malaltia d'Albers-Schönberg
malaltia d'Albers-Schönberg
Patologia
- ca osteopetrosi, n f
- ca malaltia d'Albers-Schönberg, n f sin. compl.
- ca malaltia dels ossos d'ivori, n f sin. compl.
- ca malaltia dels ossos de guix, n f sin. compl.
- ca malaltia dels ossos de marbre, n f sin. compl.
- ca osteoesclerosi fràgil generalitzada, n f sin. compl.
- ca osteosi ebúrnia, n f sin. compl.
- es enfermedad de Albers-Schönberg, n f
- es enfermedad marmórea de los huesos, n f
- es huesos de marfil, n m pl
- es osteopetrosis, n f
- en Albers-Schönberg disease
- en ivory bones
- en marble bone disease
- en marble bones
- en osteopetrosis
Patologia
Definició
Trastorn de l'ossificació endocondral que condueix a una osteoesclerosi generalitzada, causada per una reabsorció defectuosa del teixit osteocondroide primitiu, que produeix una aposició desordenada de teixit ossi de nova formació amb absència d'osteoclasts i fragilitat òssia.
Nota
- 1. L'osteopetrosi és una afecció hereditària i poc freqüent.
- 2. En l'osteopetrosi les fractures iteratives són freqüents i, a vegades, s'observen anèmia per obliteració de la medul·la òssia i paràlisi d'alguns nervis cranials per estretor dels forats de la base del crani.
malaltia d'Alzheimer
malaltia d'Alzheimer
Patologia
- ca malaltia d'Alzheimer, n f
- es enfermedad de Alzheimer, n f
- en Alzheimer's disease
Patologia
Definició
Demència progressiva, de causa orgànica, caracteritzada per un dèficit de memòria que evoluciona cap a un deteriorament cognitiu global de les funcions superiors, cosa que determina la desadaptació social de l'individu.
Nota
- En la malaltia d'Alzheimer es produeix pèrdua de memòria, deteriorament del pensament abstracte, alteracions del judici i trastorns del llenguatge i de la personalitat, però es preserva el nivell de consciència.
malaltia d'Andrade
malaltia d'Andrade
Patologia
- ca malaltia d'Andrade, n f
- ca polineuropatia amiloïdòtica familiar tipus I, n f sin. compl.
- es enfermedad de Andrade, n f
- es polineuropatía amiloidótica familiar tipo I, n f
- en Andrade's disease
- en familial amyloidotic polyneuropathy type I
Patologia
Definició
Amiloïdosi sistèmica hereditària que afecta, preferentment, el sistema nerviós perifèric sensitiu, motor i autonòmic.
Nota
- La substància amiloide acumulada en la malaltia d'Andrade és una prealbúmina, transportadora de la tiroxina i el retinol, que ha rebut el nom de transtirretina (TTR).
malaltia d'Apert
malaltia d'Apert
Patologia
- ca acrocefalosindactília d'Apert, n f
- ca acrocefalosindactília tipus I, n f sin. compl.
- ca malaltia d'Apert, n f sin. compl.
- ca síndrome d'Apert, n f sin. compl.
- es acrocefalosindactilia de Apert, n f
- es acrocefalosindactilia tipo I, n f
- es síndrome de Apert, n m
- en Apert syndrome
Patologia
Definició
Síndrome hereditària autosòmica dominant, consistent en una craniosinostosi greu predominant de la sutura coronal, braquicefàlia, fàcies aplatada, solc horitzontal supraorbitari, front i ulls prominents, hipertelorisme, estrabisme, fenedures palpebrals inclinades cap avall, hipoplàsia maxil·lar, sindactília cutània o òssia de les mans i els peus, simfalàngia i altres malformacions esquelètiques.
Nota
- Les altres malformacions esquelètiques que duu associada l'acrocefalosindactília d'Apert són la subluxació escapulohumeral, la sinostosi humeroradial i les fusions vertebrals, sobretot del raquis cervical.
malaltia d'Aran-Duchenne
malaltia d'Aran-Duchenne
Patologia
- ca distròfia muscular de Duchenne, n f
- ca distròfia muscular progressiva, n f
- ca malaltia d'Aran-Duchenne, n f
- es distrofia muscular de Duchenne, n f
- es distrofia muscular progresiva, n f
- es enfermedad de Aran-Duchenne, n f
- es enfermedad de Duchenne, n f
- en Duchenne disease
- en Duchenne dystrophy
- en Duchenne muscular dystrophy
- en progressive muscular atrophy
Patologia
Definició
Distròfia muscular hereditària lligada al cromsoma X, que afecta infants abans dels 4 anys d'edat, caracteritzada per afectació dels músculs de la cintura pelviana, pseudohipertròfia dels músculs del tou de les cames, i afectació ulterior de la musculatura de les extremitats inferiors i dels músculs de la cintura escapular.
