síndrome de deficiència d'anticossos i desregulació immunitària associades al gen PLCG2
síndrome de deficiència d'anticossos i desregulació immunitària associades al gen PLCG2
Malalties minoritàries
- ca síndrome PLAID, n f
- ca síndrome de deficiència d'anticossos i desregulació immunitària associades al gen PLCG2, n f sin. compl.
- es síndrome PLAID, n m
- es deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLGC2 y desregulación inmunitaria, n f sin. compl.
- fr syndrome PLAID, n m
- fr dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2, n m sin. compl.
- en PLAID syndrome, n
- en PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation, n sin. compl.
- cod 300359
Malalties minoritàries
Note
- La sigla PLAID correspon a l'equivalent anglès PLCG2 associated antibody deficiency and immune dysregulation ('deficiència d'anticossos i desregulació immunitària associades al gen PLCG2').
síndrome de deficiència d'AP-4
síndrome de deficiència d'AP-4
Malalties minoritàries
- ca discapacitat intel·lectual greu i paraparèsia espàstica, n f
- ca síndrome de deficiència d'AP-4, n f sin. compl.
- es discapacidad intelectual grave y paraparesia espástica progresiva, n f
- es síndrome de deficiencia de AP-4, n m sin. compl.
- fr déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive, n f
- fr syndrome de déficit en AP-4, n m sin. compl.
- en severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia, n
- en AP-4 deficiency syndrome, n sin. compl.
- cod 280763
Malalties minoritàries
síndrome de deficiència del transportador de glucosa de tipus 1 clàssic
síndrome de deficiència del transportador de glucosa de tipus 1 clàssic
Malalties minoritàries
- ca síndrome de deficiència del transportador de glucosa de tipus 1 clàssic, n f
- ca encefalopatia per deficiència de GLUT1, n f sin. compl.
- ca malaltia de De Vivo, n f sin. compl.
- es encefalopatía por deficiencia de GLUT1, n f
- es enfermedad de De Vivo, n f
- es síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico, n m
- fr encéphalopathie par déficit en GLUT1, n f
- fr maladie de De Vivo, n f
- fr syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique, n m
- en classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome, n
- en De Vivo disease, n
- en encephalopathy due to GLUT1 deficiency, n
- cod 71277
Malalties minoritàries
síndrome de dèficit de creatina cerebral
síndrome de dèficit de creatina cerebral
Malalties minoritàries
- ca síndrome de dèficit de creatina cerebral, n f
- es síndrome de deficiencia de creatina, n m
- es síndrome de deficiencia de creatina cerebral, n m sin. compl.
- es CCDS, n m sigla
- es CDS, n m sigla
- fr syndrome de déficit en créatine, n m
- fr CDS, n m sigla
- en creatine deficiency syndrome, n
- en cerebral creatine deficiency syndrome, n sin. compl.
- en CCDS, n sigla
- en CDS, n sigla
- cod 79172
Malalties minoritàries
síndrome de Déjerine
síndrome de Déjerine
Fisioteràpia
- ca síndrome de Déjerine, n f
- es síndrome de Déjerine, n m
- en Déjerine syndrome
Fisioteràpia
Definition
Conjunt simptomàtic semblant a la tabes dorsal amb disminució de la sensibilitat profunda i sentit del tacte anormal.
síndrome de Déjerine-André Thomas
síndrome de Déjerine-André Thomas
Fisioteràpia
- ca atròfia olivopontocerebel·losa de Déjerine-Thomas, n f
- ca atròfia de Déjerine-Thomas, n f sin. compl.
- ca atròfia olivopontocerebel·losa, n f sin. compl.
- ca síndrome de Déjerine-André Thomas, n f sin. compl.
- ca síndrome de Déjerine-Thomas, n f sin. compl.
- es atrofia olivopontocerebelosa, n f
- es atrofia olivopontocerebelosa tipo Déjerine-Thomas, n f
- es síndrome de Déjerine-Thomas, n m
- en Dejerine-Thomas atrophy
- en Dejerine-Thomas syndrome
- en olivopontocerebellar atrophy
Fisioteràpia
Definition
Atròfia degenerativa de les olives bulbars amb degeneració de les fibres olivocerebel·loses i atròfia de la protuberància anular amb degeneració dels nuclis del pont i de les fibres pontocerebel·loses.
Note
- Les fibres olivocerebel·loses i les fibres pontocerebel·loses, degenerades a causa de l'atròfia olivopontocerebel·losa de Déjerine-Thomas, es troben en el peduncle cerebel·lós inferior i en el peduncle cerebel·lós mitjà, respectivament.
síndrome de Déjerine-Klumpke
síndrome de Déjerine-Klumpke
Fisioteràpia
- ca paràlisi de Déjerine-Klumpke, n f
- ca paràlisi de Klumpke, n f sin. compl.
- ca paràlisi del plexe braquial inferior, n f sin. compl.
