Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Terminologia de ciències de la salut

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  síndrome de ruptura de Nijmegen, n f
  • ca  síndrome de Nijmegen, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Nijmegen
  • es  síndrome de Nijmegen de rotura cromosómica
  • fr  syndrome de Nijmegen
  • en  Nijmegen breakage syndrome

Immunologia

Definició
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva, causada per disfunció dels mecanismes reparadors del DNA, caracteritzada per nivells sèrics baixos d'immunoglobulines i per disminució dels limfòcits T circulants, i associada amb microcefàlia, sensibilitat a la radiació, inestabilitat cromosòmica i predisposició a patir limfomes.
  • ca  síndrome de ruptura de Nijmegen, n f
  • es  síndrome de rotura de Nijmegen, n m
  • es  ataxia-telangiectasia variante 1, n f sin. compl.
  • es  inmunodeficiencia-microcefalia-inestabilidad cromosómica, n f sin. compl.
  • es  microcefalia-inmunodeficiencia-linforeticuloma, n f sin. compl.
  • es  síndrome de rotura de Berlin, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Seemanova tipo 2, n m sin. compl.
  • es  AT V1, n f sigla
  • es  NBS, n m sigla
  • fr  syndrome de Nijmegen, n m
  • fr  ataxie-télangiectasie variante 1, n f sin. compl.
  • fr  syndrome Berlin breakage, n m sin. compl.
  • fr  syndrome d'immunodéficience-microcéphalie-instabilité chromosomique, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Nimègue, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Seemanova type 2, n m sin. compl.
  • fr  syndrome des cassures de Nijmegen, n m sin. compl.
  • fr  syndrome Nijmegen breakage, n m sin. compl.
  • fr  AT V1, n m sigla
  • fr  NBS, n m sigla
  • en  Nijmegen breakage syndrome, n
  • en  AT V1, n sin. compl.
  • en  ataxia-telangiectasia, variant 1, n sin. compl.
  • en  Berlin breakage syndrome, n sin. compl.
  • en  immunodeficiency-microcephaly-chromosomal instability syndrome, n sin. compl.
  • en  microcephaly-immunodeficiency-lymphoreticuloma syndrome, n sin. compl.
  • en  Seemanova syndrome type 2, n sin. compl.
  • en  NBS, n sigla
  • cod  647

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome de Russell-Silver, n f
  • es  enanismo de Silver-Russell, n m
  • es  síndrome de Silver-Russell, n m
  • fr  syndrome de Silver-Russell, n m
  • en  Silver-Russell dwarfism, n
  • en  Silver-Russell syndrome, n
  • cod  813

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome de Rust, n f
  • es  síndrome de Rust, n m
  • en  Rust syndrome

Fisioteràpia

Definició
Rigidesa del coll amb necessitat de subjectar-se el cap amb les mans en ajeure's i aixecar-se.

Nota

  • Els símptomes associats a la síndrome de Rust apareixen en les afeccions de la columna vertebral.
  • ca  síndrome de Ruvalcaba, n f
  • es  síndrome de Ruvalcaba
  • fr  syndrome de Ruvalcaba
  • it  sindrome di Ruvalcaba
  • en  Ruvalcaba syndrome

Sinologia

Definició
Síndrome congènita caracteritzada per talla petita, retard mental, malformacions esquelètiques i altres anormalitats, com ara la polimàstia i la politèlia.
  • ca  síndrome de Saethre-Chotzen, n f
  • es  síndrome de Saethre-Chotzen, n m
  • fr  syndrome de Saethre-Chotzen, n m
  • en  Saethre-Chotzen syndrome, n
  • cod  794

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome de Sanfilippo, n f
  • es  síndrome de Sanfilippo, n m
  • fr  syndrome de Sanfilippo, n m
  • en  Sanfilippo's syndrome, n

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome de Sanjad-Sakati, n f
  • es  síndrome de Sanjad-Sakati, n m
  • fr  syndrome de Sanjad-Sakati, n m
  • en  Sanjad-Sakati syndrome, n
  • cod  2323

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome de Schimke, n f
  • ca  deficiència de SMARCAL1, n f sin. compl.
  • es  displasia inmunoósea de Schimke, n f
  • es  displasia espondiloepifisaria-síndrome nefrótico, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Schimke, n m sin. compl.
  • fr  dysplasie immuno-osseuse de Schimke, n f
  • fr  syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-syndrome néphrotique, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Schimke, n m sin. compl.
  • en  Schimke immuno-osseous dysplasia, n
  • en  Schimke syndrome, n sin. compl.
  • en  spondyloepiphyseal dysplasia-nephrotic syndrome, n sin. compl.
  • cod  1830

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome de Schmidt, n f
  • es  síndrome de Schmidt
  • en  Schmidt's syndrome

Otorrinolaringologia

Definició
Síndrome caracteritzada per la paràlisi d'un plec vocal, del paladar tou i dels músculs trapezi i esternoclidomastoidal, originada per una lesió cerebral dels nuclis ambigu i accessori.