Nota
- La distròfia muscular de Duchenne s'associa a una miocardiopatia electrocardiogràfica, generalment asimptomàtica, i sovint a una certa deterioració intel·lectual.
malaltia d'Edsall
malaltia d'Edsall
Patologia
- ca malaltia d'Edsall, n f
- ca rampa per calor, n f sin. compl.
- es calambre por calor, n m
- es enfermedad de Edsall, n f
- en Edsall disease
- en heat cramp
Patologia
Definició
Malaltia consistent en rampes, midriasi i pols dèbil.
Nota
- La malaltia d'Edsall es pot observar en persones que treballen molta estona en atmosferes molt calentes.
malaltia d'Ehret
malaltia d'Ehret
Patologia
- ca malaltia d'Ehret, n f
- es enfermedad de Ehret, n f
- en Ehret's disease
Patologia
Definició
Paràlisi dels músculs peroneals amb contractura dels seus antagonistes.
malaltia d'Engel-Recklinghausen
malaltia d'Engel-Recklinghausen
Patologia
- ca osteïtis fibrosa quística, n f
- ca malaltia d'Engel-Recklinghausen, n f sin. compl.
- es enfermedad de Engel-Recklinghausen, n f
- es enfermedad de Von Recklinghausen, n f
- es osteítis fibrosa quística, n f
- en Engel-Recklinghausen disease
- en osteitis fibrosa cystica
- en Recklinghausen disease
- en von Recklinghausen disease
Patologia
Definició
Osteïtis degenerativa caracteritzada per la substitució de l'os normal per quists i teixit fibrós, causada per una hiperfunció de les glàndules paratiroides, que augmenten l'activitat osteoclàstica.
Nota
- 1. La clínica òssia de l'osteïtis fibrosa quística es caracteritza per dolors, sovint intensos, disminució de l'estatura i fractures patològiques.
- 2. Actualment la freqüència de l'osteïtis fibrosa quística és baixa gràcies al diagnòstic precoç de l'hiperparatiroïdisme.
malaltia d'Engelmann
malaltia d'Engelmann
Patologia
- ca malaltia de Camurati-Engelmann, n f
- ca osteopatia hiperostòsica condensant, n f
- ca displàsia diafisial, n f sin. compl.
- ca malaltia d'Engelmann, n f sin. compl.
- ca osteopatia hiperostòsica esclerosant, n f sin. compl.
- ca osteopatia hiperostòtica esclerosant múltiple infantil, n f sin. compl.
- es displasia diafisaria, n f
- es enfermedad de Camurati-Engelmann, n f
- es enfermedad de Engelmann, n f
- en Camurati-Engelmann disease
- en diaphyseal dysplasia
- en diaphysial dysplasia
- en Engelmann disease
Patologia
Definició
Displàsia hereditària autosòmica dominant amb una variabilitat expressiva considerable, caracteritzada per engruiximent cortical accentuat i allargament dels ossos llargs, cavitats medul·lars summament estretes amb possibilitat de desenvolupament d'anèmia per manca d'espai, reducció de la massa muscular i del teixit cel·lular subcutani, debilitat muscular, marxa anormal, hiperostosi de la volta del crani i esclerosi de la base del crani.
Nota
- L'allargament ossi produït en la malaltia de Camurati-Engelmann afecta especialment les tíbies, els fèmurs, els húmers, els cúbits i els radis (en ordre decreixent de freqüència).
malaltia d'Erb-Charcot
malaltia d'Erb-Charcot
Patologia
- ca paràlisi espàstica sifilítica d'Erb, n f
- ca malaltia d'Erb-Charcot, n f sin. compl.
- ca síndrome d'Erb-Charcot, n f sin. compl.
- es enfermedad de Erb-Charcot, n f
- es paraplejia espástica de Erb, n f
- es síndrome de Erb-Charcot, n m
- en Erb spastic paraplegia
- en Erb syphilitic spastic paraplegia
- en Erb-Charcot disease
- en syphilitic paraplegia
Patologia
Definició
Neurosífilis caracteritzada per una leptomeningitis dorsal i lesions mielítiques intrafuniculars, que, situades fonamentalment en els cordons laterals, desmielinitzen la via piramidal de forma habitualment simètrica.
Nota
- La paràlisi espàstica sifilítica d'Erb apareix en el període terciari de la sífilis i es manifesta clínicament per una claudicació medul·lar intermitent de Déjerine, hiperreflèxia i signe de Babinski bilateral que evoluciona vers una paraplegia o una paraparèsia espàstiques amb trastorns esfinterials, associada a vegades amb el signe d'Argill-Robertson.