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Terminologia de ciències de la salut

Presentación
  • ca  miopatia oculofaringodistal, n f
  • es  miopatía oculofaringodistal, n f
  • es  miopatía oculofaringea distal, n f sin. compl.
  • es  OPDM, n f sigla
  • fr  myopathie oculo-pharyngo-distale, n f
  • fr  myopathie oculo-pharyngée distale, n f sin. compl.
  • fr  OPDM, n f sigla
  • en  oculopharyngodistal myopathy, n
  • en  oculopharyngeal distal myopathy, n sin. compl.
  • en  OPDM, n sigla
  • cod  98897

Malalties minoritàries

  • ca  miopatia carcinomatosa, n f
  • ca  miopatia paraneoplàstica, n f
  • ca  síndrome de Lambert-Eaton, n f sin. compl.
  • es  síndrome miasténico de Lambert-Eaton, n m
  • es  LEMS, n m sigla
  • fr  syndrome myasthénique de Lambert-Eaton, n m
  • fr  SMLE, n m sigla
  • en  Lambert-Eaton myasthenic syndrome, n
  • en  LEMS, n sigla
  • cod  43393

Malalties minoritàries

  • ca  miopatia per cossos de poliglucosan de tipus 1, n f
  • es  miopatía por cuerpos de poliglucosano tipo 1, n f
  • es  PGBM1, n f sigla
  • fr  myopathie à corps de polyglucosane type 1, n f
  • fr  PGBM1, n f sigla
  • en  polyglucosan body myopathy type 1, n
  • en  PGBM1, n sigla
  • cod  397937

Malalties minoritàries

  • ca  miopatia per depleció de l'ADN mitocondrial, n f
  • ca  miopatia per depleció del DNA mitocondrial, n f
  • es  miopatía mitocondrial asociada al ADN mitocondrial, n f
  • es  miopatía mitocondrial asociada al ADNmt, n f sin. compl.
  • es  miopatía mitocondrial de herencia materna, n f sin. compl.
  • fr  myopathie due à une mutation de l'ADN mitochondrial, n f
  • fr  myopathie due à une mutation de l'ADNmt, n f sin. compl.
  • fr  myopathie mitochondriale de transmission maternelle, n f sin. compl.
  • en  mitochondrial DNA-related mitochondrial myopathy, n
  • en  maternally-inherited mitochondrial myopathy, n sin. compl.
  • en  mtDNA-related mitochondrial myopathy, n sin. compl.
  • cod  254788

Malalties minoritàries

Nota

  • La sigla DNA correspon a l'equivalent anglès deoxyribonucleic acid ('àcid desoxiribonucleic').
  • ca  miopatia per depleció de l'ADN mitocondrial amb encefalopatia, n f
  • ca  miopatia per depleció del DNA mitocondrial amb encefalopatia, n f
  • es  miopatía por depleción del ADN mitocondrial con encefalopatía, n f
  • fr  myopathie par déplétion de l'ADN mitochondrial liée à une encéphalopathie, n f
  • en  mitochondrial DNA depletion myopathy with encephalopathy, n

Malalties minoritàries

Nota

  • La sigla DNA correspon a l'equivalent anglès deoxyribonucleic acid ('àcid desoxiribonucleic').
  • ca  miopatia per depleció de l'ADN mitocondrial, n f
  • ca  miopatia per depleció del DNA mitocondrial, n f
  • es  miopatía mitocondrial asociada al ADN mitocondrial, n f
  • es  miopatía mitocondrial asociada al ADNmt, n f sin. compl.
  • es  miopatía mitocondrial de herencia materna, n f sin. compl.
  • fr  myopathie due à une mutation de l'ADN mitochondrial, n f
  • fr  myopathie due à une mutation de l'ADNmt, n f sin. compl.
  • fr  myopathie mitochondriale de transmission maternelle, n f sin. compl.
  • en  mitochondrial DNA-related mitochondrial myopathy, n
  • en  maternally-inherited mitochondrial myopathy, n sin. compl.
  • en  mtDNA-related mitochondrial myopathy, n sin. compl.
  • cod  254788

Malalties minoritàries

Nota

  • La sigla DNA correspon a l'equivalent anglès deoxyribonucleic acid ('àcid desoxiribonucleic').
  • ca  miopatia per depleció de l'ADN mitocondrial amb encefalopatia, n f
  • ca  miopatia per depleció del DNA mitocondrial amb encefalopatia, n f
  • es  miopatía por depleción del ADN mitocondrial con encefalopatía, n f
  • fr  myopathie par déplétion de l'ADN mitochondrial liée à une encéphalopathie, n f
  • en  mitochondrial DNA depletion myopathy with encephalopathy, n

Malalties minoritàries

Nota

  • La sigla DNA correspon a l'equivalent anglès deoxyribonucleic acid ('àcid desoxiribonucleic').
  • ca  miopatia per mutació en el gen de la desmina amb cossos de Mallory, n f
  • es  miopatía asociada a la desmina con inclusiones tipo cuerpos de Mallory, n f
  • es  miopatía de inicio temprano asociada a la desmina, n f sin. compl.
  • fr  myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory, n f
  • fr  myopathie avec surcharge en desmine de début précoce, n f sin. compl.
  • en  desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions, n
  • en  early-onset desmin-related myopathy, n sin. compl.
  • cod  84132

Malalties minoritàries

  • ca  miopatia sarcotubular, n f
  • es  distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2H, n f
  • es  distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por deficiencia de TRIM32, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de cinturas por deficiencia de TRIM32, n f sin. compl.
  • es  miopatía sarcotubular, n f sin. compl.
  • es  LGMD2H, n f sigla
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2H, n f
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures par déficit en TRIM32, n f sin. compl.
  • fr  myopathie sarcotubulaire, n f sin. compl.
  • fr  LGMD2H, n f sigla
  • en  autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H, n
  • en  limb-girdle muscular dystrophy due to TRIM32 deficiency, n sin. compl.
  • en  sarcotubular myopathy, n sin. compl.
  • en  LGMD2H, n sigla
  • cod  1878

Malalties minoritàries

  • ca  miopatia vacuolar amb acumulació d'agregats proteics al reticle sarcoplasmàtic, n f
  • es  miopatía vacuolar con agregación de proteínas del retículo sarcoplásmico, n f
  • es  miopatía por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1, n f sin. compl.
  • es  miopatía vacuolar con agregados, n f sin. compl.
  • fr  myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique, n f
  • fr  myopathie avec agrégats de calséquestrine, n f sin. compl.
  • fr  myopathie due à une surcharge en calséquestrine et SERCA1, n f sin. compl.
  • en  vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates, n
  • en  myopathy due to calsequestrin and SERCA1 protein overload, n sin. compl.
  • en  vacuolar aggregate myopathy, n sin. compl.
  • cod  88635

Malalties minoritàries