síndrome de Donohue
síndrome de Donohue
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Donohue, n f
- ca leprecaunisme, n m sin. compl.
- es leprechaunismo, n m
- es síndrome de Donohue, n m sin. compl.
- fr lepréchaunisme, n m
- fr syndrome de Donohue, n m sin. compl.
- en leprechaunism, n
- en Donohue syndrome, n sin. compl.
- cod 508
Malalties minoritàries
síndrome de Down
síndrome de Down
Fisioteràpia
- ca síndrome de Down, n f
- ca malaltia de Down, n f sin. compl.
- ca malaltia de Langdon-Down, n f sin. compl.
- ca mongolisme, n m sin. compl.
- ca trisomia 21, n f sin. compl.
- es enfermedad de Langdon-Down, n f
- es mongolismo, n m
- es síndrome de Down, n m
- es trisomía 21, n f
- en Down syndrome
- en Langdon-Down disease
- en mongolism
- en trisomy 21
Fisioteràpia
Definition
Síndrome causada per la trisomia del cromosoma 21, caracteritzada principalment per un crani petit, occípit pla, epicant, falanges curtes, retard mental i cardiopaties congènites.
síndrome de Down
síndrome de Down
Psiquiatria
- ca síndrome de Down, n f
- es síndrome de Down, n m
- fr syndrome de Down, n m
- en Down syndrome, n
- de Down-Syndrom, n n
Psiquiatria
Definition
Síndrome deguda a la trisomia del cromosoma 21, en què els individus afectats presenten un crani petit i aplanat i altres anomalies físiques, juntament amb una discapacitat intel·lectual de moderada a greu.
síndrome de Dravet
síndrome de Dravet
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Dravet, n f
- es síndrome de Dravet, n m
- es epilepsia mioclónica grave de la infancia, n f sin. compl.
- es DS, n m sigla
- es SD, n m sigla
- fr syndrome de Dravet, n m
- fr épilepsie myoclonique sévère du nourrisson, n f sin. compl.
- fr EMSN, n f sigla
- fr SD, n m sigla
- en Dravet syndrome, n
- en severe myoclonic epilepsy of infancy, n sin. compl.
- en severe myoclonus epilepsy of infancy, n sin. compl.
- en DS, n sigla
- en SMEI, n sigla
- cod 33069
Malalties minoritàries
síndrome de Dubowitz
síndrome de Dubowitz
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Dubowitz, n f
- es síndrome de Dubowitz, n m
- fr syndrome de Dubowitz, n m
- en Dubowitz syndrome, n
- cod 235
Malalties minoritàries
síndrome de Duchenne-Erb
síndrome de Duchenne-Erb
Fisioteràpia
- ca paràlisi d'Erb, n f
- ca paràlisi d'Erb-Duchenne, n f sin. compl.
- ca paràlisi de Duchenne-Erb, n f sin. compl.
- ca paràlisi del plexe braquial superior, n f sin. compl.
- ca síndrome de Duchenne-Erb, n f sin. compl.
- es parálisis de Duchenne-Erb, n f
- es parálisis de Erb, n f
- es parálisis de Erb-Duchenne, n f
- es síndrome de Duchenne-Erb, n m
- en Duchenne-Erb paralysis
- en Duchenne-Erb syndrome
- en Erb palsy
- en Erb paralysis
- en Erb-Duchenne palsy
- en Erb-Duchenne paralysis
Fisioteràpia
Definition
Paràlisi del plexe braquial per lesió de les arrels C5 i C6, que determina la paràlisi dels músculs deltoide, bíceps braquial, coracobraquial, braquial anterior, supinador llarg, pectoral major, supraespinós, infraespinós, subescapular, rodó major, serrat major, romboide i angular, l'abolició dels reflexos bicipital i estiloradial, i l'anestèsia o hipoestèsia de banda longitudinal que segueix l'eix del membre per la seva part externa, sense abastar la mà o afectant només la base del primer metacarpià.
síndrome de duplicació 1p36.33
síndrome de duplicació 1p36.33
Malalties minoritàries
- ca síndrome de duplicació 1p36.33, n f
- es síndrome de duplicación 1p36.33, n m
- fr syndrome de duplication 1p36.33, n m
- en 1p36.33 duplication syndrome, n
- cod 656279
Malalties minoritàries
síndrome de duplicació 14q32
síndrome de duplicació 14q32
Malalties minoritàries
- ca síndrome de duplicació 14q32, n f
- es síndrome de duplicación 14q32, n m
- fr syndrome de duplication 14q32, n m
- en 14q32 duplication syndrome, n
- cod 488280
Malalties minoritàries
síndrome de duplicació 15q11q13
síndrome de duplicació 15q11q13
Malalties minoritàries
- ca síndrome de microduplicació 15q11q13, n f
- ca síndrome de duplicació 15q11q13, n f sin. compl.
- ca trisomia 15q11q13, n f sin. compl.
- es síndrome de microduplicación 15q11q13, n m
- es síndrome de duplicación 15q11q1, n m sin. compl.
- es trisomía 15q11q13, n f sin. compl.
- fr syndrome de microduplication 15q11q13, n m
- fr syndrome de duplication 15q11q13, n m sin. compl.
- fr trisomie 15q11q13, n f sin. compl.
- en 15q11q13 microduplication syndrome, n
- en 15q11q13 duplication syndrome, n sin. compl.
- en trisomy 15q11q13, n sin. compl.
- cod 238446
Malalties minoritàries
síndrome de duplicació Xp22.13p22.2
síndrome de duplicació Xp22.13p22.2
Malalties minoritàries
- ca síndrome de duplicació Xp22.13p22.2, n f
- es síndrome de duplicación Xp22.13p22.2, n m
- fr syndrome de duplication Xp22.13p22.2, n m
- en Xp22.13p22.2 duplication syndrome, n
- cod 284180
Malalties minoritàries
