Terminologia de ciències de la salut

• ca  deficiència de factor de transcripció E47, n f
• es  deficiencia del factor de transcripción E47, n f
• fr  déficit du facteur de transcription E47, n m
• en  E47 transcription factor deficiency, n

Malalties minoritàries

• ca  deficiència de factor H, n f
• es  inmunodeficiencia por deficiencia del factor H, n f
• fr  immunodéficience associée à une anomalie du facteur H, n f
• en  immunodeficiency with factor H anomaly, n
• cod  200421

Malalties minoritàries

• ca  deficiència de factor I, n f
• es  deficiencia completa del factor I, n f
• es  inmunodeficiencia con anomalía del factor I, n f
• fr  déficit complet en facteur I, n m
• fr  immunodéficience associée à une anomalie du facteur I, n f
• en  complete factor I deficiency, n
• en  factor I deficiency, n

Malalties minoritàries

• ca  deficiència de FADD, n f
• es  inmunodeficiencia asociada a FADD, n f
• fr  déficit immunitaire lié à FADD, n m
• en  FADD-related immunodeficiency, n
• cod  306550

Malalties minoritàries

• ca  fenilcetonúria, n f
• ca  deficiència de fenilalanina-hidroxilasa, n f sin. compl.
• ca  PKU, n f sigla
• es  fenilcetonuria, n f
• es  deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, n f sin. compl.
• es  deficiencia de PAH, n f sin. compl.
• es  PKU, n f sigla
• fr  phénylcétonurie, n f
• fr  déficit en phénylalanine hydroxylase, n m sin. compl.
• fr  PCU, n f sigla
• fr  PKU, n f sigla
• en  phenylketonuria, n
• en  PAH deficiency, n sin. compl.
• en  phenylalanine hydroxylase deficiency, n sin. compl.
• en  PKU, n sigla
• cod  716

Malalties minoritàries

• ca  deficiència de ficolina 3, n f
• ca  immunodeficiència per deficiència de ficolina 3, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia por deficiencia de ficolina 3, n f
• es  inmunodeficiencia por deficiencia de ficolina 3, n f sin. compl.
• fr  immunodéficience par déficit en ficoline 3, n f
• en  immunodeficiency due to ficolin-3 deficiency, n
• cod  331190

Malalties minoritàries

• ca  deficiència de fosfoglicerat-cinasa 1, n f
• ca  malaltia per emmagatzematge de glicogen per deficiència de fosfoglicerat-cinasa 1, n f
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1, n f
• fr  glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1, n f
• en  glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency, n
• en  glycogenosis due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency, n sin. compl.
• en  GSD due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency, n sin. compl.
• cod  713

Malalties minoritàries

• ca  deficiència de factor de transcripció d'hèlix alada, n f
• ca  deficiència de FOXN1, n f sin. compl.
• es  disgenesia quística alinfoide del timo, n f
• es  deficiencia de FOXN1, n f sin. compl.
• es  deficiencia de la hélice alada, n f sin. compl.
• es  síndrome de inmunodeficiencia grave de linfocitos T-alopecia congénita-distrofia ungueal, n m sin. compl.
• fr  dysgénésie kystique alymphoïde du thymus, n f
• fr  déficit en FOXN1, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'immunodéficience sévère à cellules T-alopécie congénitale-dystrophie des ongles, n m sin. compl.
• fr  syndrome de déficit immunitaire sévère à cellules T-alopécie congénitale-dystrophie des ongles, n m sin. compl.
• en  alymphoid cystic thymic dysgenesis, n
• en  FOXN1 deficiency, n sin. compl.
• en  severe T-cell immunodeficiency-congenital alopecia-nail dystrophy syndrome, n sin. compl.
• en  winged helix deficiency, n sin. compl.
• cod  169095

Malalties minoritàries

• ca  deficiència de G6PC3, n f
• ca  neutropènia congènita greu de tipus 4, n f
• ca  SCN4, n f sigla
• es  neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia de G6PC3, n f
• es  neutropenia congénita grave tipo 4, n f sin. compl.
• es  neutropenia congénita grave-hipertensión pulmonar-angiectasia venosa superficial, n f sin. compl.
• es  SCN4, n f sigla
• fr  neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3, n f
• fr  neutropénie congénitale sévère type 4, n f sin. compl.
• fr  syndrome de neutropénie congénitale sévère-hypertension artérielle pulmonaire-ectasie veineuse superficielle, n m sin. compl.
• en  autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency, n
• en  severe congenital neutropenia type 4, n sin. compl.
• en  severe congenital neutropenia-pulmonary hypertension-superficial venous angiectasis syndrome, n sin. compl.
• en  SCN4, n sigla
• cod  331176

Malalties minoritàries

• ca  deficiència de GATA2, n f
• es  deficiencia de GATA2, n f
• fr  déficit en GATA2, n m
• en  GATA2 deficiency, n

Malalties minoritàries