- ca síndrome de Déjerine-Klumpke, n f sin. compl.
- es parálisis de Déjerine-Klumpke, n f
- es parálisis de Klumpke, n f
- es síndrome de Déjerine-Klumpke, n m
- en Dejerine-Klumpke palsy
- en Dejerine-Klumpke paralysis
- en Dejerine-Klumpke syndrome
- en Klumpke palsy
- en Klumpke paralysis
Fisioteràpia
Definition
Paràlisi del plexe braquial per lesió de les arrels C8 i D1, que es manifesta clínicament per un quadre de paràlisi del nervi medià i del nervi cubital, amb afectació dels músculs de la mà i dels flexors del dit, associat amb una banda d'hipoestèsia de la meitat interna del membre i, per lesió de la branca comunicant de l'arrel D1, una síndrome de Claude Bernard-Horner.
síndrome de Déjerine-Sottas
síndrome de Déjerine-Sottas
Fisioteràpia
- ca neuritis intersticial hipertròfica, n f
- ca atròfia de Déjerine-Sottas, n f sin. compl.
- ca malaltia de Déjerine-Sottas, n f sin. compl.
- ca neuritis de Gombault, n f sin. compl.
- ca neuropatia hipertròfica progressiva, n f sin. compl.
- ca neuropatia sensitivomotora tipus III, n f sin. compl.
- ca síndrome de Déjerine-Sottas, n f sin. compl.
- es enfermedad de Déjerine-Sottas, n f
- es neuropatía hipertrófica hereditaria, n f
- es síndrome de Déjerine-Sottas, n m
- en Déjerine-Sottas atrophy
- en Déjerine-Sottas disease
- en hereditary hypertrophic neuropathy
- en interstitial hypertrophic neuritis
- en progressive hypertrophic neuropathy
Fisioteràpia
Definition
Malaltia de les neurones motores i sensitives perifèriques caracteritzada per una paràlisi amiotròfica, lentament evolutiva, de predomini distal, acompanyada de trastorns sensitius i d'una hipertròfia considerable dels troncs nerviosos.
Note
- La neuritis intersticial hipertròfica provoca lesions anatomopatològiques bastant superposables a les de la paràlisi amiotròfica. Els signes motors i l'amiotròfia són també semblants a aquesta malaltia. Els trastorns sensitius són molt importants i es caracteritzen per parestèsies distals i dolors fulgurants dels membres inferiors, amb afectació de la sensibilitat superficial i profunda. Hi ha també trastorns pupil·lars (signe d'Argyll-Roberston) i hipertròfia difusa dels troncs nerviosos, especialment objectivable en el plexe cervical superficial, nervi cubital i nervi ciàtic popliti extern.
síndrome de Déjerine-Sottas
síndrome de Déjerine-Sottas
Malalties minoritàries
- ca malaltia de Déjerine-Sottas, n f
- ca síndrome de Déjerine-Sottas, n f
- es síndrome de Déjerine-Sottas, n m
- es enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 3, n f sin. compl.
- es neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo 3, n f sin. compl.
- es HMSN 3, n f sigla
- fr syndrome de Déjerine-Sottas, n m
- fr maladie de Charcot-Marie-Tooth type 3, n f sin. compl.
- fr neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 3, n f sin. compl.
- fr HMSN 3, n f sigla
- en Déjerine-Sottas syndrome, n
- en Charcot-Marie-Tooth disease type 3, n sin. compl.
- en hereditary motor and sensory neuropathy type 3, n sin. compl.
- en HMSN 3, n sigla
- cod 64748
Malalties minoritàries
síndrome de Déjerine-Thomas
síndrome de Déjerine-Thomas
Fisioteràpia
- ca atròfia olivopontocerebel·losa de Déjerine-Thomas, n f
- ca atròfia de Déjerine-Thomas, n f sin. compl.
- ca atròfia olivopontocerebel·losa, n f sin. compl.
- ca síndrome de Déjerine-André Thomas, n f sin. compl.
- ca síndrome de Déjerine-Thomas, n f sin. compl.
- es atrofia olivopontocerebelosa, n f
- es atrofia olivopontocerebelosa tipo Déjerine-Thomas, n f
- es síndrome de Déjerine-Thomas, n m
- en Dejerine-Thomas atrophy
- en Dejerine-Thomas syndrome
- en olivopontocerebellar atrophy
Fisioteràpia
Definition
Atròfia degenerativa de les olives bulbars amb degeneració de les fibres olivocerebel·loses i atròfia de la protuberància anular amb degeneració dels nuclis del pont i de les fibres pontocerebel·loses.
Note
- Les fibres olivocerebel·loses i les fibres pontocerebel·loses, degenerades a causa de l'atròfia olivopontocerebel·losa de Déjerine-Thomas, es troben en el peduncle cerebel·lós inferior i en el peduncle cerebel·lós mitjà, respectivament.