síndrome de discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X – hipoplàsia cerebel·losa
síndrome de discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X – hipoplàsia cerebel·losa
Malalties minoritàries
- ca síndrome de discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X – hipoplàsia cerebel·losa, n f
- ca síndrome OPHN1, n f sin. compl.
- es síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipoplasia cerebelosa, n m
- es síndrome OPHN1, n m sin. compl.
- fr syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse, n m
- fr syndrome OPHN1, n m sin. compl.
- en X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome, n
- en OPHN1 syndrome, n sin. compl.
- cod 137831
Malalties minoritàries
síndrome de discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X – hipotonia – trastorn del moviment
síndrome de discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X – hipotonia – trastorn del moviment
Malalties minoritàries
- ca síndrome de discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X – hipotonia – trastorn del moviment, n f
- ca síndrome associada a mutació en el gen DDX3X, n f sin. compl.
- ca síndrome DDX3X, n f sin. compl.
- es síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía-trastorno del movimiento, n m
- fr syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-anomalie du mouvement, n m
- en X-linked intellectual disability-hypotonia-movement disorder syndrome, n
- cod 457260
Malalties minoritàries
síndrome de discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X - malformació de Dandy-Walker - malaltia dels ganglis basals - convulsions
síndrome de discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X - malformació de Dandy-Walker - malaltia dels ganglis basals - convulsions
Malalties minoritàries
- ca síndrome de discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X - malformació de Dandy-Walker - malaltia dels ganglis basals - convulsions, n f
- ca síndrome de Pettigrew, n f sin. compl.
- es síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-malformación de Dandy-Walker-enfermedad de los ganglios basales-convulsiones, n m
- es síndrome de Pettigrew, n m sin. compl.
- fr syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions, n m
- fr syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des ganglions de la base-convulsions, n m sin. compl.
- fr syndrome de Pettigrew, n m sin. compl.
- en X-linked intellectual disability-Dandy-Walker malformation-basal ganglia disease-seizures syndrome, n
- en Pettigrew syndrome, n sin. compl.
- cod 1568
Malalties minoritàries
síndrome de discontinuació d'antidepressius
síndrome de discontinuació d'antidepressius
Psiquiatria
- ca síndrome de discontinuació d'antidepressius, n f
- es síndrome de discontinuación de antidepresivos, n m
- fr syndrome d'arrêt des antidépresseurs, n m
- fr syndrome de discontinuation associé aux antidépresseurs, n m
- fr syndrome de sevrage aux antidépresseurs, n m
- en antidepressant discontinuation syndrome, n
- en antidepressant withdrawal syndrome, n
- de SSRI-Absetzsyndrom, n n
Psiquiatria
Definition
Síndrome que pot aparèixer després d'una retirada abrupta o d'una reducció de dosi significativa d'un antidepressiu que s'havia estat administrant de manera continuada durant com a mínim un mes.
síndrome de disfunció mitocondrial múltiple de tipus 1
síndrome de disfunció mitocondrial múltiple de tipus 1
Malalties minoritàries
- ca síndrome de disfunció mitocondrial múltiple de tipus 1, n f
- es síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1, n m
- es deficiencia de NFU1, n f sin. compl.
- fr syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1, n m
- fr déficit en NFU1, n m sin. compl.
- en multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 1, n
- en NFU1 deficiency, n sin. compl.
- en MMDS1, n sigla
- cod 401869
Malalties minoritàries
síndrome de disfunció multiorgànica
síndrome de disfunció multiorgànica
Malalties infeccioses
- ca síndrome de disfunció multiorgànica, n m
- ca fracàs multiorgànic, n m sin. compl.
- es fracaso multiorgánico, n m
- es síndrome de disfunción multiorgánica, n m
- fr défaillance multi-organique, n m
- fr syndrome de défaillance multiorganique, n m
- en multiorganic dysfunction syndrome, n
- en multiple organ failure, n
Malalties infeccioses
Definition
Fallada fisiològica progressiva de diversos sistemes orgànics interdependents, incapaços de mantenir l'homeòstasi sense la intervenció mèdica.
síndrome de dismorfisme facial – retard del desenvolupament – trastorns de conducta per mutació puntual en el gen WAC
síndrome de dismorfisme facial – retard del desenvolupament – trastorns de conducta per mutació puntual en el gen WAC
Malalties minoritàries
- ca síndrome de dismorfisme facial – retard del desenvolupament – trastorns de conducta per mutació puntual en el gen WAC, n f
- es síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-alteraciones de la conducta por una mutación puntual en el gen WAC, n m
- fr syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une mutation ponctuelle de WAC, n m
- en facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to WAC point mutation, n
- cod 466950
Malalties minoritàries
síndrome de dismorfisme facial - retard del desenvolupament - trastorns de conducta per microdeleció 10p11.21p12.31
síndrome de dismorfisme facial - retard del desenvolupament - trastorns de conducta per microdeleció 10p11.21p12.31
Malalties minoritàries
- ca síndrome de dismorfisme facial - retard del desenvolupament - trastorns de conducta per microdeleció 10p11.21p12.31, n f
- es síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-trastornos de conducta por microdeleción 10p11.21p12.31, n m
- fr syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31, n m
- en facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion, n
- cod 284169
Malalties minoritàries
síndrome de disostosi mandibulofacial – microcefàlia
síndrome de disostosi mandibulofacial – microcefàlia
Malalties minoritàries
- ca síndrome de disostosi mandibulofacial – microcefàlia, n f
- es síndrome de disostosis mandibulofacial-microcefalia, n m
- fr syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie, n m
- en mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome, n
- cod 79113
Malalties minoritàries
síndrome de displàsia cortical - epilèpsia focal
síndrome de displàsia cortical - epilèpsia focal
Malalties minoritàries
- ca síndrome de displàsia cortical - epilèpsia focal, n f
- es síndrome de displasia cortical-epilepsia focal, n m
- es síndrome CDFE, n m sin. compl.
- es CDFES, n m sigla
- fr encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2, n f
- fr syndrome de dysplasie corticale-épilepsie focale, n m sin. compl.
- en CNTNAP2-related developmental and epileptic encephalopathy, n
- en CDFE syndrome, n sin. compl.
- en CNTNAP2-related DEE, n sin. compl.
- en cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome, n sin. compl.
- en CDFES, n sigla
- cod 163681
Malalties minoritàries