Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  osteodisplàsia de Melnick-Needles, n f
  • ca  síndrome de Melnick-Needles, n f sin. compl.
  • es  osteodisplasia de Melnick-Needles, n f
  • es  síndrome de Melnick-Needles, n m
  • fr  ostéodysplasie de Melnick-Needles, n f
  • fr  syndrome de Melnick-Needles, n m
  • en  Melnick-Needles osteodysplasty, n
  • en  Melnick-Needles syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió dominant lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen FLNA (Xq28), que es caracteritza per alteracions acusades de la forma de la cara, eixamplament de les metàfisis dels ossos llargs i talla baixa.

Note

  • El gen FLNA codifica la filamina A.
  • ca  osteoesclerosi autosòmica dominant de tipus Worth, n f
  • ca  síndrome de Worth, n f sin. compl.
  • es  hiperostosis endostal de tipo Worth, n f
  • es  osteosclerosis autosómica dominante de tipo Worth, n f
  • es  síndrome de Worth, n m
  • fr  hyperostose endostéale de type Worth, n f
  • fr  ostéosclérose autosomique dominante de type Worth, n f
  • fr  syndrome de Worth, n m
  • en  Worth syndrome, n
  • en  Worth type autosomal dominant osteosclerosis, n
  • en  Worth type endosteal hyperostosis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen LRP5 (11q13.2), que es caracteritza per osteoesclerosi generalitzada, hiperostosi craniofacial, engruiximent de la part central dels ossos llargs i tor palatí.
  • ca  osteogènesi imperfecta, n f
  • es  osteogénesis imperfecta, n f
  • fr  ostéogenèse imparfaite, n f
  • en  osteogenesis imperfecta, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària del teixit connectiu de transmissió autosòmica dominant, causada en la majoria dels casos per mutacions en els gens COL1A1 (17q21.33) i COL1A2 (7q21.3), que es caracteritza per fragilitat òssia, poca massa òssia i múltiples fractures, i que no afecta només els ossos sinó també l'orella interna, les escleròtiques, els lligaments i la pell.

Note

  • Els gens COL1A1 i COL1A2 codifiquen les cadenes alfa-1 i alfa-2 del col·lagen de tipus I.

    S'han descrit diversos tipus d'osteogènesi imperfecta en funció del fenotip, la gravetat clínica i el gen mutat. Entre les causades per mutacions en els gens COL1A1 i COL1A2, l'osteogènesi de tipus 1 es caracteritza per escleròtica blava; la de tipus 2 és letal en l'etapa perinatal; la de tipus 3 presenta una deformació progressiva i escleròtica normal, i la de tipus 4, una escleròtica normal. Entre altres tipus de variants, la de tipus 7 és una forma autosòmica recessiva greu o letal causada per mutacions en el gen CRTAP, que codifica una proteïna associada al cartílag.
  • ca  osteogènesi imperfecta de tipus 2, n f
  • ca  osteogènesi imperfecta congènita, n f sin. compl.
  • ca  osteogènesi imperfecta de Vrolik, n f sin. compl.
  • ca  osteogènesi imperfecta letal, n f sin. compl.
  • es  osteogénesis imperfecta letal, n f
  • es  osteogénesis imperfecta tipo 2, n f
  • fr  ostéogenèse imparfaite létale, n f
  • fr  ostéogenèse imparfaite type 2, n f
  • en  lethal osteogenesis imperfecta, n
  • en  osteogenesis imperfecta type 2, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària del teixit connectiu de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens COL1A1 (17q21.33) i COL1A2 (7q21.3), que es caracteritza per una gran fragilitat òssia, múltiples fractures i mort per insuficiència respiratòria en l'etapa perinatal.

Note

  • Els gens COL1A1 i COL1A2 codifiquen les cadenes alfa-1 i alfa-2 del col·lagen de tipus I.
  • ca  osteogènesi imperfecta de tipus 1, n f
  • ca  síndrome de van der Hoeve, n f sin. compl.
  • es  osteogénesis imperfecta de tipo 1, n f
  • es  síndrome de Van der Hoeve, n m
  • fr  ostéogenèse imparfaite de type 1, n f
  • fr  syndrome de Van der Hoeve, n m
  • en  osteogenesis imperfecta type 1, n
  • en  Van der Hoeve syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària del teixit de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen COL1A1 (17q21.33), que es caracteritza pel color blavós de l'escleròtica i per fractures òssies freqüents durant la infantesa i l'adolescència.

Note

  • El gen COL1A1 codifica el col·lagen de tipus I.
  • ca  osteogènesi imperfecta de tipus 2, n f
  • ca  osteogènesi imperfecta congènita, n f sin. compl.
  • ca  osteogènesi imperfecta de Vrolik, n f sin. compl.
  • ca  osteogènesi imperfecta letal, n f sin. compl.
  • es  osteogénesis imperfecta letal, n f
  • es  osteogénesis imperfecta tipo 2, n f
  • fr  ostéogenèse imparfaite létale, n f
  • fr  ostéogenèse imparfaite type 2, n f
  • en  lethal osteogenesis imperfecta, n
  • en  osteogenesis imperfecta type 2, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària del teixit connectiu de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens COL1A1 (17q21.33) i COL1A2 (7q21.3), que es caracteritza per una gran fragilitat òssia, múltiples fractures i mort per insuficiència respiratòria en l'etapa perinatal.

Note

  • Els gens COL1A1 i COL1A2 codifiquen les cadenes alfa-1 i alfa-2 del col·lagen de tipus I.
  • ca  osteogènesi imperfecta de tipus 2, n f
  • ca  osteogènesi imperfecta congènita, n f sin. compl.
  • ca  osteogènesi imperfecta de Vrolik, n f sin. compl.
  • ca  osteogènesi imperfecta letal, n f sin. compl.
  • es  osteogénesis imperfecta letal, n f
  • es  osteogénesis imperfecta tipo 2, n f
  • fr  ostéogenèse imparfaite létale, n f
  • fr  ostéogenèse imparfaite type 2, n f
  • en  lethal osteogenesis imperfecta, n
  • en  osteogenesis imperfecta type 2, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària del teixit connectiu de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens COL1A1 (17q21.33) i COL1A2 (7q21.3), que es caracteritza per una gran fragilitat òssia, múltiples fractures i mort per insuficiència respiratòria en l'etapa perinatal.

Note

  • Els gens COL1A1 i COL1A2 codifiquen les cadenes alfa-1 i alfa-2 del col·lagen de tipus I.
  • ca  osteogènesi imperfecta de tipus 2, n f
  • ca  osteogènesi imperfecta congènita, n f sin. compl.
  • ca  osteogènesi imperfecta de Vrolik, n f sin. compl.
  • ca  osteogènesi imperfecta letal, n f sin. compl.
  • es  osteogénesis imperfecta letal, n f
  • es  osteogénesis imperfecta tipo 2, n f
  • fr  ostéogenèse imparfaite létale, n f
  • fr  ostéogenèse imparfaite type 2, n f
  • en  lethal osteogenesis imperfecta, n
  • en  osteogenesis imperfecta type 2, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària del teixit connectiu de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens COL1A1 (17q21.33) i COL1A2 (7q21.3), que es caracteritza per una gran fragilitat òssia, múltiples fractures i mort per insuficiència respiratòria en l'etapa perinatal.

Note

  • Els gens COL1A1 i COL1A2 codifiquen les cadenes alfa-1 i alfa-2 del col·lagen de tipus I.
  • ca  osteomalàcia dependent de vitamina D de tipus 1, n f
  • ca  raquitisme dependent de vitamina D de tipus 1, n m sin. compl.
  • ca  raquitisme hipocalcèmic dependent de vitamina D, n m sin. compl.
  • es  deficiencia de 1-alfa-hidroxilasa, n f
  • es  dependencia de vitamina D de tipo 1, n f
  • es  raquitismo dependiente de vitamina D de tipo 1, n m
  • es  raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D, n m
  • es  raquitismo por deficiencia de pseudovitamina D, n m
  • fr  déficit en 1-alpha-hydrolase, n m
  • fr  dépendance en vitamine D de type I, n f
  • fr  rachitisme d'insuffisance en pseudo-vitamine D, n m
  • fr  rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant, n m
  • en  1-alpha-hydroxylase deficiency, n
  • en  hypocalcemic vitamin D-dependent rickets, n
  • en  pseudovitamin D-deficient rickets, n
  • en  vitamin D dependent rickets type I, n
  • en  vitamin D-dependency type I, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens CYP27B1 (12q14.1) i CYP2R1 (11p15.2), que es caracteritza per una deficiència d'1,25-dihidroxivitamina D3, mineralització òssia defectuosa, malabsorció de calci, hipocalcèmia i hipofosfatèmia.

Note

  • El gen CYP27B1 codifica la 25-hidroxivitamina D3-1-alfa-hidroxilasa, que catalitza la hidroxilació i activació metabòlica de la vitamina D, i el gen CYP2R1 codifica un citocrom P450 de la família CYP2 que catalitza la hidroxilació inicial de la vitamina D al carboni 25.

    Les mutacions en el gen CYP27B1 s'associen a l'osteomalàcia dependent de vitamina D de tipus 1A i les mutacions en el gen CYP2R1, a la de tipus 1B.
  • ca  osteomalàcia dependent de vitamina D de tipus 2, n f
  • ca  raquitisme dependent de vitamina D de tipus 2, n m sin. compl.
  • ca  raquitisme hipocalcèmic resistent a la vitamina D, n m sin. compl.
  • es  raquitismo hereditario resistente a la vitamina D, n m
  • es  raquitismo hipocalcémico resistente a la vitamina D, n m
  • fr  rachitisme héréditaire résistant à la vitamine D, n m
  • fr  rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D, n m
  • en  hereditary vitamin D-resistant rickets, n
  • en  hypocalcemic vitamin D-resistant rickets, n
  • en  vitamin D-dependent rickets type II, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen VDR (12q13.11), que es caracteritza per un increment dels nivells circulants d'1,25-dihidroxivitamina D3, raquitisme i sovint alopècia.

Note

  • El gen VDR codifica el receptor de la vitamina D.

    S'han caracteritzat dos subtipus d'osteomalàcia dependent de la vitamina D de tipus 2 amb el mateix fenotip: el 2A, associat a mutacions en el gen VDR, i el 2B, molt rar, associat a l'expressió desregulada de proteïnes reguladores de l'expressió gènica que interfereixen amb la funció del receptor de la vitamina.