malaltia de Léri-Joanny
malaltia de Léri-Joanny
Patologia
- ca melorreostosi, n f
- ca malaltia de Léri, n f sin. compl.
- ca malaltia de Léri-Joanny, n f sin. compl.
- ca osteopatia congènita hiperostòtica, n f sin. compl.
- ca osteosi eburneïtzant monomèlica de Putti, n f sin. compl.
- ca síndrome de Léri, n f sin. compl.
- es enfermedad de Léri, n f
- es melorreostosis, n f
- es osteosis eburneizante monomélica, n f
- en melorheostosis
Patologia
Definició
Afecció hiperostòtica cortical caracteritzada radiològicament per zones de condensació òssia en forma d'excrescències que recorden els regalims de cera d'un ciri, de direcció més o menys vertical, que ressegueixen gairebé tots els ossos tubulars d'un membre i arriben fins a les falanges.
Nota
- La melorreostosi s'associa amb hiperostosi endòstica, que pot obliterar parcialment o completament la cavitat medul·lar. Les masses òssies poden produir protrusió en les articulacions adjacents, semblants a osteocondromes. No és infreqüent observar calcificacions i ossificacions de parts toves, especialment periarticulars, que produeixen anquilosi, alteracions dèrmiques (eritema, pell brillant, pigmentació, fibrosi del teixit cel·lular subcutani), atròfia i fibrosi dels músculs. Pot associar-se amb osteopecília, osteopatia estriada, neurofibromatosi, esclerosi tuberosa i hemangiomes.
malaltia de Léri-Weill
malaltia de Léri-Weill
Patologia
- ca discondrosteosi, n f
- ca malaltia de Léri-Weill, n f
- ca síndrome de Léri-Weill, n f
- es discondrosteosis, n f
- es enfermedad de Léri-Weill, n f
- es síndrome de Léri-Weill, n m
- en dyschondrosteosis
- en Léri-Weill disease
- en Léri-Weill syndrome
Patologia
Definició
Síndrome hereditària amb caràcter autosòmic dominant caracteritzada per nanisme moderat, deformitat de Madelung, luxació del cúbit i curtedat de la part inferior de les cames.
Nota
- La discondrosteosi afecta predominantment el sexe femení.
malaltia de Lériche
malaltia de Lériche
Patologia
- ca distròfia reflexa, n f
- ca algodistròfia simpàtica reflexa, n f sin. compl.
- ca atròfia òssia àlgica de Destot-Sudeck-Lériche, n f sin. compl.
- ca distròfia simpàtica, n f sin. compl.
- ca malaltia de Lériche, n f sin. compl.
- es algodistrofia simpática refleja, n f
- es distrofia refleja, n f
- es distrofia simpática, n f
- es distrofia simpática refleja, n f
- es enfermedad de Lériche, n f
- es síndrome de dolor regional complejo de tipo I, n m
- en complex regional pain syndrome type 1
- en Leriche disease
- en reflex sympathetic dystrophy
Patologia
Definició
Síndrome neurovascular de les parts distals de les extremitats, produïda per una resposta anormal o excessiva del sistema nerviós simpàtic.
Nota
- Algunes vegades, la distròfia reflexa també afecta les parts proximals de les extremitats.
malaltia de Lichtheim
malaltia de Lichtheim
Patologia
- ca malaltia de Lichtheim, n f
- ca afàsia sensorial subcortical, n f sin. compl.
- ca sordesa subcortical, n f sin. compl.
- ca sordesa verbal genuïna, n f sin. compl.
- ca sordesa verbal pura, n f sin. compl.
- es enfermedad de Lichtheim, n f
- en Lichtheim disease
Patologia
Definició
Afàsia provocada per lesions subcorticals del lòbul temporal esquerre, que causen la interrupció de la via del nervi auditiu abans d'atènyer el còrtex temporal, caracteritzada per agnòsia verbal, conservació del llenguatge intern i del llenguatge espontani en veu alta, i manteniment de la lectura i l'escriptura espontània o copiada, però no de la capacitat d'escriure al dictat.
Nota
- El guariment espontani de la malaltia de Lichtheim és gairebé impossible.
malaltia de Lignac
malaltia de Lignac
Patologia
- ca cistinosi, n f
- ca malaltia de Lignac, n f sin. compl.
- ca síndrome de Lignac-Fanconi, n f sin. compl.
- es cistinosis, n f
- es enfermedad de Lignac, n f
- es enfermedad de Lignac-Fanconi, n f
- es síndrome de Lignac-Fanconi, n m
- en cystine storage disease
- en cystinosis
- en Lignac-Fanconi disease
- en Lignac-Fanconi syndrome
Patologia
Definició
Trastorn metabòlic congènit, heretat amb caràcter autosòmic recessiu, consistent en el dipòsit de cistina a la còrnia, la conjuntiva, la medul·la òssia, els ganglis limfàtics, els leucòcits i els òrgans interns, degut, probablement, a un defecte de la proteïna que transporta la cistina a través de la membrana lisosòmica.
