síndrome de macrocefàlia – discapacitat intel·lectual – no compactació del ventricle esquerre
síndrome de macrocefàlia – discapacitat intel·lectual – no compactació del ventricle esquerre
Malalties minoritàries
- ca síndrome de macrocefàlia – discapacitat intel·lectual – no compactació del ventricle esquerre, n f
- es síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-no compactación del ventrículo izquierdo, n m
- fr syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-non-compaction ventriculaire gauche, n m
- en macrocephaly-intellectual disability-left ventricular non compaction syndrome, n
- cod 466791
Malalties minoritàries
síndrome de macrocefàlia - malformació capil·lar
síndrome de macrocefàlia - malformació capil·lar
Malalties minoritàries
- ca síndrome de macrocefàlia - malformació capil·lar, n f
- es síndrome de megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria, n m
- fr syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie, n m
- en megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, n
- cod 60040
Malalties minoritàries
síndrome de Madelung
síndrome de Madelung
Fisioteràpia
- ca malaltia de Madelung, n f
- ca coll adipós de Madelung, n m sin. compl.
- ca lipomatosi de Madelung, n f sin. compl.
- ca síndrome de Madelung, n f sin. compl.
- es cuello de Madelung, n m
- es enfermedad de Madelung, n f
- en Madelung disease
- en Madelung neck
- en multiple symmetric lipomatosis
Fisioteràpia
Definición
Lipomatosi difusa del coll, les fosses supraclaviculars i el clatell, que pot adquirir una grandària exagerada.
Nota
- La denominació coll adipós de Madelung es reserva per quan l'afecció es limita a la regió cervical.
síndrome de Maffucci
síndrome de Maffucci
Fisioteràpia
- ca síndrome de Maffucci, n f
- es síndrome de Maffucci, n m
- en Maffucci syndrome
Fisioteràpia
Definición
Displàsia mesodèrmica no hereditària caracteritzada per encondromatosi, idèntica a la de la malaltia d'Ollier, i hemangiomes extraesquelètics, que es localitzen a les parts toves o a la pell i ocasionalment a les vísceres, però més pronunciadament a les zones més afectades per les lesions òssies.
Nota
- 1. En la síndrome de Maffucci, la localització més freqüent dels encondromes és en els metacarpians i les falanges de la mà. En la meitat dels casos se n'observa una distribució unilateral. És possible la transformació sarcomatosa dels encondromes i dels hemangiomes.
- 2. Les vísceres on es pot localitzar la síndrome de Maffucci són els pulmons i el fetge.
síndrome de Majeed
síndrome de Majeed
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Majeed, n f
- es síndrome de Majeed, n m
- fr syndrome de Majeed, n m
- en Majeed syndrome, n
Malalties minoritàries
síndrome de malaltia celíaca - epilèpsia - calcificació cerebral
síndrome de malaltia celíaca - epilèpsia - calcificació cerebral
Malalties minoritàries
- ca síndrome de malaltia celíaca - epilèpsia - calcificació cerebral, n f
- es síndrome de enfermedad celíaca-epilepsia-calcificación cerebral, n m
- es CEC, n m sigla
- fr syndrome de maladie coeliaque-calcifications cérébrales-épilepsie, n m
- fr CEC, n m sigla
- en celiac disease-epilepsy-cerebral calcification syndrome, n
- en CEC, n sigla
- cod 1459
Malalties minoritàries
síndrome de malaltia pulmonar intersticial autoimmunitària i artritis
síndrome de malaltia pulmonar intersticial autoimmunitària i artritis
Malalties minoritàries
- ca síndrome per mutació en el gen COPA, n f
- ca pneumopatia intersticial per mutació en el gen COPA, n f sin. compl.
- ca síndrome COPA, n f sin. compl.
- ca síndrome de malaltia pulmonar intersticial autoimmunitària i artritis, n f sin. compl.
- es síndrome COPA, n m
- es síndrome de enfermedad pulmonar intersticial autoinmune-artritis, n m sin. compl.
- fr syndrome du COPA, n m
- fr syndrome auto-immune de pneumopathie interstitielle-arthrite, n m sin. compl.
- en COPA syndrome, n
- en autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome, n sin. compl.
- cod 444092
Malalties minoritàries
síndrome de Marcus-Gunn
síndrome de Marcus-Gunn
Malalties minoritàries
- ca fenomen de Marcus-Gunn, n m
- ca síndrome de Marcus-Gunn, n f sin. compl.
- es síndrome de Marcus-Gunn, n m
- es fenómeno de Marcus-Gunn, n m sin. compl.
- fr syndrome de Marcus-Gunn, n m
- fr phénomène de Marcus-Gunn, n m sin. compl.
- fr syndrome de jaw-winking, n m sin. compl.
- fr syndrome de syncinésie mandibulo-palpébrale-ptosis, n m sin. compl.
- en Marcus-Gunn syndrome, n
- en jaw-winking syndrome, n sin. compl.
- en mandibulo-palpebral synkinesis-ptosis syndrome, n sin. compl.
- en marcus-Gunn phenomenon, n sin. compl.
- cod 91412
Malalties minoritàries
síndrome de Marfan
síndrome de Marfan
Sinologia
- ca síndrome de Marfan, n f
- es síndrome de Marfan
- fr syndrome de Marfan
- it sindrome di Marfan
- en Marfan syndrome
Sinologia
Definición
Síndrome congènita que afecta el teixit connectiu i que presenta hipotròfia mamària o amàstia, una estatura alta amb membres llargs i prims, teixit cel·lular subcutani escàs, hipotonia muscular, laxitud articular amb escoliosi o cifosi, subluxació del cristal·lí, miopia, dilatació de l'aorta ascendent i aracnodactília.
síndrome de Marfan
síndrome de Marfan
Fisioteràpia
- ca síndrome de Marfan, n f
- es síndrome de Marfan, n m
- en Marfan syndrome
Fisioteràpia
Definición
Trastorn congènit del teixit connectiu, transmès per herència autosòmica dominant, caracteritzat per la tendència a presentar una estatura alta amb membres prims i llargs, greix subcutani escàs, hipotonia muscular, laxitud articular amb escoliosi i cifosi, pit excavat o pit carinat, subluxació del cristal·lí, miopia, dilatació de l'aorta ascendent i aracnodactília.