Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome d'Angelman, n f
• es  síndrome de Angelman, n m
• fr  syndrome d'Angelman, n m
• en  Angelman syndrome, n
• cod  72

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'Angelman causada per deleció 15q11q, n f
• es  síndrome de Angelman por deleción materna 15q11q13, n m
• fr  syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle, n m
• en  Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion, n
• cod  98794

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'Angelman causada per disomia uniparental paterna del cromosoma 15, n f
• es  síndrome de Angelman por disomía uniparental paterna del cromosoma 15, n m
• fr  syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15, n m
• en  Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15, n
• cod  98795

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'Angelman causada per mutació puntual, n f
• es  síndrome de Angelman por una mutación puntual, n m
• fr  syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle, n m
• en  Angelman syndrome due to a point mutation, n
• cod  411511

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'Angelman per defecte d'impressió genètica a 15q11-q13, n f
• es  síndrome de Angelman por un defecto de impronta en 15q11-q13, n m
• fr  syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13, n m
• en  Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13, n
• cod  411515

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Matthew-Wood, n f
• ca  microftàlmia sindròmica de tipus 9, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'anoftàlmia - hipoplàsia pulmonar, n f sin. compl.
• es  síndrome de Matthew-Wood, n m
• es  síndrome de anoftalmia-hipoplasia pulmonar, n m sin. compl.
• es  síndrome de hipoplasia pulmonar-hernia diafragmática-anoftalmia-defecto cardíaco, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Matthew-Wood, n m
• fr  syndrome d'anophtalmie-hypoplasie pulmonaire, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'hypoplasie pulmonaire-hernie diaphragmatique-anophtalmie-cardiopathie, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Spear, n m sin. compl.
• fr  syndrome PDAC, n m sin. compl.
• en  spear syndrome, n
• en  anophthalmia-pulmonary hypoplasia syndrome, n sin. compl.
• en  PDAC syndrome, n sin. compl.
• en  pulmonary hypoplasia-diaphragmatic hernia-anophthalmia-cardiac defect syndrome, n sin. compl.
• cod  2470

Malalties oftalmològiques

• ca  síndrome d'anomalies cardíaques - heterotàxia, n f
• es  síndrome de anomalías cardíacas-heterotaxia, n m
• fr  syndrome d'anomalies cardiaques-hétérotaxie, n m
• en  cardiac anomalies-heterotaxy syndrome, n
• cod  137628

Malalties cardíaques

• ca  síndrome d'anomalies oculars - neuropatia axonal - retard en el desenvolupament, n f
• ca  síndrome d'anomalies oculars - neuropatia axònica - retard en el desenvolupament, n f sin. compl.
• es  síndrome de anomalías oculares-neuropatía axonal-retraso del desarrollo, n m
• es  síndrome de Harel-Yoon, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement, n m
• fr  syndrome de Harel-Yoon, n m sin. compl.
• en  ocular anomalies-axonal neuropathy-developmental delay syndrome, n
• en  Harel-Yoon syndrome, n sin. compl.
• cod  496790

Malalties cardíaques

• ca  síndrome d'anomalies oculars - neuropatia axonal - retard en el desenvolupament, n f
• ca  síndrome d'anomalies oculars - neuropatia axònica - retard en el desenvolupament, n f sin. compl.
• es  síndrome de anomalías oculares-neuropatía axonal-retraso del desarrollo, n m
• es  síndrome de Harel-Yoon, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement, n m
• fr  syndrome de Harel-Yoon, n m sin. compl.
• en  ocular anomalies-axonal neuropathy-developmental delay syndrome, n
• en  Harel-Yoon syndrome, n sin. compl.
• cod  496790

Malalties cardíaques

• ca  poliendocrinopatia autoimmunitària amb candidosi i distròfia ectodèrmica, n f
• ca  APS de tipus 1, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'APECED, n f sin. compl.
• es  poliendocrinopatía autoinmune tipo 1, n f
• es  APS tipo 1, n f sin. compl.
• es  síndrome APECED, n m sin. compl.
• es  síndrome de deficiencia endocrina múltiple-enfermedad de Addison-candidiasis, n m sin. compl.
• es  síndrome de hipoparatiroidismo autoinmune-candidiasis crónica-enfermedad de Addison, n m sin. compl.
• es  síndrome de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica, n m sin. compl.
• fr  polyendocrinopathie auto-immune type 1, n f
• fr  APS type 1, n m sin. compl.
• fr  syndrome APECED, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'hypoparathyroïdie auto-immune-candidose chronique-maladie d'Addison, n m sin. compl.
• fr  syndrome de déficit endocrinien multiple-maladie d'Addison-candidose, n m sin. compl.
• fr  syndrome de polyendocrinopathie auto-immune-candidose-dystrophie ectodermique, n m sin. compl.
• en  autoimmune polyendocrinopathy type 1, n
• en  APECED syndrome, n sin. compl.
• en  APS type 1, n sin. compl.
• en  autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome, n sin. compl.
• en  autoimmune polyendocrine syndrome type 1, n sin. compl.
• en  autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome, n sin. compl.
• en  multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome, n sin. compl.
• cod  3453

Immunodeficiències primàries