ca  síndrome de Pilarowski-Bjornsson, n f sin. compl.
• es  síndrome de discapacidad intelectual-autismo-apraxia del habla-dismorfia craneofacial, n m
• es  síndrome de Pilarowski-Bjornsson, n m sin. compl.
• fr  syndrome de déficience intellectuelle-autisme-apraxie de la parole-dysmorphie craniofaciale, n m
• fr  syndrome de Pilarowski-Bjornsson, n m sin. compl.
• en  intellectual disability-autism-speech apraxia-craniofacial dysmorphism syndrome, n
• en  Pilarowski-Bjornsson syndrome, n sin. compl.
• cod  529965

Malalties minoritàries

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual – dismorfisme craniofacial – criptorquídia, n f
• ca  síndrome associada a mutació en el gen PACS1, n f sin. compl.
• es  síndrome asociado a PACS1, n m
• es  síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia craneofacial-criptorquidia, n m
• fr  syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie, n m
• fr  syndrome lié à PACS1, n m
• en  intellectual disability-craniofacial dysmorphism-cryptorchidism syndrome, n
• en  PACS1-related syndrome, n
• cod  329224

Malalties minoritàries

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual – dismorfisme facial per haploinsuficiència del gen SETD5, n f
• es  síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiencia de SETD5, n m
• fr  syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5, n m
• en  intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to SETD5 haploinsufficiency, n
• cod  404440

Malalties minoritàries

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual – macrocefàlia – hipotonia – alteracions de la conducta, n f
• es  síndrome de discapacidad intelectual-macrocefalia-hipotonía-alteraciones de la conducta, n m
• fr  syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-hypotonie-troubles du comportement, n m
• en  intellectual disability-macrocephaly-hypotonia-behavioral abnormalities syndrome, n
• cod  457279

Malalties minoritàries

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual - arrítmia cardíaca per deficiència de GNB5, n f
• es  síndrome de discapacidad intelectual-arritmia cardíaca por deficiencia de GNB5, n m
• fr  syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5, n m
• en  GNB5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome, n
• cod  542306

Malalties minoritàries

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual associada al gen DYRK1A, n f
• es  síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A, n m
• es  síndrome DYRK1A, n m sin. compl.
• fr  syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A, n m
• fr  syndrome de DYRK1A, n m sin. compl.
• en  DYRK1A-related intellectual disability syndrome, n
• en  DYRK1A syndrome, n sin. compl.
• cod  464306

Malalties minoritàries

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual associada al gen TBCK, n f
• es  síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK, n m
• fr  syndrome de déficience intellectuelle associé à TBCK, n m
• en  TBCK-related intellectual disability syndrome, n
• cod  488632

Malalties minoritàries

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual greu – diplegia espàstica progressiva, n f
• ca  síndrome associada a mutació en el gen CTNNB1, n f sin. compl.
• ca  síndrome CTNNB1, n f sin. compl.
• es  síndrome de discapacidad intelectual grave-diplejía espástica progresiva, n m
• es  síndrome CTNNB1, n m sin. compl.
• fr  syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive, n m
• fr  syndrome CTNNB1, n m sin. compl.
• en  severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome, n
• en  CTNNB1 syndrome, n sin. compl.
• cod  404473

Malalties minoritàries

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X – espasticitat de les extremitats – distròfia retinal – diabetis insípida, n f
• es  síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-espasticidad de las extremidades-distrofia retiniana-diabetes insípida, n m
• fr  syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide, n m
• en  X-linked intellectual disability-limb spasticity-retinal dystrophy-diabetes insipidus syndrome, n
• cod  423479

Malalties minoritàries