deficiència de perforina
deficiència de perforina
Malalties minoritàries
- ca deficiència de perforina, n f
- es deficiencia de perforina, n f
- fr déficit de perforine, n m
- en perforin deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència de PIK3R1
deficiència de PIK3R1
Malalties minoritàries
- ca deficiència de PIK3R1, n f
- es deficiencia de PIK3R1, n f
- fr déficit en PIK3R1, n m
- en PIK3R1 deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència de pirimidina-5'-nucleotidasa
deficiència de pirimidina-5'-nucleotidasa
Malalties minoritàries
- ca anèmia hemolítica per deficiència de pirimidina-5'-nucleotidasa, n f
- ca deficiència de pirimidina-5'-nucleotidasa, n f sin. compl.
- es anemia hemolítica por deficiencia de pirimidina 5' nucleotidasa, n f
- fr anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase, n f
- en hemolytic anemia due to pyrimidine 5' nucleotidase deficiency, n
- en P5N deficiency, n sin. compl.
- en UMPH1 deficiency, n sin. compl.
- cod 35120
Malalties minoritàries
deficiència de piruvat-cinasa
deficiència de piruvat-cinasa
Malalties minoritàries
- ca anèmia hemolítica per deficiència de piruvat-cinasa dels glòbuls vermells, n f
- ca deficiència de piruvat-cinasa, n f sin. compl.
- ca PKD, n f sigla
- es anemia hemolítica por deficiencia de piruvato quinasa de los glóbulos rojos, n f
- es déficit de piruvato kinasa, n m sin. compl.
- es PKD, n m sigla
- fr anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge, n f
- fr déficit en pyruvate kinase érythrocytaire, n m sin. compl.
- en hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency, n
- en pyruvate kinase deficiency of erythrocytes, n sin. compl.
- en PKD, n sigla
- cod 766
Malalties minoritàries
Nota
- La sigla PKD correspon a l'equivalent anglès pyruvate kinase deficiency ('deficiència de piruvat-cinasa').
deficiència de PMS2
deficiència de PMS2
Malalties minoritàries
- ca deficiència de PMS2, n f
- es deficiencia de PMS2, n f
- fr déficit en PMS2, n m
- en PMS2 deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència de PNP
deficiència de PNP
Malalties minoritàries
- ca deficiència de purina-nucleòsid-fosforilasa, n f
- ca deficiència de PNP, n f sin. compl.
- es deficiencia de purín nucleósido fosforilasa, n f
- es deficiencia de PNP, n f sin. compl.
- es deficiencia de PNPasa, n f sin. compl.
- fr déficit en purine nucléoside phosphorylase, n m
- fr déficit en PNP, n m sin. compl.
- fr déficit en PNPase, n m sin. compl.
- en purine nucleoside phosphorylase deficiency, n
- en PNP deficiency, n sin. compl.
- cod 760
Malalties minoritàries
deficiència de POLA1
deficiència de POLA1
Malalties minoritàries
- ca deficiència de POLA1, n f
- es deficiencia de POLA1, n f
- en POLA1 deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència de PRKC delta
deficiència de PRKC delta
Malalties minoritàries
- ca deficiència de PRKC delta, n f
- ca deficiència de PRKCδ, n f sin. compl.
- es deficiencia de PRKC delta, n f
- es deficiencia de PRKCδ, n f sin. compl.
- fr déficit en PRKC delta, n m
- fr déficit en PRKCδ, n m sin. compl.
- en PRKC delta deficiency, n
- en PRKCδ deficiency, n sin. compl.
Malalties minoritàries
deficiència de PRKCδ
deficiència de PRKCδ
Malalties minoritàries
- ca deficiència de PRKC delta, n f
- ca deficiència de PRKCδ, n f sin. compl.
- es deficiencia de PRKC delta, n f
- es deficiencia de PRKCδ, n f sin. compl.
- fr déficit en PRKC delta, n m
- fr déficit en PRKCδ, n m sin. compl.
- en PRKC delta deficiency, n
- en PRKCδ deficiency, n sin. compl.
Malalties minoritàries
deficiència de properdina
deficiència de properdina
Immunologia
- ca deficiència de properdina, n f
- es deficiencia de properdina
- fr déficit en properdine
- en properdin deficiency
Immunologia
Definición
Immunodeficiència primària d'herència recessiva lligada al cromosoma X, caracteritzada per un dèficit en properdina amb alteració del funcionament de la via alternativa del complement i associada amb alta susceptibilitat a les infeccions per Neisseria.