Vuelva a la lista de diccionarios online

Lèxic de malalties minoritàries

Presentación

Búsqueda básica

Búsqueda avanzada

  • ca  síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per mutació en el gen FASLG, n f
  • ca  SLPA-FASLG, n f sigla
  • en  autoimmune lymphoproliferative syndrome due to mutation in the FASLG gene, n
  • en  ALPS-FASLG, n sigla

Immunodeficiències primàries

  • ca  síndrome MASA, n f
  • es  síndrome MASA, n m
  • es  síndrome de discapacidad intelectual-afasia-marcha arrastrando los pies-pulgares en aducción, n m sin. compl.
  • fr  syndrome MASA, n m
  • fr  syndrome de déficience intellectuelle-aphasie-brachybasie-pouces en adduction, n m sin. compl.
  • en  MASA syndrome, n
  • en  intellectual disability-aphasia-shuffling gait-adducted thumbs syndrome, n sin. compl.
  • cod  2466

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

Nota

  • La sigla MASA correspon a l'equivalent anglès mental retardation, aphasia, shuffling gait and adducted thumbs ('discapacitat intel·lectual, afàsia, marxa arrossegant els peus i polzes adduïts').
  • ca  síndrome MELAS, n f
  • ca  encefalopatia mitocondrial, acidosi làctica i episodis similars a AVC, n f sin. compl.
  • es  MELAS, n f
  • es  encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares al ictus, n f sin. compl.
  • es  encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares al ictus, n f sin. compl.
  • es  miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares al ictus, n f sin. compl.
  • fr  MELAS, n m
  • fr  encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux, n f sin. compl.
  • fr  encéphalopathie mitochondriale, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux, n f sin. compl.
  • fr  myopathie mitochondriale, encéphalopathie, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux, n f sin. compl.
  • en  MELAS, n
  • en  mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, n sin. compl.
  • en  mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, n sin. compl.
  • en  mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, n sin. compl.
  • cod  550

Epilèpsies, Malalties endocrines, Malalties cardíaques

  • ca  síndrome MERRF, n f
  • ca  epilèpsia mioclònica amb fibres vermelles esquinçades, n f sin. compl.
  • ca  MERRF, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Fukuhara, n f sin. compl.
  • es  MERRF, n f
  • es  epilepsia mioclónica asociada con fibras rojas rasgadas, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Fukuhara, n m sin. compl.
  • fr  MERRF, n m
  • fr  épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux, n f sin. compl.
  • fr  épilepsie myoclonique avec "ragged-red-fibers", n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Fukuhara, n m sin. compl.
  • en  MERRF, n
  • en  Fukuhara syndrome, n sin. compl.
  • en  myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibres, n sin. compl.
  • cod  551

Epilèpsies, Malalties cardíaques

  • ca  síndrome miastènica congènita, n f
  • ca  SMC, n f sigla
  • es  síndrome miasténico congénito, n m
  • es  SMC, n m sigla
  • fr  syndrome myasthénique congénital, n m
  • fr  CMS, n m sigla
  • fr  SMC, n m sigla
  • en  congenital myasthenic syndrome, n
  • en  CMS, n sigla
  • cod  590

Malalties neuromusculars

  • ca  síndrome Micro, n f
  • es  síndrome Micro, n m
  • fr  syndrome Micro, n m
  • en  Micro syndrome, n
  • cod  2510

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties oftalmològiques

  • ca  síndrome minoritària amb malformacions cardíaques, n f
  • ca  síndrome rara amb malformacions cardíaques, n f sin. compl.
  • es  síndrome raro con malformaciones cardíacas, n m
  • fr  syndrome rare avec malformations cardiaques, n f
  • en  rare syndrome with cardiac malformation, n
  • cod  156532

Malalties cardíaques

Nota

  • Aquest terme no caracteritza una malaltia, sinó un grup de malalties.
  • ca  síndrome MIRAGE, n f
  • es  síndrome MIRAGE (insuf SR y gonadal), n m
  • fr  syndrome MIRAGE, n m
  • en  MIRAGE syndrome, n
  • en  myelodysplasia-infection-restriction of growth-adrenal hypoplasia-genital anomalies-enteropathy syndrome, n sin. compl.
  • en  myelodysplasia-infection-restriction of growth-adrenal hypoplasia-genital phenotypes-enteropathy syndrome, n sin. compl.
  • cod  494433

Malalties endocrines

Nota

  • La sigla MIRAGE prové de l'anglès myelodysplasia-infection-restriction of growth-adrenal hypoplasia-genital anomalies-enteropathy syndrome ('mielodisplàsia - infecció - restricció del creixement - hipoplàsia adrenal - anomalies genitals - enteropatia').
  • ca  síndrome MIRAGE (SAMD9), n f
  • es  síndrome MIRAGE (SAMD9), n m
  • fr  syndrome MIRAGE, n m
  • fr  syndrome de myélodysplasie-infections-retard de croisance-hypoplasie surrénalienne-anomalies génitales-entéropathie, n m sin. compl.
  • cod  494433

Malalties endocrines

Nota

  • La sigla MIRAGE prové de l'anglès myelodysplasia-infection-restriction of growth-adrenal hypoplasia-genital anomalies-enteropathy syndrome ('mielodisplàsia - infecció - restricció del creixement - hipoplàsia adrenal - anomalies genitals - enteropatia').
  • ca  síndrome multisistèmica de disfunció dels músculs llisos, n f
  • es  síndrome multisistémico de disfunción de los músculos lisos, n m
  • fr  syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses, n m
  • en  multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome, n
  • cod  404463

Malalties cardíaques