malaltia d'Andrade
malaltia d'Andrade
Fisioteràpia
- ca malaltia d'Andrade, n f
- ca polineuropatia amiloïdòtica familiar tipus I, n f sin. compl.
- es enfermedad de Andrade, n f
- es polineuropatía amiloidótica familiar tipo I, n f
- en Andrade's disease
- en familial amyloidotic polyneuropathy type I
Fisioteràpia
Definición
Amiloïdosi sistèmica hereditària que afecta, preferentment, el sistema nerviós perifèric sensitiu, motor i autonòmic.
Nota
- La substància amiloide acumulada en la malaltia d'Andrade és una prealbúmina, transportadora de la tiroxina i el retinol, que ha rebut el nom de transtirretina (TTR).
malaltia d'Apert
malaltia d'Apert
Fisioteràpia
- ca acrocefalosindactília d'Apert, n f
- ca acrocefalosindactília tipus I, n f sin. compl.
- ca malaltia d'Apert, n f sin. compl.
- ca síndrome d'Apert, n f sin. compl.
- es acrocefalosindactilia de Apert, n f
- es acrocefalosindactilia tipo I, n f
- es síndrome de Apert, n m
- en Apert syndrome
Fisioteràpia
Definición
Síndrome hereditària autosòmica dominant, consistent en una craniosinostosi greu predominant de la sutura coronal, braquicefàlia, fàcies aplatada, solc horitzontal supraorbitari, front i ulls prominents, hipertelorisme, estrabisme, fenedures palpebrals inclinades cap avall, hipoplàsia maxil·lar, sindactília cutània o òssia de les mans i els peus, simfalàngia i altres malformacions esquelètiques.
Nota
- Les altres malformacions esquelètiques que duu associada l'acrocefalosindactília d'Apert són la subluxació escapulohumeral, la sinostosi humeroradial i les fusions vertebrals, sobretot del raquis cervical.
malaltia d'Aran-Duchenne
malaltia d'Aran-Duchenne
Fisioteràpia
- ca distròfia muscular de Duchenne, n f
- ca distròfia muscular progressiva, n f
- ca malaltia d'Aran-Duchenne, n f
- es distrofia muscular de Duchenne, n f
- es distrofia muscular progresiva, n f
- es enfermedad de Aran-Duchenne, n f
- es enfermedad de Duchenne, n f
- en Duchenne disease
- en Duchenne dystrophy
- en Duchenne muscular dystrophy
- en progressive muscular atrophy
Fisioteràpia
Definición
Distròfia muscular hereditària lligada al cromsoma X, que afecta infants abans dels 4 anys d'edat, caracteritzada per afectació dels músculs de la cintura pelviana, pseudohipertròfia dels músculs del tou de les cames, i afectació ulterior de la musculatura de les extremitats inferiors i dels músculs de la cintura escapular.
Nota
- La distròfia muscular de Duchenne s'associa a una miocardiopatia electrocardiogràfica, generalment asimptomàtica, i sovint a una certa deterioració intel·lectual.
malaltia d'Aran-Duchenne
malaltia d'Aran-Duchenne
Malalties minoritàries
- ca distròfia muscular de Duchenne, n f
- ca distròfia muscular progressiva, n f sin. compl.
- ca malaltia d'Aran-Duchenne, n f sin. compl.
- ca DMD, n f sigla
- es distrofia muscular de Duchenne, n f
- es distrofinopatía grave tipo Duchenne, n f sin. compl.
- es DMD, n f sigla
- fr dystrophie musculaire de Duchenne, n f
- fr dystrophinopathie de Duchenne, n f sin. compl.
- fr DMD, n f sigla
- en Duchenne muscular dystrophy, n
- en severe dystrophinopathy, Duchenne type, n sin. compl.
- en DMD, n sigla
- cod 98896
Malalties minoritàries
malaltia d'Eales
malaltia d'Eales
Oftalmologia
- ca malaltia d'Eales, n f
- es enfermedad de Eales
- en Eales' disease
Oftalmologia
Definición
Malaltia caracteritzada per hemorràgies repetides de la retina i del cos vitri que afecten generalment els homes entre vint i trenta anys.
malaltia d'Eales
malaltia d'Eales
Malalties minoritàries
- ca malaltia d'Eales, n f
- es enfermedad de Eales, n f
- es perivasculitis retiniana idiopática, n f sin. compl.
- es vasculitis retiniana idiopática, n f sin. compl.
- fr maladie d'Eales, n f
- fr perivascularite rétinienne idiopathique, n f sin. compl.
- fr vascularite rétinienne idiopathique, n f sin. compl.
- en Eales disease, n
- en idiopathic retinal perivasculitis, n sin. compl.
- en idiopathic retinal vasculitis, n sin. compl.
- cod 40923
Malalties minoritàries
malaltia d'Edsall
malaltia d'Edsall
Fisioteràpia
- ca malaltia d'Edsall, n f
- ca rampa per calor, n f sin. compl.
- es calambre por calor, n m
- es enfermedad de Edsall, n f
- en Edsall disease
- en heat cramp
Fisioteràpia
Definición
Malaltia consistent en rampes, midriasi i pols dèbil.
Nota
- La malaltia d'Edsall es pot observar en persones que treballen molta estona en atmosferes molt calentes.
malaltia d'Ehret
malaltia d'Ehret
Fisioteràpia
- ca malaltia d'Ehret, n f
- es enfermedad de Ehret, n f
- en Ehret's disease
Fisioteràpia
Definición
Paràlisi dels músculs peroneals amb contractura dels seus antagonistes.
malaltia d'Eichstedt
malaltia d'Eichstedt
Malalties infeccioses
- ca pitiriasi versicolor, n f
- ca malaltia d'Eichstedt, n f sin. compl.
- ca síndrome d'Eichstedt, n f sin. compl.
- ca tinya versicolor, n f sin. compl.
- es pitiriasis versicolor, n f
- es tiña versicolor, n f
- fr pityriasis versicolor, n f
- en pityriasis versicolor, n
Malalties infeccioses
Definición
Micosi cutània superficial, causada per fongs del gènere Malassezia, que es caracteritza per taques groguenques o brunes en els individus de pell clara, o hipopigmentats en els de pell fosca, amb descamació i ocasionalment prurit.
Nota
- La pitiriasi versicolor es localitza preferentment en la regió esternal, les parts laterals del tòrax, l'esquena, l'abdomen, el pubis, els plecs submamaris, els engonals i les aixelles.
malaltia d'emmagatzematge de glicogen
malaltia d'emmagatzematge de glicogen
Malalties minoritàries
- ca glicogenosi, n f
- ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen, n f sin. compl.
- ca malaltia per emmagatzematge de glicogen, n f sin. compl.
- es enfermedad de almacenamiento de glucógeno, n f
- es enfermedad por almacenamiento de glucógeno, n f
- fr maladie de stockage du glycogène, n f
- fr glycogénose, n f sin. compl.
- fr GSD, n f sigla
- en glycogen storage disease, n
- en glycogenosis, n sin. compl.
- en GSD, n sigla
- cod 79201
Malalties minoritàries
