mucopolisacaridosi
mucopolisacaridosi
Malalties minoritàries
- ca mucopolisacaridosi, n f
- es mucopolisacaridosis, n f
- fr mucopolysaccharidose, n f
- en mucopolysaccharidosis, n
- cod 79213
Malalties minoritàries
mucopolisacaridosi de tipus 2
mucopolisacaridosi de tipus 2
Malalties minoritàries
- ca mucopolisacaridosi de tipus 2, n f
- es mucopolisacaridosis tipo 2, n f
- es deficiencia de iduronato 2-sulfatasa, n f sin. compl.
- es mucopolisacaridosis tipo II, n f sin. compl.
- es síndrome de Hunter, n m sin. compl.
- es MPS2, n f sigla
- es MPSII, n f sigla
- fr mucopolysaccharidose type 2, n f
- fr déficit en iduronate 2-sulfatase, n m sin. compl.
- fr maladie de Hunter, n f sin. compl.
- fr mucopolysaccharidose type II, n f sin. compl.
- fr MPS2, n f sigla
- fr MPSII, n f sigla
- en mucopolysaccharidosis type 2, n
- en Hunter syndrome, n sin. compl.
- en iduronate 2-sulfatase deficiency, n sin. compl.
- en mucopolysaccharidosis type II, n sin. compl.
- en MPS2, n sigla
- en MPSII, n sigla
- cod 580
Malalties minoritàries
mucopolisacaridosi IV
mucopolisacaridosi IV
Fisioteràpia
- ca síndrome de Morquio, n f
- ca displàsia espondiloepifisial de Rubin, n f sin. compl.
- ca malaltia de Brailsford-Morquio, n f sin. compl.
- ca malaltia de Morquio, n f sin. compl.
- ca malaltia de Morquio-Ulrich, n f sin. compl.
- ca mucopolisacaridosi IV, n f sin. compl.
- es enfermedad de Morquio, n f
- es mucopolisacaridosis IV, n f
- es síndrome de Morquio, n m
- en Brailsford-Morquio disease
- en Morquio disease
- en Morquio's syndrome
- en mucopolysaccharidosis IV
Fisioteràpia
Definición
Síndrome dismòrfica hereditària recessiva consistent en una mucopolisacaridosi, caracteritzada per l'emmagatzematge de queratan als lisosomes.
Nota
- 1. Existeixen dues varietats de la síndrome de Morquio que es diferencien en el dèficit enzímic: mucopolisacaridosi IV-A, produïda per un dèficit de l'enzim N-acetil-galactosamina- 6-sulfato-sulfatasa, i mucopolisacaridosi IV-B, produïda per un dèficit de l'enzim β-galactosidasa. Les varietats són clínicament molt semblants, però en la varietat A el nanisme és més accentuat i també pot aparèixer hepatosplenomegàlia.
- 2. Les anomalies clíniques de la síndrome de Morquio són molt variables, però típicament inclouen nanisme, prominència de la meitat inferior de la cara, hipoplàsia de l'esmalt de les dents decídues i secundàries, opacitats corneals, sordesa, coll i tronc curts, estern prominent, cifoescoliosi, hiperlordosi lumbar, laxitud articular, genolls valgs, peus plans, artropatia degenerativa dels malucs i cardiomegàlia per insuficiència aòrtica. La intel·ligència és normal i les expectatives de vida són variables.
- 3. Les anomalies radiològiques de la síndrome de Morquio consisteixen en cossos vertebrals lleugerament arrodonits amb un petit bec anterior (primera infància), vèrtebres planes i rectangulars amb vores irregulars (edat adulta), hipoplàsia de l'apòfisi odontoide, tòrax amb diàmetre anteroposterior augmentat i diàmetre vertical disminuït, costelles curtes i amples amb extrems bulbosos, augment d'obliqüitat dels acetàbuls, expansió considerable de les ales ilíaques, coxa valga, displàsia progressiva dels caps femorals, ossos tubulars curts amb expansió metafisial i deformitat epifisial, entre altres anomalies.
mucós -osa
mucós -osa
Otorrinolaringologia
- ca mucós -osa, adj
- es mucoso
- en mucous
Otorrinolaringologia
Definición
Relatiu o pertanyent al moc.
mucosa
mucosa
Anatomia humana
- ca mucosa, n f
- es mucosa
- en mucosa
Anatomia humana
mucosa
mucosa
Anatomia humana
- ca túnica mucosa, n f
- ca mucosa, n f sin. compl.
- es mucosa
- es túnica mucosa
- en mucosa
- en mucous tunic
- TA tunica mucosa
Anatomia humana
mucosa nasal
mucosa nasal
Otorrinolaringologia
- ca túnica mucosa nasal, n f
- ca membrana pituïtària, n f sin. compl.
- ca mucosa nasal, n f sin. compl.
- es membrana pituitaria
- es mucosa nasal
- es túnica mucosa nasal
- en nasal mucosa
- en pituitary membrane of nose
- en tunica mucosa nasi
Otorrinolaringologia
Definición
Capa mucosa que entapissa les parets de les cavitats nasals i de les cavitats annexes.
mucosa olfactòria
mucosa olfactòria
Otorrinolaringologia
- ca mucosa olfactòria, n f
- ca pituïtària groga, n f sin. compl.
- es mucosa olfatoria
- es pituitaria amarilla
- en olfactory mucosa
Otorrinolaringologia
Definición
Part de la túnica mucosa nasal que recobreix la regió olfactòria i que conté les cèl·lules olfactòries.
mucosa respiratòria
mucosa respiratòria
Otorrinolaringologia
- ca mucosa respiratòria, n f
- es mucosa respiratoria
- en respiratory mucosa
Otorrinolaringologia
Definición
Part de la túnica mucosa que recobreix la regió respiratòria i que és constituïda per epiteli ciliat.
mucositat
mucositat
Otorrinolaringologia
- ca moc, n m
- ca mucositat, n f sin. compl.
- ca mucus, n m sin. compl.
- es moco
- es mucosidad
- es mucus
- en mucus
Otorrinolaringologia
Definición
Substància secretada per les glàndules nasals que exerceix una funció protectora dels aparells respiratoris superior i inferior.
