Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome cor-mà de tipus 2, n f
• es  síndrome corazón-mano tipo 2 , n m
• es  síndrome de Tabatznik, n m sin. compl.
• fr  syndrome cardiomélique type 2, n m
• fr  dysplasie atrio-digitale type 2, n f sin. compl.
• fr  syndrome coeur-main type 2, n f sin. compl.
• fr  syndrome coeur-membres type 2, n f sin. compl.
• fr  syndrome de Tabatznik, n m sin. compl.
• en  heart-hand syndrome type 2, n
• en  atriodigital dysplasia type 2, n sin. compl.
• en  Tabatznik syndrome, n sin. compl.
• cod  1350

Malalties cardíaques

• ca  síndrome cor-mà de tipus 3, n f
• es  síndrome de corazón-mano tipo 3, n m
• es  displasia atriodigital tipo 3, n f sin. compl.
• es  síndrome cardiomélico tipo 3, n m sin. compl.
• es  síndrome de corazón-extremidad tipo 3, n m sin. compl.
• es  síndrome de corazón-mano tipo español, n m sin. compl.
• fr  syndrome coeur-main type 3, n m
• fr  dysplasie atrio-digitale type 3, n f sin. compl.
• fr  syndrome cardiomélique type 3, n m sin. compl.
• fr  syndrome cardiomélique type espagnol, n m sin. compl.
• fr  syndrome coeur-membres type 3, n m sin. compl.
• en  heart-hand syndrome type 3, n
• en  atriodigital dysplasia type 3, n sin. compl.
• en  cardiomelic syndrome type 3, n sin. compl.
• en  heart-hand syndrome, Spanish type, n sin. compl.
• en  heart-limb syndrome type 3, n sin. compl.
• cod  1342

Malalties cardíaques

• ca  síndrome cor-mà de tipus eslovè, n f
• es  síndrome corazón-mano tipo esloveno, n m
• es  displasia atriodigital tipo esloveno, n f sin. compl.
• es  síndrome de enfermedad de conducción cardíaca-miocardiopatía dilatada-braquidactilia, n m sin. compl.
• fr  syndrome cardiomélique type slovène, n m
• fr  dysplasie atrio-digitale type slovène, n f sin. compl.
• fr  syndrome coeur-main type slovène, n m sin. compl.
• fr  syndrome coeur-membres type slovène, n m sin. compl.
• fr  syndrome de trouble du rythme-cardiomyopathie dilatée-brachydactylie, n m sin. compl.
• en  heart-hand syndrome, Slovenian type, n
• en  atriodigital dysplasia, Slovenian type, n sin. compl.
• en  cardiac conduction disease-dilated cardiomyopathy-brachydactyly syndrome, n sin. compl.
• cod  168796

Malalties cardíaques

• ca  síndrome del miol, n f
• ca  monosomia 5p, n f sin. compl.
• ca  síndrome cri-du-chat, n f sin. compl.
• ca  síndrome de deleció del braç curt del cromosoma 5, n f sin. compl.
• ca  síndrome de Lejeune, n f sin. compl.
• ca  síndrome del crit del gat, n f sin. compl.
• es  síndrome del maullido de gato, n m
• es  cri du chat, n m sin. compl.
• es  enfermedad del maullido de gato, n f sin. compl.
• es  monosomía 5p, n f sin. compl.
• es  síndrome cri du chat, n m sin. compl.
• es  síndrome de Lejeune, n m sin. compl.
• es  síndrome de monosomía 5p, n m sin. compl.
• es  síndrome del cromosoma 5p, n m sin. compl.
• fr  monosomie 5p, n f
• en  monosomy 5p, n
• cod  281

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual greu – diplegia espàstica progressiva, n f
• ca  síndrome associada a mutació en el gen CTNNB1, n f sin. compl.
• ca  síndrome CTNNB1, n f sin. compl.
• es  síndrome de discapacidad intelectual grave-diplejía espástica progresiva, n m
• es  síndrome CTNNB1, n m sin. compl.
• fr  syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive, n m
• fr  syndrome CTNNB1, n m sin. compl.
• en  severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome, n
• en  CTNNB1 syndrome, n sin. compl.
• cod  404473

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'Aarskog-Scott, n f
• ca  displàsia faciodigitogenital, n f sin. compl.
• ca  displàsia faciogenital, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'Aarskog, n f sin. compl.
• es  síndrome de Aarskog-Scott, n m
• es  displasia faciogenital, n f sin. compl.
• es  síndrome de Aarskog, n m sin. compl.
• es  síndrome faciodigitogenital, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'Aarskog-Scott, n m
• fr  dysplasie faciogénitale, n f sin. compl.
• fr  syndrome d'Aarskog, n m sin. compl.
• fr  syndrome facio-digito-génital, n m sin. compl.
• en  Aarskog-Scott syndrome, n
• en  Aarskog syndrome, n sin. compl.
• en  faciodigitogenital syndrome, n sin. compl.
• en  faciogenital dysplasia, n sin. compl.
• cod  915

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'Aarskog-Scott, n f
• ca  displàsia faciodigitogenital, n f sin. compl.
• ca  displàsia faciogenital, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'Aarskog, n f sin. compl.
• es  síndrome de Aarskog-Scott, n m
• es  displasia faciogenital, n f sin. compl.
• es  síndrome de Aarskog, n m sin. compl.
• es  síndrome faciodigitogenital, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'Aarskog-Scott, n m
• fr  dysplasie faciogénitale, n f sin. compl.
• fr  syndrome d'Aarskog, n m sin. compl.
• fr  syndrome facio-digito-génital, n m sin. compl.
• en  Aarskog-Scott syndrome, n
• en  Aarskog syndrome, n sin. compl.
• en  faciodigitogenital syndrome, n sin. compl.
• en  faciogenital dysplasia, n sin. compl.
• cod  915

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'Adams-Oliver, n f
• es  síndrome de Adams-Oliver, n m
• fr  syndrome d'Adams-Oliver, n m
• en  Adams-Oliver syndrome, n
• cod  974

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'agènesi del cos callós – macrocefàlia – hipertelorisme, n f
• es  síndrome de agenesia del cuerpo calloso-macrocefalia-hipertelorismo, n m
• fr  syndrome d'agénésie du corps calleux-macrocéphalie-hypertélorisme, n m
• en  corpus callosum agenesis-macrocephaly-hypertelorism syndrome, n
• cod  459074

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'Aicardi, n f
• es  síndrome de Aicardi, n m
• fr  syndrome d'Aicardi, n m
• fr  syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne, n m sin. compl.
• en  Aicardi syndrome, n
• en  agenesis of corpus callosum with chorioretinal abnormality, n sin. compl.
• cod  50

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults