Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  malaltia funcional, n f
  • ca  malaltia dinàmica, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

Definició
Malaltia que no és deguda a cap lesió orgànica subjacent.
  • ca  malaltia amb base genètica, n f
  • ca  malaltia genètica, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de base genética, n f
  • es  enfermedad genética, n f
  • fr  maladie à base génétique, n f
  • fr  maladie génétique, n f
  • en  disease with a genetic basis, n
  • en  genetic disease, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia, trastorn o afecció patològics derivats d'una alteració o mutació en el material genètic d'un individu.

Nota

  • Les malalties amb base genètica es classifiquen en monogèniques, poligèniques o cromosòmiques en funció de si l'alteració afecta un gen, diversos gens o un cromosoma, respectivament.

    Una malaltia amb base genètica només és hereditària si el gen alterat està present a la línia germinal; en cas contrari, si només afecta les cèl·lules somàtiques, com és el cas de moltes mutacions en cèl·lules canceroses, no s'hereta.
  • ca  malaltia granulomatosa crònica, n f
  • es  enfermedad granulomatosa crónica, n f
  • fr  granulomatose septique chronique, n f
  • en  chronic granulomatous disease, n

.FITXA REVISADA, Immunologia

Definició
Immunodeficiència primària d'herència genètica heterogènia, lligada al cromosoma X i també autosòmica recessiva, caracteritzada per un defecte en la capacitat d'eliminar els microorganismes fagocitats, i associada amb limfadenitis crònica amb supuració per infeccions bacterianes i fúngiques habitualment greus.

Nota

  • La malaltia granulomatosa crònica es pot detectar amb la prova del nitroblau de tetrazole.
  • ca  malaltia hemolítica del nadó, n f
  • ca  anèmia hemolítica del nadó, n f sin. compl.
  • ca  anèmia hemolítica neonatal, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Immunologia, Pediatria

Definició
Hemòlisi neonatal produïda per la incompatibilitat entre els antígens eritrocítics de la mare i del fetus.

Nota

  • Qualsevol antigen de grup sanguini absent en la mare i present en el fetus pot provocar la formació d'al·loanticossos hemolitzadors. L'exemple més clàssic és la isoimmunització per l'antígen D del sistema Rh. Durant l'embaràs, la mare, sensibilitzada prèviament per un embaràs anterior o per transfusions precedents, havent desenvolupat anticossos de classe IgG (sobretot IgG3 o IgG1), provoca el pas a través de la placenta d'aquests anticossos, els quals es fixen en els eritròcits fetals portadors de l'antigen corresponent, de manera que s'origina llur destrucció. Es tracta, per tant, d'una anèmia hemolítica immunitària per al·loanticossos, que provoca en el fetus l'anomenada hidropesia fetal o anasarca fetoplacentària (insuficiència cardíaca amb anasarca i hipoproteïnèmia) i, a vegades, la mort fetal intrauterina. L'hemoglobina alliberada per l'hemòlisi passa al líquid àmnic i pot ésser metabolitzada pel fetge matern, bé que sovint es presenta una icterícia hemolítica amb eritroblastosi (eritroblastosi fetal). La hiperbilirubinèmia no conjugada pot provocar la fixació de bilirubina indirecta en els nuclis grisos de la base del cervell, la qual cosa produeix l'anomenada icterícia nuclear o Kernicterus, quadre neurològic greu caracteritzat per convulsions, rigidesa extrapiramidal i coma
  • ca  eritroblastosi fetal, n f
  • ca  eritroblastosi neonatal, n f sin. compl.
  • ca  malaltia hemolítica dels nadons, n f sin. compl.
  • es  enfermedad hemolítica del neonato, n f
  • es  enfermedad hemolítica del recién nacido, n f
  • es  eritroblastosis fetal, n f
  • es  eritroblastosis neonatal, n f
  • fr  érythroblastose foetale, n f
  • en  erythroblastosis fetalis, n
  • en  erythroblastosis neonatorum, n
  • en  hemolytic disease of the newborn, n
  • en  hemorrhagic disease of the newborn, n

.FITXA MODIFICADA, Immunologia

Definició
Anèmia hemolítica congènita produïda per la presència d'al·loanticossos materns que reconeixen antígens de la superfície dels eritròcits fetals procedents de l'herència paterna.

Nota

  • L'eritroblastosi fetal pot ser deguda al reconeixement dels antígens.
  • ca  hipoprotrombinèmia fisiològica del nadó, n f
  • ca  malaltia hemorràgica dels nadons, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Malalties i síndromes, Bioquímica i biologia molecular, Hematologia i hemoteràpia

Definició
Hipoprotrombinèmia que hom observa entre el segon i el sisè dia del naixement, a causa d'un dèficit de vitamina K.
Afecció caracteritzada per hemorràgies espontànies, externes o internes, acompanyades d'hipoprotrombinèmia, disminució de plaquetes i augment molt accentuat dels temps de sagnia i de coagulació. Es presenta entre el tercer i el sisè dia de vida i és deguda a un dèficit dels factors de la coagulació que depenen de la vitamina K: II, VII, IX i X. ((malaltia hemorràgica dels nadons))
  • ca  malaltia hemorràgica epidèmica, n f

Malalties i síndromes, Angiologia, Medicina preventiva, epidemiologia i salut pública, Microbiologia i patologia infecciosa

Definició
Febre hemorràgica epidèmica.
  • ca  malaltia hereditària, n f
  • es  enfermedad hereditaria, n f
  • fr  maladie héréditaire, n f
  • en  hereditary disease, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia que es transmet genèticament dels progenitors als seus descendents.

Nota

  • Les malalties hereditàries poden provocar una àmplia gamma de trastorns de salut físics i mentals. Poden heretar-se d'un o de tots dos progenitors, presentar-se al naixement o en el curs de la vida, i variar el tipus de transmissió que pot ser per herència autosòmica dominant, herència autosòmica recessiva, herència lligada al cromosoma X o herència mitocondrial.
  • ca  malaltia hidatídica, n f

Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Microbiologia i patologia infecciosa

Definició
Infecció, generalment del fetge, causada per larves del gènere equinococ.
  • ca  malaltia hipertensiva, n f

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Angiologia, Cardiologia

Definició
Hipertensió arterial de causa desconeguda i evolució progressiva que, en fases avançades, provoca esclerosi arterial i hipertròfia cardíaca.