síndrome PAPA
síndrome PAPA
Malalties autoinflamatòries
- ca síndrome PAPA, n f
- ca síndrome d'artritis piògena, piodèrmia gangrenosa i acne, n f sin. compl.
- es síndrome PAPA, n m
- es síndrome de artritis piógena, piodermia gangrenosa y acné, n m sin. compl.
- fr syndrome PAPA, n m
- fr syndrome d'arthrite purulente-pyoderma gangrenosum-acné, n m sin. compl.
- en PAPA syndrome, n
- en pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne, n sin. compl.
- cod 69126
Malalties autoinflamatòries
Nota
- La sigla PAPA correspon a l'equivalent anglès pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne ('artritis piògena, piodèrmia gangrenosa i acne').
síndrome papil·lorenal
síndrome papil·lorenal
Malalties oftalmològiques
- ca síndrome papil·lorenal, n f
- es síndrome renal-coloboma, n m
- es síndrome papilo-renal, n m sin. compl.
- fr syndrome rein-colobome, n m
- fr syndrome de colobome du nerf optique-néphropathie, n m sin. compl.
- fr syndrome papillo-rénal, n m sin. compl.
- en renal coloboma syndrome, n
- en coloboma of optic nerve with renal disease, n sin. compl.
- en papillo-renal syndrome, n sin. compl.
- cod 1475
Malalties oftalmològiques
síndrome PASNA
síndrome PASNA
Malalties endocrines
- ca hiperaldosteronisme familiar de tipus IV, n m
- ca síndrome PASNA, n f
- es hiperaldosteronismo familiar tipo IV, n m
- es síndrome PASNA, n m
- cod 369929
Malalties endocrines
Nota
- La sigla PASNA correspon a l'equivalent anglès primary aldosteronism with seizures and neurologic abnormalities ('aldosteronisme primari amb atacs i anomalies neurològiques').
síndrome per defecte en el gen POLE1
síndrome per defecte en el gen POLE1
Immunodeficiències primàries
- ca síndrome FILS, n f
- ca síndrome per defecte en el gen POLE1, n f sin. compl.
- es síndrome de dismorfia facial-inmunodeficiencia-livedo-talla baja, n m
- fr syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille, n m
- fr syndrome de dysmorphie faciale-immunodéficience-livedo-petite taille, n m sin. compl.
- fr syndrome FILS, n m sin. compl.
- en facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome, n
- en FILS syndrome, n sin. compl.
- cod 352712
Immunodeficiències primàries
Nota
- La sigla FILS correspon a l'equivalent anglès facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature ('dismorfisme facial - immunodeficiència - livedo - talla baixa').
síndrome per mutació en el gen COPA
síndrome per mutació en el gen COPA
Malalties autoinflamatòries, Malalties respiratòries
- ca síndrome per mutació en el gen COPA, n f
- ca pneumopatia intersticial per mutació en el gen COPA, n f sin. compl.
- ca síndrome COPA, n f sin. compl.
- ca síndrome de malaltia pulmonar intersticial autoimmunitària i artritis, n f sin. compl.
- es síndrome COPA, n m
- es síndrome de enfermedad pulmonar intersticial autoinmune-artritis, n m sin. compl.
- fr syndrome du COPA, n m
- fr syndrome auto-immune de pneumopathie interstitielle-arthrite, n m sin. compl.
- en COPA syndrome, n
- en autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome, n sin. compl.
- cod 444092
Malalties autoinflamatòries, Malalties respiratòries
síndrome periòdica associada a la criopirina
síndrome periòdica associada a la criopirina
Malalties autoinflamatòries
- ca síndrome periòdica associada a la criopirina, n f
- ca criopirinopatia, n f sin. compl.
- ca CAPS, n f sigla
- es síndrome periódico asociado a la criopirina, n m
- es criopirinopatía, n f sin. compl.
- es CAPS, n m sigla
- fr syndrome périodique associé à la cryopyrine, n m
- fr cryopyrinopathie, n f sin. compl.
- fr CAPS, n m sigla
- en cryopyrin-associated periodic syndrome, n
- en cryopyrinopathy, n sin. compl.
- en CAPS, n sigla
- cod 208650
Malalties autoinflamatòries
Nota
- La sigla CAPS correspon a l'equivalent anglès cryopyrin-associated periodic syndrome ('síndrome periòdica associada a la criopirina').
síndrome periòdica associada al receptor del factor de necrosi tumoral
síndrome periòdica associada al receptor del factor de necrosi tumoral
Malalties autoinflamatòries
- ca síndrome TRAPS, n f
- ca síndrome periòdica associada al receptor del factor de necrosi tumoral, n f sin. compl.
- es síndrome TRAPS, n m
- es fiebre hiberniana familiar, n f sin. compl.
- es síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral, n m sin. compl.
- fr syndrome TRAPS, n m
- fr syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale, n m sin. compl.
- en TRAPS syndrome, n
- en familial hibernian fever, n sin. compl.
- en tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome, n sin. compl.
- cod 32960
Malalties autoinflamatòries
Nota
- La sigla TRAPS correspon a l'equivalent anglès TNF receptor-associated periodic fever syndrome ('síndrome periòdica associada al receptor del factor de necrosi tumoral').
síndrome PFAPA
síndrome PFAPA
Malalties autoinflamatòries
- ca síndrome PFAPA, n f
- ca síndrome de febre periòdica, estomatitis aftosa, faringitis i adenitis laterocervical, n f sin. compl.
- es síndrome PFAPA, n m
- es síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis, adenopatías, n m sin. compl.
- fr syndrome PFAPA, n m
- fr syndrome de fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie, n m sin. compl.
- en PFAPA syndrome, n
- en periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome, n sin. compl.
- cod 42642
Malalties autoinflamatòries
Nota
-
La sigla PFAPA correspon a l'equivalent anglès periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome
('febre periòdica, estomatitis aftosa, faringitis i adenitis laterocervical').
síndrome PHACE
síndrome PHACE
Epilèpsies
- ca síndrome PHACE, n f
- ca síndrome de Pascual-Castroviejo de tipus 2, n f sin. compl.
- es síndrome PHACE, n m
- es síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 2, n m sin. compl.
- fr syndrome PHACE, n m
- fr syndrome de Pascual-Castroviejo type 2, n m sin. compl.
- en PHACE syndrome, n
- en Pascual-Castroviejo syndrome type 2, n sin. compl.
- cod 42775
Epilèpsies
Nota
- La sigla PHACE correspon a l'equivalent anglès posterior fossa brain malformations, cervicofacial hemangiomas, arterial anomalies, coarctation and eye anomalies ('malformacions de la fossa posterior, hemangiomes cervicofacials, anomalies arterials, coartació i anomalies oculars').
síndrome PLAID
síndrome PLAID
Malalties autoinflamatòries
- ca síndrome PLAID, n f
- ca síndrome de deficiència d'anticossos i desregulació immunitària associades al gen PLCG2, n f sin. compl.
- es síndrome PLAID, n m
- es deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLGC2 y desregulación inmunitaria, n f sin. compl.
- fr syndrome PLAID, n m
- fr dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2, n m sin. compl.
- en PLAID syndrome, n
- en PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation, n sin. compl.
- cod 300359
Malalties autoinflamatòries
Nota
- La sigla PLAID correspon a l'equivalent anglès PLCG2 associated antibody deficiency and immune dysregulation ('deficiència d'anticossos i desregulació immunitària associades al gen PLCG2').