Back to top
malaltia d'Albers-Schönberg malaltia d'Albers-Schönberg

Patologia

  • ca  osteopetrosi, n f
  • ca  malaltia d'Albers-Schönberg, n f sin. compl.
  • ca  malaltia dels ossos d'ivori, n f sin. compl.
  • ca  malaltia dels ossos de guix, n f sin. compl.
  • ca  malaltia dels ossos de marbre, n f sin. compl.
  • ca  osteoesclerosi fràgil generalitzada, n f sin. compl.
  • ca  osteosi ebúrnia, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Albers-Schönberg, n f
  • es  enfermedad marmórea de los huesos, n f
  • es  huesos de marfil, n m pl
  • es  osteopetrosis, n f
  • en  Albers-Schönberg disease
  • en  ivory bones
  • en  marble bone disease
  • en  marble bones
  • en  osteopetrosis

Patologia

Definició
Trastorn de l'ossificació endocondral que condueix a una osteoesclerosi generalitzada, causada per una reabsorció defectuosa del teixit osteocondroide primitiu, que produeix una aposició desordenada de teixit ossi de nova formació amb absència d'osteoclasts i fragilitat òssia.

Nota

  • 1. L'osteopetrosi és una afecció hereditària i poc freqüent.
  • 2. En l'osteopetrosi les fractures iteratives són freqüents i, a vegades, s'observen anèmia per obliteració de la medul·la òssia i paràlisi d'alguns nervis cranials per estretor dels forats de la base del crani.
malaltia d'Alzheimer malaltia d'Alzheimer

Patologia

  • ca  malaltia d'Alzheimer, n f
  • es  enfermedad de Alzheimer, n f
  • en  Alzheimer's disease

Patologia

Definició
Demència progressiva, de causa orgànica, caracteritzada per un dèficit de memòria que evoluciona cap a un deteriorament cognitiu global de les funcions superiors, cosa que determina la desadaptació social de l'individu.

Nota

  • En la malaltia d'Alzheimer es produeix pèrdua de memòria, deteriorament del pensament abstracte, alteracions del judici i trastorns del llenguatge i de la personalitat, però es preserva el nivell de consciència.
malaltia d'Andrade malaltia d'Andrade

Patologia

  • ca  malaltia d'Andrade, n f
  • ca  polineuropatia amiloïdòtica familiar tipus I, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Andrade, n f
  • es  polineuropatía amiloidótica familiar tipo I, n f
  • en  Andrade's disease
  • en  familial amyloidotic polyneuropathy type I

Patologia

Definició
Amiloïdosi sistèmica hereditària que afecta, preferentment, el sistema nerviós perifèric sensitiu, motor i autonòmic.

Nota

  • La substància amiloide acumulada en la malaltia d'Andrade és una prealbúmina, transportadora de la tiroxina i el retinol, que ha rebut el nom de transtirretina (TTR).
malaltia d'Apert malaltia d'Apert

Patologia

  • ca  acrocefalosindactília d'Apert, n f
  • ca  acrocefalosindactília tipus I, n f sin. compl.
  • ca  malaltia d'Apert, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Apert, n f sin. compl.
  • es  acrocefalosindactilia de Apert, n f
  • es  acrocefalosindactilia tipo I, n f
  • es  síndrome de Apert, n m
  • en  Apert syndrome

Patologia

Definició
Síndrome hereditària autosòmica dominant, consistent en una craniosinostosi greu predominant de la sutura coronal, braquicefàlia, fàcies aplatada, solc horitzontal supraorbitari, front i ulls prominents, hipertelorisme, estrabisme, fenedures palpebrals inclinades cap avall, hipoplàsia maxil·lar, sindactília cutània o òssia de les mans i els peus, simfalàngia i altres malformacions esquelètiques.

Nota

  • Les altres malformacions esquelètiques que duu associada l'acrocefalosindactília d'Apert són la subluxació escapulohumeral, la sinostosi humeroradial i les fusions vertebrals, sobretot del raquis cervical.
malaltia d'Aran-Duchenne malaltia d'Aran-Duchenne

Patologia

  • ca  distròfia muscular de Duchenne, n f
  • ca  distròfia muscular progressiva, n f
  • ca  malaltia d'Aran-Duchenne, n f
  • es  distrofia muscular de Duchenne, n f
  • es  distrofia muscular progresiva, n f
  • es  enfermedad de Aran-Duchenne, n f
  • es  enfermedad de Duchenne, n f
  • en  Duchenne disease
  • en  Duchenne dystrophy
  • en  Duchenne muscular dystrophy
  • en  progressive muscular atrophy

Patologia

Definició
Distròfia muscular hereditària lligada al cromsoma X, que afecta infants abans dels 4 anys d'edat, caracteritzada per afectació dels músculs de la cintura pelviana, pseudohipertròfia dels músculs del tou de les cames, i afectació ulterior de la musculatura de les extremitats inferiors i dels músculs de la cintura escapular.

Nota

  • La distròfia muscular de Duchenne s'associa a una miocardiopatia electrocardiogràfica, generalment asimptomàtica, i sovint a una certa deterioració intel·lectual.
malaltia d'Edsall malaltia d'Edsall

Patologia

  • ca  malaltia d'Edsall, n f
  • ca  rampa per calor, n f sin. compl.
  • es  calambre por calor, n m
  • es  enfermedad de Edsall, n f
  • en  Edsall disease
  • en  heat cramp

Patologia

Definició
Malaltia consistent en rampes, midriasi i pols dèbil.

Nota

  • La malaltia d'Edsall es pot observar en persones que treballen molta estona en atmosferes molt calentes.
malaltia d'Ehret malaltia d'Ehret

Patologia

  • ca  malaltia d'Ehret, n f
  • es  enfermedad de Ehret, n f
  • en  Ehret's disease

Patologia

Definició
Paràlisi dels músculs peroneals amb contractura dels seus antagonistes.
malaltia d'Engel-Recklinghausen malaltia d'Engel-Recklinghausen

Patologia

  • ca  osteïtis fibrosa quística, n f
  • ca  malaltia d'Engel-Recklinghausen, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Engel-Recklinghausen, n f
  • es  enfermedad de Von Recklinghausen, n f
  • es  osteítis fibrosa quística, n f
  • en  Engel-Recklinghausen disease
  • en  osteitis fibrosa cystica
  • en  Recklinghausen disease
  • en  von Recklinghausen disease

Patologia

Definició
Osteïtis degenerativa caracteritzada per la substitució de l'os normal per quists i teixit fibrós, causada per una hiperfunció de les glàndules paratiroides, que augmenten l'activitat osteoclàstica.

Nota

  • 1. La clínica òssia de l'osteïtis fibrosa quística es caracteritza per dolors, sovint intensos, disminució de l'estatura i fractures patològiques.
  • 2. Actualment la freqüència de l'osteïtis fibrosa quística és baixa gràcies al diagnòstic precoç de l'hiperparatiroïdisme.
malaltia d'Engelmann malaltia d'Engelmann

Patologia

  • ca  malaltia de Camurati-Engelmann, n f
  • ca  osteopatia hiperostòsica condensant, n f
  • ca  displàsia diafisial, n f sin. compl.
  • ca  malaltia d'Engelmann, n f sin. compl.
  • ca  osteopatia hiperostòsica esclerosant, n f sin. compl.
  • ca  osteopatia hiperostòtica esclerosant múltiple infantil, n f sin. compl.
  • es  displasia diafisaria, n f
  • es  enfermedad de Camurati-Engelmann, n f
  • es  enfermedad de Engelmann, n f
  • en  Camurati-Engelmann disease
  • en  diaphyseal dysplasia
  • en  diaphysial dysplasia
  • en  Engelmann disease

Patologia

Definició
Displàsia hereditària autosòmica dominant amb una variabilitat expressiva considerable, caracteritzada per engruiximent cortical accentuat i allargament dels ossos llargs, cavitats medul·lars summament estretes amb possibilitat de desenvolupament d'anèmia per manca d'espai, reducció de la massa muscular i del teixit cel·lular subcutani, debilitat muscular, marxa anormal, hiperostosi de la volta del crani i esclerosi de la base del crani.

Nota

  • L'allargament ossi produït en la malaltia de Camurati-Engelmann afecta especialment les tíbies, els fèmurs, els húmers, els cúbits i els radis (en ordre decreixent de freqüència).
malaltia d'Erb-Charcot malaltia d'Erb-Charcot

Patologia

  • ca  paràlisi espàstica sifilítica d'Erb, n f
  • ca  malaltia d'Erb-Charcot, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Erb-Charcot, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Erb-Charcot, n f
  • es  paraplejia espástica de Erb, n f
  • es  síndrome de Erb-Charcot, n m
  • en  Erb spastic paraplegia
  • en  Erb syphilitic spastic paraplegia
  • en  Erb-Charcot disease
  • en  syphilitic paraplegia

Patologia

Definició
Neurosífilis caracteritzada per una leptomeningitis dorsal i lesions mielítiques intrafuniculars, que, situades fonamentalment en els cordons laterals, desmielinitzen la via piramidal de forma habitualment simètrica.

Nota

  • La paràlisi espàstica sifilítica d'Erb apareix en el període terciari de la sífilis i es manifesta clínicament per una claudicació medul·lar intermitent de Déjerine, hiperreflèxia i signe de Babinski bilateral que evoluciona vers una paraplegia o una paraparèsia espàstiques amb trastorns esfinterials, associada a vegades amb el signe d'Argill-Robertson.