Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual greu – diplegia espàstica progressiva, n f
• ca  síndrome associada a mutació en el gen CTNNB1, n f sin. compl.
• ca  síndrome CTNNB1, n f sin. compl.
• es  síndrome de discapacidad intelectual grave-diplejía espástica progresiva, n m
• es  síndrome CTNNB1, n m sin. compl.
• fr  syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive, n m
• fr  syndrome CTNNB1, n m sin. compl.
• en  severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome, n
• en  CTNNB1 syndrome, n sin. compl.
• cod  404473

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X – hipotonia – trastorn del moviment, n f
• ca  síndrome associada a mutació en el gen DDX3X, n f sin. compl.
• ca  síndrome DDX3X, n f sin. compl.
• es  síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía-trastorno del movimiento, n m
• fr  syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-anomalie du mouvement, n m
• en  X-linked intellectual disability-hypotonia-movement disorder syndrome, n
• cod  457260

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome autosòmica dominant de discapacitat intel·lectual – anomalies craniofacials – defectes cardíacs, n f
• ca  síndrome associada a mutació en el gen KAT6A, n f sin. compl.
• ca  síndrome KAT6A, n f sin. compl.
• es  síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual-anomalías craneofaciales-defectos cardíacos, n m
• fr  syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie, n m
• en  autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome, n
• cod  457193

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual – dismorfisme craniofacial – criptorquídia, n f
• ca  síndrome associada a mutació en el gen PACS1, n f sin. compl.
• es  síndrome asociado a PACS1, n m
• es  síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia craneofacial-criptorquidia, n m
• fr  syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie, n m
• fr  syndrome lié à PACS1, n m
• en  intellectual disability-craniofacial dysmorphism-cryptorchidism syndrome, n
• en  PACS1-related syndrome, n
• cod  329224

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'hiperzincèmia i hipercalprotectinèmia, n f
• ca  síndrome associada a PSTPIP1 amb proteïnèmia mieloide, n f sin. compl.
• ca  síndrome PAMI, n f sin. compl.
• es  hiperzincemia i hipercalprotectinemia, n f
• es  síndrome inflamatorio asociado al gen PSTPIP1 con proteinemia mieloide, n m sin. compl.
• es  síndrome PAMI, n m sin. compl.
• fr  hyperzincémie et hypercalprotectinémie, n f
• fr  syndrome PAMI, n m sin. compl.
• en  hyperzincemia and hypercalprotectinemia, n
• en  PAMI syndrome, n sin. compl.
• en  PSTPIP1-associated myeloid-related proteinemia inflammatory syndrome, n sin. compl.
• cod  251523

Malalties autoinflamatòries

• ca  síndrome associada a una miocardiopatia dilatada, n f
• ca  síndrome associada a una cardiomiopatia dilatada, n f sin. compl.
• es  síndrome asociado a una miocardiopatía dilatada, n m
• fr  syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée, n m
• en  syndrome associated with dilated cardiomyopathy, n
• cod  217619

Malalties cardíaques

• ca  síndrome associada a una miocardiopatia hipertròfica, n f
• ca  síndrome associada a una cardiomiopatia hipertròfica, n f sin. compl.
• es  síndrome asociado a una miocardiopatía hipertrófica , n m
• fr  syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique, n m
• en  syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy, n
• cod  217595

Malalties cardíaques

• ca  síndrome associada a una miocardiopatia dilatada, n f
• ca  síndrome associada a una cardiomiopatia dilatada, n f sin. compl.
• es  síndrome asociado a una miocardiopatía dilatada, n m
• fr  syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée, n m
• en  syndrome associated with dilated cardiomyopathy, n
• cod  217619

Malalties cardíaques

• ca  síndrome associada a una miocardiopatia hipertròfica, n f
• ca  síndrome associada a una cardiomiopatia hipertròfica, n f sin. compl.
• es  síndrome asociado a una miocardiopatía hipertrófica , n m
• fr  syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique, n m
• en  syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy, n
• cod  217595

Malalties cardíaques

• ca  síndrome APLAID, n f
• ca  síndrome autoinflamatòria amb deficiència d'anticossos i desregulació immunitària associada al gen PLCG2, n f sin. compl.
• es  autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2-disregulación inmunológica, n f
• es  síndrome APLAID, n m
• es  autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2-disregulación inmunológica, n f sin. compl.
• fr  syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2, n m
• fr  APLAID, n m sigla
• en  autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation, n
• en  APLAID, n sigla
• cod  324530

Malalties autoinflamatòries