síndrome IMAGe (insuficiència SR i gonadal)
síndrome IMAGe (insuficiència SR i gonadal)
Malalties minoritàries
- ca síndrome IMAGe, n f
- ca síndrome IMAGe (insuficiència SR i gonadal), n f
- es síndrome IMAGe, n m
- es síndrome IMAGe (insuf SR y gonadal), n m sin. compl.
- fr syndrome IMAGe, n m
- en IMAGe syndrome, n
- en intrauterine growth retardation-metaphyseal dysplasia-adrenal hypoplasia congenita-genital anomalies syndrome, n sin. compl.
- cod 85173
Malalties minoritàries
Nota
- La sigla IMAGe correspon a l'equivalent anglès intrauterine growth retardation-metaphyseal dysplasia-adrenal hypoplasia congenita-genital anomalies ('retard del creixement intrauterí - displàsia metafisial - hipoplàsia adrenal congènita - anomalies genitals').
síndrome IRIDA
síndrome IRIDA
Malalties minoritàries
- ca síndrome IRIDA, n f
- ca anèmia per deficiència de ferro resistent al tractament amb ferro, n f sin. compl.
- es síndrome IRIDA, n m
- es anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento con hierro, n f sin. compl.
- fr syndrome IRIDA, n m
- en IRIDA syndrome, n
- en iron-refractory iron deficiency anemia, n sin. compl.
- cod 209981
Malalties minoritàries
Nota
- La sigla IRIDA correspon a l'equivalent anglès iron-refractory iron deficiency anemia ('anèmia per deficiència de ferro resistent al tractament amb ferro').
síndrome IRVAN
síndrome IRVAN
Malalties minoritàries
- ca síndrome IRVAN, n f
- ca síndrome de vasculitis retiniana idiopàtica - aneurismes - neuroretinitis, n f sin. compl.
- es síndrome IRVAN, n m
- es síndrome de vasculitis retiniana idiopática-aneurismas-neurorretinitis, n m sin. compl.
- fr syndrome IRVAN, n m
- fr syndrome de vascularite rétinienne idiopathique-anévrismes-neurorétinite, n m sin. compl.
- en IRVAN syndrome, n
- en idiopathic retinal vasculitis-aneurysms-neuroretinitis syndrome, n sin. compl.
- cod 209943
Malalties minoritàries
síndrome KAT6A
síndrome KAT6A
Malalties minoritàries
- ca síndrome autosòmica dominant de discapacitat intel·lectual – anomalies craniofacials – defectes cardíacs, n f
- ca síndrome associada a mutació en el gen KAT6A, n f sin. compl.
- ca síndrome KAT6A, n f sin. compl.
- es síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual-anomalías craneofaciales-defectos cardíacos, n m
- fr syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie, n m
- en autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome, n
- cod 457193
Malalties minoritàries
síndrome KBG
síndrome KBG
Malalties minoritàries
- ca síndrome KBG, n f
- es síndrome KBG, n m
- fr syndrome KBG, n m
- en KBG syndrome, n
- cod 2332
Malalties minoritàries
síndrome LEOPARD
síndrome LEOPARD
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Noonan amb lentígens múltiples, n f
- ca síndrome LEOPARD, n f sin. compl.
- es síndrome de Noonan con lentigos múltiples, n m
- es síndrome LEOPARD, n m sin. compl.
- fr syndrome de Noonan avec lentigines multiples, n m
- fr syndrome LEOPARD, n m sin. compl.
- en Noonan syndrome with multiple lentigines, n
- en LEOPARD syndrome, n sin. compl.
- cod 500
Malalties minoritàries
Nota
- La sigla LEOPARD correspon a l'equivalent anglès lentigines, ECG conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonic stenosis, abnormal genitalia, retardation of growth, and sensorineural deafness ('lentigen, anormalitats de conducció a l'ECG, hipertelorisme ocular, estenosi pulmonar, genitals anormals, retard del creixement i sordesa neurosensorial').
síndrome letal de no compactació del ventricle esquerre - convulsions - hipotonia - cataractes - retard en el desenvolupament
síndrome letal de no compactació del ventricle esquerre - convulsions - hipotonia - cataractes - retard en el desenvolupament
Malalties minoritàries
- ca síndrome letal de no compactació del ventricle esquerre - convulsions - hipotonia - cataractes - retard en el desenvolupament, n f
- es síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo-crisis-hipotonía-cataratas-retraso del desarrollo, n m
- es COXPD31, n m sigla
- fr syndrome létal de non-compaction ventriculaire gauche-convulsions-hypotonie-cataracte-retard de développement, n m
- en lethal left ventricular non-compaction-seizures-hypotonia-cataract-developmental delay syndrome, n
- cod 478049
Malalties minoritàries
síndrome LIG4
síndrome LIG4
Malalties minoritàries
- ca deficiència de DNA-ligasa IV, n f
- ca síndrome LIG4, n f sin. compl.
- es síndrome LIG4, n m
- es deficiencia de ADN ligasa IV, n f sin. compl.
- es síndrome de ligasa 4, n m sin. compl.
- fr syndrome LIG4, n m
- fr déficit en DNA ligase IV, n m sin. compl.
- fr syndrome ligase 4, n m sin. compl.
- en LIG4 syndrome, n
- en DNA ligase IV deficiency, n sin. compl.
- en ligase 4 syndrome, n sin. compl.
- cod 99812
Malalties minoritàries
Nota
- La sigla DNA correspon a l'equivalent anglès deoxyribonucleic acid ('àcid desoxiribonucleic').
síndrome limfomucocutània
síndrome limfomucocutània
Immunologia
- ca malaltia de Kawasaki, n f
- ca síndrome limfomucocutània, n f
- es enfermedad de Kawasaki
- es síndrome linfomucocutáneo
- fr maladie de Kawasaki
- fr syndrome adénocutanéomuqueux
- en Kawasaki disease
- en mucocutaneous lymph node syndrome
Immunologia
Definició
Vasculitis sistèmica de probable causa autoimmunitària que afecta artèries de tots els calibres i s'associa amb adenitis cervical i canvis a la pell i les mucoses, i que es presenta habitualment en infants.
síndrome limfomucocutània
síndrome limfomucocutània
Malalties minoritàries
- ca malaltia de Kawasaki, n f
- ca síndrome ganglionar mucocutània, n f sin. compl.
- ca síndrome limfomucocutània, n f sin. compl.
- es enfermedad de Kawasaki, n f
- es síndrome linfomucocutáneo, n m
- es síndrome linfo-cutáneo-mucoso, n m sin. compl.
- fr maladie de Kawasaki, n f
- fr syndrome adénocutanéomuqueux, n m
- fr syndrome lympho-cutanéo-muqueux, n m sin. compl.
- en Kawasaki disease, n
- en mucocutaneous lymph node syndrome, n sin. compl.
- cod 2331
Malalties minoritàries
