Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Lèxic de malalties minoritàries

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  malaltia autoinflamatòria per mutacions en el gen NLRC4, n f
  • ca  síndrome autoinflamatòria amb febre periòdica i enterocolitis infantil associada al gen NLRC4, n f sin. compl.
  • es  enfermedad autoinflamatoria por mutaciones en el gen NLRC4, n f
  • es  síndrome autoinflamatorio con fiebre periódica y enterocolitis infantil asociado al gen NLRC4, n m sin. compl.
  • fr  syndrome auto-inflammatoire-entérocolite infantile associé à NLRC4, n m
  • fr  syndrome auto-inflammatoire-fièvre périodique-entérocolite infantile, n m sin. compl.
  • en  periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome, n
  • en  NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome, n sin. compl.
  • cod  436166

Malalties autoinflamatòries

  • ca  deficiència d'HOIL1, n f
  • ca  síndrome autoinflamatòria amb infecció bacteriana piogènica i amilopectinosi, n f sin. compl.
  • es  síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piogénica y amilopectinosis, n m
  • es  deficiencia de HOIL1, n f sin. compl.
  • fr  déficit en HOIL1, n m
  • fr  syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose, n m
  • en  autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis, n
  • en  HOIL1 deficiency, n
  • cod  329173

Immunodeficiències primàries

  • ca  síndrome autoinflamatòria associada a SAMD9L, n f
  • es  síndrome autoinflamatorio asociado a SAMD9L, n m
  • fr  syndrome auto-inflammatoire associé à SAMD9L, n m
  • en  SAMD9L-associated autoinflammatory syndrome, n
  • en  SAMD9L-SAAD, n sigla
  • cod  619367

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  síndrome autoinflamatòria familiar induïda pel fred, n f
  • ca  urticària familiar induïda pel fred, n f sin. compl.
  • ca  FCAS, n f sigla
  • es  urticaria por frío, n f
  • es  síndrome autoinflamatorio familiar por frío, n m sin. compl.
  • es  FCAS, n m sigla
  • fr  urticaire familiale au froid, n f
  • fr  syndrome familial auto-inflammatoire au froid, n m sin. compl.
  • fr  FCAS, n m sigla
  • en  familial cold autoinflammatory syndrome, n
  • en  familial cold urticaria, n sin. compl.
  • en  FCAS, n sigla
  • cod  47045

Malalties autoinflamatòries

Nota

  • La sigla FCAS correspon a l'equivalent anglès familial cold autoinflammatory syndrome ('síndrome autoinflamatòria familiar induïda pel fred').
  • ca  síndrome autoinflamatòria indiferenciada, n f
  • es  síndrome autoinflamatorio no clasificado, n m
  • fr  syndrome auto-inflammatoire non classé, n m
  • en  unclassified autoinflammatory syndrome, n
  • cod  324936

Malalties autoinflamatòries

Nota

  • Una síndrome autoinflamatòria indiferenciada implica un estudi genètic negatiu o no concloent. És important en la codificació, ja que un percentatge important de pacients s'acaba incloent en aquesta categoria.
  • ca  síndrome autoinflamatòria no especificada, n f
  • es  síndrome autoinflamatorio no especificado, n m
  • fr  syndrome auto-inflammatoire non spécifié, n m
  • en  unspecified autoinflammatory syndrome, n

Malalties autoinflamatòries

Nota

  • Una síndrome autoinflamatòria no especificada implica un estudi genètic negatiu o no concloent. És important en la codificació, ja que un percentatge important de pacients s'acaba incloent en aquesta categoria.
  • ca  síndrome autosòmica dominant de discapacitat intel·lectual – anomalies craniofacials – defectes cardíacs, n f
  • ca  síndrome associada a mutació en el gen KAT6A, n f sin. compl.
  • ca  síndrome KAT6A, n f sin. compl.
  • es  síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual-anomalías craneofaciales-defectos cardíacos, n m
  • fr  syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie, n m
  • en  autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome, n
  • cod  457193

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome autosòmica recessiva de pterigis múltiples, n f
  • ca  síndrome d'Escobar, n f
  • es  síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo, n m
  • es  síndrome de Escobar, n m sin. compl.
  • es  síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo no letal, n m sin. compl.
  • es  síndrome de pterigium múltiple variante de Escobar, n m sin. compl.
  • es  EVMPS, n m sigla
  • fr  syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif, n m
  • fr  syndrome d'Escobar, n m sin. compl.
  • fr  syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif non létal, n m sin. compl.
  • fr  EVMPS, n m sigla
  • en  autosomal recessive multiple pterygium syndrome, n
  • en  autosomal recessive non-lethal multiple pterygium syndrome, n sin. compl.
  • en  Escobar syndrome, n sin. compl.
  • en  Escobar variant multiple pterygium syndrome, n sin. compl.
  • cod  2990

Malalties neuromusculars

  • ca  síndrome de blefarofimosi – discapacitat intel·lectual, n f
  • ca  síndrome BMRS, n f sin. compl.
  • ca  BMRS, n f sigla
  • es  síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual, n m
  • es  BMRS, n f sigla
  • fr  syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle, n m
  • fr  BMRS, n m sigla
  • en  blepharophimosis-intellectual disability syndrome, n
  • en  BMRS, n sigla
  • cod  293642

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

Nota

  • La sigla BMRS correspon a l'equivalent anglès blepharophimosis and mental retardation syndrome ('síndrome de blefarofimosi - discapacitat intel·lectual').
  • ca  síndrome de Bohring-Opitz, n f
  • ca  síndrome BOS, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Oberklaid-Danks, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Bohring, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Bohring-Opitz, n m
  • es  síndrome BOS, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Bohring, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Oberklaid-Danks, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Bohring-Opitz, n m
  • fr  syndrome BOS, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Bohring, n m sin. compl.
  • fr  syndrome Oberklaid-Danks, n m sin. compl.
  • en  Bohring-Opitz syndrome, n
  • en  Bohring syndrome, n sin. compl.
  • en  BOS syndrome, n sin. compl.
  • en  Oberklaid-Danks syndrome, n sin. compl.
  • cod  97297

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults