Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  osteomalàcia hipofosfatèmica familiar, n f
  • ca  raquitisme hipofosfatèmic autosòmic dominant, n m sin. compl.
  • es  osteomalacia hipofosfatémica familiar, n f
  • es  raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante, n m
  • fr  rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant, n m
  • fr  rachitisme hypophosphatémique familial, n m
  • en  autosomal dominant hypophosphatemic rickets, n
  • en  familial hypophosphatemic rickets, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica, causada per mutacions en el gen FGF23 (12p13.32), que es caracteritza per raquitisme hipofosfatèmic i nivells gairebé normals de vitamina D3 i pot manifestar-se amb una simptomatologia diversa.

Note

  • El gen FGF23 codifica el factor de creixement de fibroblast 23.
  • ca  osteomalàcia hipofosfatèmica lligada al cromosoma X, n f
  • ca  raquitisme hipofosfatèmic lligat al cromosoma X, n m sin. compl.
  • es  hipofosfatemia ligada al cromosoma X, n f
  • es  raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, n m
  • fr  hypophosphatémie liée à l'X, n f
  • fr  rachitisme hypophosphatémique lié à l'X, n m
  • en  X-linked hypophosphatemia, n
  • en  X-linked hypophosphatemic rickets, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió dominant lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen PHEX, que es caracteritza per una osteomalàcia vitaminoresistent amb hipofosfatèmia, disminució de la reabsorció tubular de fosfats, deficiència de la hidroxilació renal de la vitamina D i calcèmia normal.

Note

  • El gen PHEX codifica l'endopeptidasa reguladora del fosfat lligada al cromosoma X.
  • ca  osteoonicodisplàsia, n f
  • ca  onicoosteodisplàsia, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Fong, n f sin. compl.
  • ca  síndrome ungla-ròtula, n f sin. compl.
  • es  onicoosteodisplasia hereditaria, n f
  • es  osteoonicodisplasia hereditaria, n f
  • es  síndrome de uña y rótula, n m
  • fr  onycho-ostéodysplasie, n f
  • fr  ostéo-onychodysplasie, n f
  • fr  syndrome de Fong, n m
  • en  Fong disease, n
  • en  hereditary osteo-onychodysplasia, n
  • en  nail-patella syndrome, n
  • en  onychoosteodysplasia, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen LMX1B (9q33.3), que es caracteritza per hipoplàsia o absència de les ungles de les mans i de vegades dels dits grossos dels peus, hipoplàsia o absència de ròtules, i hipoplàsia dels còndils humerals i els caps dels radis, a més d'altres anomalies com pigmentació anormal de l'iris i nefropatia.

Note

  • El gen LMX1B codifica el factor de transcripció 1 de la família de dominis LIM.
  • ca  osteopetrosi de tipus 1, n f
  • ca  osteopetrosi autosòmica dominant de tipus 1, n f sin. compl.
  • es  osteopetrosis dominante tipo 1, n f
  • fr  ostéopétrose autosomique dominante type 1, n f
  • en  autosomal dominant osteopetrosis type 1, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen LRP5 (11q13.2), que es caracteritza per osteosclerosi a la volta cranial, sovint asimptomàtica i en alguns casos associada a dolor i pèrdua auditiva.

Note

  • El gen LRP5 codifica la proteïna 5 relacionada amb el receptor de lipoproteïnes de baixa densitat.

    Les osteopetrosis són un grup de malalties òssies heterogènies caracteritzades per un augment de la densitat òssia principalment per un deteriorament de la reabsorció òssia en els osteoclasts.
  • ca  osteopetrosi de tipus 2, n f
  • ca  osteopetrosi autosòmica dominant de tipus 2, n f sin. compl.
  • ca  osteopetrosi d'Albers-Schönberg, n f sin. compl.
  • es  osteopetrosis autosómica dominante de tipo 2, n f
  • es  osteopetrosis de Albers-Schönberg, n f
  • fr  ostéopétrose autosomique dominante de type 2, n f
  • fr  ostéopétrose d'Albers-Schönberg, n f
  • en  Albers-Schönberg osteopetrosis, n
  • en  osteopetrosis autosomal dominant type 2, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen CLCN7 (16p13.3), que es caracteritza per una osteosclerosi segmentària, predominantment a les plaques terminals vertebrals, les ales ilíaques i la base del crani, que provoca paràlisi dels nervis cranials, osteomielitis mandibular, osteoartritis del maluc i fractures d'ossos, especialment dels ossos llargs.

Note

  • El gen CLCN7 codifica el canal de clor 7.

