síndrome de Robinow autosòmica recessiva
síndrome de Robinow autosòmica recessiva
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Robinow autosòmica recessiva, n f
- cod 3107
Malalties minoritàries
síndrome de Romano-Ward
síndrome de Romano-Ward
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Romano-Ward, n f
- es síndrome de Romano-Ward, n m
- fr syndrome du QT long congénital isolé, n m
- fr syndrome du QT long type Romano-Ward, n m sin. compl.
- en Romano-Ward syndrome, n
- en Romano-Ward long QT syndrome, n sin. compl.
- cod 101016
Malalties minoritàries
síndrome de Roth
síndrome de Roth
Fisioteràpia
- ca meràlgia parestèsica, n f
- ca claudicació de Roth, n f sin. compl.
- ca malaltia de Bernhardt-Roth, n f sin. compl.
- ca malaltia de Roth, n f sin. compl.
- ca malaltia de Roth-Bernhardt, n f sin. compl.
- ca parestèsia de Bernhardt, n f sin. compl.
- ca síndrome de Roth, n f sin. compl.
- ca síndrome de Roth-Bernhardt, n f sin. compl.
- es meralgia parestésica, n f
- es síndrome de Bernhardt-Roth, n m
- es síndrome de Roth, n m
- en Bernhardt disease
- en Bernhardt-Roth disease
- en Bernhardt-Roth syndrome
- en meralgia paresthesica
- en Roth disease
- en Roth-Bernhardt disease
Fisioteràpia
Definició
Parestèsia que afecta el territori de distribució del nervi femorocutani de la cara externa de la cuixa en forma de formigó, cremor o descàrrega elèctrica.
Nota
- 1. La causa exacta de la meràlgia parestèsica és incerta, per bé que s'ha atribuït a una lesió d'atrapament del nervi al seu pas per sota del lligament de Fal·lopi o quan perfora la fàscia lata. La pressió sobre el nervi, entre les dues espines ilíaques anteriors, pot provocar la parestèsia.
- 2. Per regla general, els símptomes de la meràlgia parestèsica remeten espontàniament.
- 3. Rarament, la meràlgia parestèsica consisteix en un dolor que apareix en el bipedisme o la marxa i que cedeix amb el repòs.
síndrome de Roth-Bernhardt
síndrome de Roth-Bernhardt
Fisioteràpia
- ca meràlgia parestèsica, n f
- ca claudicació de Roth, n f sin. compl.
- ca malaltia de Bernhardt-Roth, n f sin. compl.
- ca malaltia de Roth, n f sin. compl.
- ca malaltia de Roth-Bernhardt, n f sin. compl.
- ca parestèsia de Bernhardt, n f sin. compl.
- ca síndrome de Roth, n f sin. compl.
- ca síndrome de Roth-Bernhardt, n f sin. compl.
- es meralgia parestésica, n f
- es síndrome de Bernhardt-Roth, n m
- es síndrome de Roth, n m
- en Bernhardt disease
- en Bernhardt-Roth disease
- en Bernhardt-Roth syndrome
- en meralgia paresthesica
- en Roth disease
- en Roth-Bernhardt disease
Fisioteràpia
Definició
Parestèsia que afecta el territori de distribució del nervi femorocutani de la cara externa de la cuixa en forma de formigó, cremor o descàrrega elèctrica.
Nota
- 1. La causa exacta de la meràlgia parestèsica és incerta, per bé que s'ha atribuït a una lesió d'atrapament del nervi al seu pas per sota del lligament de Fal·lopi o quan perfora la fàscia lata. La pressió sobre el nervi, entre les dues espines ilíaques anteriors, pot provocar la parestèsia.
- 2. Per regla general, els símptomes de la meràlgia parestèsica remeten espontàniament.
- 3. Rarament, la meràlgia parestèsica consisteix en un dolor que apareix en el bipedisme o la marxa i que cedeix amb el repòs.
síndrome de Rothmund
síndrome de Rothmund
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Rothmund-Thomson, n f
- ca síndrome de Rothmund, n f sin. compl.
- es síndrome de Rothmund-Thomson, n m
- fr syndrome de Rothmund-Thomson, n m
- en Rothmund-Thomson syndrome, n
- en RTS, n sigla
- cod 2909
Malalties minoritàries
síndrome de Rothmund-Thomson
síndrome de Rothmund-Thomson
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Rothmund-Thomson, n f
- ca síndrome de Rothmund, n f sin. compl.
- es síndrome de Rothmund-Thomson, n m
- fr syndrome de Rothmund-Thomson, n m
- en Rothmund-Thomson syndrome, n
- en RTS, n sigla
- cod 2909
Malalties minoritàries
síndrome de Roussy-Déjerine
síndrome de Roussy-Déjerine
Fisioteràpia
- ca síndrome talàmica, n f
- ca síndrome de Roussy-Déjerine, n f sin. compl.
- es síndrome de Roussy-Déjerine, n m
- es síndrome talámico, n m
- en Dejerine-Roussy syndrome
- en Roussy-Dejerine syndrome
- en thalamic syndrome
Fisioteràpia
Definició
Síndrome neurològica produïda per una lesió del tàlem òptic, caracteritzada per una disminució de la sensibilitat, especialment de la sensibilitat profunda, en l'hemicòs contrari a la lesió, acompanyada generalment d'hemiparèsia transitòria i, segons l'extensió de la lesió, d'hemianòpsia homolateral.
Nota
- 1. La síndrome talàmica va acompanyada generalment d'hemiparèsia transitòria i, segons l'extensió de la lesió, d'hemianòpsia homolateral. En alguns casos provoca hiperpatia.
- 2. Les causes més freqüents de la síndrome talàmica són els accidents cerebrals vasculars per oclusió o hemorràgia de les branques talamogeniculades de l'artèria cerebral posterior, els tumors i els traumatismes cranials.
síndrome de Roussy-Lévy
síndrome de Roussy-Lévy
Fisioteràpia
- ca síndrome de Lévy-Roussy, n f
- ca síndrome de Roussy-Lévy, n f sin. compl.
- es síndrome de Lévy-Roussy, n m
- es síndrome de Roussy-Lévy, n m
- en Lévy-Roussy syndrome
- en Roussy-Lévy disease
- en Roussy-Lévy syndrome
Fisioteràpia
Definició
Síndrome cerebel·losa hereditària de caràcter autosòmic dominant, caracteritzada per una alteració de l'equilibri i per l'abolició dels reflexos de les extremitats inferiors, amb atròfia muscular distal i cifoescoliosi.
síndrome de Rubinstein-Taybi
síndrome de Rubinstein-Taybi
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Rubinstein-Taybi, n f
- es síndrome de Rubinstein-Taybi, n m
- fr syndrome de Rubinstein-Taybi, n m
- en Rubinstein-Taybi syndrome, n
- cod 783
Malalties minoritàries
síndrome de Rubinstein-Taybi causada per mutacions en el gen CREBBP
síndrome de Rubinstein-Taybi causada per mutacions en el gen CREBBP
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Rubinstein-Taybi causada per mutacions en el gen CREBBP, n f
- es síndrome de Rubinstein-Taybi por mutaciones en el gen CREBBP, n m
- fr syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP, n m
- en Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations, n
- cod 353277
Malalties minoritàries