acidúria 3-metilglutacònica
acidúria 3-metilglutacònica
Malalties minoritàries
- ca acidúria 3-metilglutacònica, n f
- es aciduria 3-metilglutacónica, n f
- fr acidurie 3-méthylglutaconique, n f
- en 3-methylglutaconic aciduria, n
- cod 289902
Malalties minoritàries
acidúria fumàrica
acidúria fumàrica
Malalties minoritàries
- ca acidúria fumàrica, n f
- ca dèficit de fumarasa, n m sin. compl.
- es aciduria fumárica, n f
- es deficiencia de fumarasa, n f sin. compl.
- fr acidurie fumarique, n f
- fr déficit de fumarase, n m sin. compl.
- en fumaric aciduria, n
- en fumarase deficiency, n sin. compl.
- cod 24
Malalties minoritàries
acidúria glutàrica de tipus I
acidúria glutàrica de tipus I
Malalties minoritàries
- ca acidúria glutàrica de tipus I, n f
- es deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa, n f
- es acidemia glutárica tipo 1, n f sin. compl.
- es aciduria glutárica tipo 1, n f sin. compl.
- es deficiencia de glutaril coenzima A deshidrogenasa, n f sin. compl.
- es GA1, n f sigla
- es GCDHD, n f sigla
- fr déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase, n m
- fr acidémie glutarique type 1, n f sin. compl.
- fr acidurie glutarique type 1, n f sin. compl.
- fr déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase, n m sin. compl.
- fr GA1, n f sigla
- fr GCDHD, n m sigla
- en glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency, n
- en glutaric acidemia type 1, n sin. compl.
- en glutaric aciduria type 1, n sin. compl.
- en glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, n sin. compl.
- en GA1, n sigla
- en GCDHD, n sigla
- cod 25
Malalties minoritàries
acidúria glutàrica de tipus II
acidúria glutàrica de tipus II
Malalties minoritàries
- ca acidúria glutàrica de tipus II, n f
- ca deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa múltiple, n f
- ca deficiència múltiple d'acil-CoA-deshidrogenasa, n f
- ca MADD, n f sigla
- es acidemia glutárica tipo 2, n f
- es deficiencia de MAD, n f
- es deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa, n f
- es MADD, n f sigla
- fr déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases, n m
- fr MADD, n m
- en multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, n
- en MADD, n sigla
- cod 26791
Malalties minoritàries
Nota
- La sigla MADD correspon a l'equivalent anglès multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ('deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa múltiple').
acidúria L-2-hidroxiglutàrica
acidúria L-2-hidroxiglutàrica
Malalties minoritàries
- ca acidúria L-2-hidroxiglutàrica, n f
- es aciduria L-2-hidroxiglutárica, n f
- es acidemia L-2-hidroxiglutárica, n f sin. compl.
- es L-2-HGA, n f sigla
- fr acidurie L-2-hydroxyglutarique, n f
- fr acidémie L-2-hydroxyglutarique, n f sin. compl.
- fr L-2-HGA, n f sigla
- en L-2-hydroxyglutaric aciduria, n
- en L-2-hydroxyglutaric acidemia, n sin. compl.
- en L-2-HGA, n sigla
- cod 79314
Malalties minoritàries
acidúria mevalònica
acidúria mevalònica
Malalties minoritàries
- ca acidúria mevalònica, n f
- es aciduria mevalónica, n f
- es MVA, n f sigla
- fr acidurie mévalonique, n f
- fr AMV, n f sigla
- en mevalonic aciduria, n
- en MVA, n sigla
- cod 29
Malalties minoritàries
acidúria N-acetilaspàrtica
acidúria N-acetilaspàrtica
Malalties minoritàries
- ca malaltia de Canavan, n f
- ca acidúria N-acetilaspàrtica, n f sin. compl.
- es enfermedad de Canavan, n f
- es aciduria N-acetilaspártica, n f sin. compl.
- es deficiencia de ACY2, n f sin. compl.
- es deficiencia de aminoacilasa 2, n f sin. compl.
- es deficiencia de aspartoacilasa, n f sin. compl.
- es déficit en aspartoacilasa, n m sin. compl.
- es degeneración esponjosa del cerebro, n f sin. compl.
- es EC, n f sigla
- fr maladie de Canavan, n f
- fr déficit en ACY2, n m sin. compl.
- fr déficit en aminoacylase 2, n m sin. compl.
- fr dégénérescence spongieuse du cerveau, n f sin. compl.
- fr MC, n f sigla
- en Canavan disease, n
- en ACY2 deficiency, n sin. compl.
- en aminoacylase 2 deficiency, n sin. compl.
- en aspartoacylase deficiency, n sin. compl.
- en spongy degeneration of the brain, n sin. compl.
- en CD, n sigla
- cod 141
Malalties minoritàries
acinèsia
acinèsia
Neurociència
- ca acinèsia, n f
- es acinesia
- en akinesia
Neurociència
Definición
Alteració de la coordinació motora consistent en la incapacitat total o parcial d'iniciar i dur a terme moviments voluntaris.
Nota
- L'acinèsia és un dels símptomes de la malaltia de Parkinson o de les patologies que afecten els circuits dels nuclis basals.
acinèsia
acinèsia
Fisioteràpia
- ca acinèsia, n f
- es acinesia, n f
- en akinesia
Fisioteràpia
Definición
Manca absoluta, pèrdua o cessació del moviment.
acinèsia
acinèsia
Psiquiatria
- ca acinèsia, n f
- es acinesia, n f
- fr acinésie, n f
- fr akinésie, n f
- en akinesia, n
- de Akinesie, n f
Psiquiatria
Definición
Estat d'alentiment psicomotor o de moviment voluntari reduït.