Nota
- Es distingeixen tres varietats clinicopatològiques de cistinosi: infantil o nefropàtica, adolescent o intermèdia, i adulta o benigna. La cistinosi nefropàtica és la forma més freqüent i més greu, caracteritzada per l'aparició de les manifestacions clíniques a partir dels sis mesos de vida, en forma d'una síndrome de Fanconi (disfunció tubular proximal múltiple) amb deficiència de la reabsorció tubular d'aigua (poliúria, polidípsia, deshidratació, febre), de glucosa (glucosúria), d'aminoàcids (aminoacidúria), de fosfat (hiperfosfatúria, raquitisme hipofosfatèmic resistent a la vitamina D), de potassi (hipopotassèmia, debilitat, prostració) i de bicarbonat (acidosi metabòlica). Les alteracions oculars consisteixen en fotofòbia, opacitats corneals i conjuntivals i retinopatia perifèrica, sobretot de la regió temporal. La síndrome de Fanconi evoluciona inexorablement vers la insuficiència renal terminal en un temps inferior als deu anys. Les altres formes són més benignes, sobretot l'adulta, mancada de retinopatia i de disfunció tubular, per bé que presenta dipòsits cristal·lins de cistina a la còrnia, el moll de l'os i els leucòcits, sense alteracions clíniques.
malaltia de Lyme
malaltia de Lyme
Patologia
- ca malaltia de Lyme, n f
- ca borreliosi de Lyme, n f sin. compl.
- ca borreliosi per Ixodes, n f sin. compl.
- es enfermedad de Lyme, n f
- en Lyme borreliosis
- en Lyme disease
Patologia
Definició
Malaltia infecciosa bacteriana produïda per espiroquetes del gènere Borrelia transmeses per la picada de diferents espècies de paparres del gènere Ixodes, les quals parasiten diversos mamífers i ocells.
Nota
- 1. La malaltia de Lyme es desenvolupa en tres estadis. En el primer estadi, dies després de la picada del vector, acostuma a aparèixer un eritema migrans, acompanyat habitualment d'astènia, febre, mal de cap, miàlgies, astràlgies, parestèsies i rigidesa de nuca moderada. En el segon estadi, setmanes o mesos després de l'aparició de l'eritema, la infecció es dissemina i apareixen anomalies neurològiques, com meningitis asèptica, neuritis, mielitis i encefalitis; cardíaques, com carditis i bloqueig auriculoventricular; i reumàtiques. En el tercer estadi, mesos o anys després, apareixen seqüeles cròniques, com miocardiopatia, artritis, encefalopatia o polineuropatia i acrodermatitis.
- 2. Les espiroquetes del gènere Borrelia que provoquen la malaltia de Lyme són, principalment, B. burgdorferi, però també B. garinii i B. afzelii.
- 3. La denominació malaltia de Lyme es deu a la regió de Lyme (Connecticut, Estats Units), on es va observar una artritis epidèmica en infants.
malaltia de MacLean-Maxwell
malaltia de MacLean-Maxwell
Patologia
- ca malaltia de MacLean-Maxwell, n f
- es enfermedad de MacLean-Maxwell, n f
- en MacLean-Maxwell disease
Patologia
Definició
Malaltia crònica del calcani, caracteritzada per l'augment de mida del seu terç posterior i dolor local a la pressió.
malaltia de Madelung
malaltia de Madelung
Patologia
- ca malaltia de Madelung, n f
- ca radi corb de Destot, n m sin. compl.
- es deformidad de Madelung, n f
- es enfermedad de Madelung, n f
- en Madelung deformity
- en Madelung disease
- la carpus curvus
Patologia
Definició
Malformació caracteritzada per la incurvació cap endavant de l'extrem inferior del radi, que desplaça el canell en subluxació anterior, i per l'atròfia de la meitat interna de l'epífisi radial inferior.
Nota
- Les malformacions de la malaltia de Madelung provoquen una dislocació de l'articulació radiocubital inferior, amb luxació posterior de l'extremitat inferior del cúbit.
malaltia de Madelung
malaltia de Madelung
Patologia
- ca malaltia de Madelung, n f
- ca coll adipós de Madelung, n m sin. compl.
- ca lipomatosi de Madelung, n f sin. compl.
- ca síndrome de Madelung, n f sin. compl.
- es cuello de Madelung, n m
- es enfermedad de Madelung, n f
- en Madelung disease
- en Madelung neck
- en multiple symmetric lipomatosis
Patologia
Definició
Lipomatosi difusa del coll, les fosses supraclaviculars i el clatell, que pot adquirir una grandària exagerada.
Nota
- La denominació coll adipós de Madelung es reserva per quan l'afecció es limita a la regió cervical.
malaltia de Marfan
malaltia de Marfan
Patologia
- ca malaltia de Marfan, n f
- es enfermedad de Marfan, n f
- en Marfan disease
Patologia
Definició
Paraplegia espàstica progressiva de la infància amb lesió del feix piramidal.
Nota
- La malaltia de Marfan es deu, probablement, a la sífilis.