    L'observació radiològica mostra com a signe característic unes bandes denses d'esclerosi paral·leles als segments vertebrals, que corresponen al signe radiogràfic de vèrtebra en sandvitx.
  • ca  osteopetrosi de tipus 2, n f
  • ca  osteopetrosi autosòmica dominant de tipus 2, n f sin. compl.
  • ca  osteopetrosi d'Albers-Schönberg, n f sin. compl.
  • es  osteopetrosis autosómica dominante de tipo 2, n f
  • es  osteopetrosis de Albers-Schönberg, n f
  • fr  ostéopétrose autosomique dominante de type 2, n f
  • fr  ostéopétrose d'Albers-Schönberg, n f
  • en  Albers-Schönberg osteopetrosis, n
  • en  osteopetrosis autosomal dominant type 2, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen CLCN7 (16p13.3), que es caracteritza per una osteosclerosi segmentària, predominantment a les plaques terminals vertebrals, les ales ilíaques i la base del crani, que provoca paràlisi dels nervis cranials, osteomielitis mandibular, osteoartritis del maluc i fractures d'ossos, especialment dels ossos llargs.

Note

  • El gen CLCN7 codifica el canal de clor 7.

    L'observació radiològica mostra com a signe característic unes bandes denses d'esclerosi paral·leles als segments vertebrals, que corresponen al signe radiogràfic de vèrtebra en sandvitx.
  • ca  osteopetrosi de tipus 1, n f
  • ca  osteopetrosi autosòmica dominant de tipus 1, n f sin. compl.
  • es  osteopetrosis dominante tipo 1, n f
  • fr  ostéopétrose autosomique dominante type 1, n f
  • en  autosomal dominant osteopetrosis type 1, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen LRP5 (11q13.2), que es caracteritza per osteosclerosi a la volta cranial, sovint asimptomàtica i en alguns casos associada a dolor i pèrdua auditiva.

Note

  • El gen LRP5 codifica la proteïna 5 relacionada amb el receptor de lipoproteïnes de baixa densitat.

    Les osteopetrosis són un grup de malalties òssies heterogènies caracteritzades per un augment de la densitat òssia principalment per un deteriorament de la reabsorció òssia en els osteoclasts.
  • ca  osteopetrosi de tipus 2, n f
  • ca  osteopetrosi autosòmica dominant de tipus 2, n f sin. compl.
  • ca  osteopetrosi d'Albers-Schönberg, n f sin. compl.
  • es  osteopetrosis autosómica dominante de tipo 2, n f
  • es  osteopetrosis de Albers-Schönberg, n f
  • fr  ostéopétrose autosomique dominante de type 2, n f
  • fr  ostéopétrose d'Albers-Schönberg, n f
  • en  Albers-Schönberg osteopetrosis, n
  • en  osteopetrosis autosomal dominant type 2, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen CLCN7 (16p13.3), que es caracteritza per una osteosclerosi segmentària, predominantment a les plaques terminals vertebrals, les ales ilíaques i la base del crani, que provoca paràlisi dels nervis cranials, osteomielitis mandibular, osteoartritis del maluc i fractures d'ossos, especialment dels ossos llargs.

Note

  • El gen CLCN7 codifica el canal de clor 7.

    L'observació radiològica mostra com a signe característic unes bandes denses d'esclerosi paral·leles als segments vertebrals, que corresponen al signe radiogràfic de vèrtebra en sandvitx.
  • ca  osteopoiquilosi aïllada, n f
  • es  osteopoiquilosis aislada, n f
  • fr  ostéopoecilie isolée, n f
  • fr  ostéopoïkilose isolée, n f
  • en  isolated osteopoikilosis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen LEMD3 (12q14.3), que es caracteritza per focus d'osteosclerosi múltiples benignes, petits, arrodonits o ovoides, situats preferentment a les epífisis i metàfisis dels ossos llargs, als ossos del carp i del tars, a la pelvis i als omòplats, que no solen produir simptomatologia, llevat de dolor articular en alguns individus.

Note

  • El gen LEMD3 codifica una proteïna de la membrana nuclear amb dominis LEM.

    L'osteopoiquilosi, que literalment significa 'ossos tacats', es detecta per l'observació radiològica i es troba generalment de forma casual.
  • ca  ou, n m
  • es  huevo, n m
  • fr  oeuf, n m
  • en  egg, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Veterinària

Definition
Cèl·lula resultant de la fecundació d'un gàmeta femení per un de masculí, que és totipotent per a desenvolupar un nou organisme amb els caràcters genètics dels seus progenitors.

Note

  • L'ou té dos pols: l'animal, zona en què el citoplasma és pobre en inclusions, i el vegetatiu, zona en què hi ha un important contingut de reserves, constituïdes pel vitel, que és utilitzat com a primera matèria per al desenvolupament embrionari.