trastorn congènit de la glicosilació amb cardiomiopatia dilatada
trastorn congènit de la glicosilació amb cardiomiopatia dilatada
Malalties cardíaques
- ca trastorn congènit de la glicosilació amb miocardiopatia dilatada, n m
- ca trastorn congènit de la glicosilació amb cardiomiopatia dilatada, n m sin. compl.
- es trastorno congénito de la glicosilación con miocardiopatía dilatada, n m
- es CDG con miocardiopatía dilatada, n m sin. compl.
- fr anomalie congénitale de la glycosylation avec cardiomyopathie dilatée, n f
- fr CDG avec cardiomyopathie dilatée, n f sin. compl.
- en congenital disorder of glycosylation with dilated cardiomyopathy, n
- en CDG with dilated cardiomyopathy, n sin. compl.
- cod 371176
Malalties cardíaques
Nota
- Aquest terme no caracteritza una malaltia, sinó un grup de malalties.
trastorn congènit de la glicosilació amb miocardiopatia dilatada
trastorn congènit de la glicosilació amb miocardiopatia dilatada
Malalties cardíaques
- ca trastorn congènit de la glicosilació amb miocardiopatia dilatada, n m
- ca trastorn congènit de la glicosilació amb cardiomiopatia dilatada, n m sin. compl.
- es trastorno congénito de la glicosilación con miocardiopatía dilatada, n m
- es CDG con miocardiopatía dilatada, n m sin. compl.
- fr anomalie congénitale de la glycosylation avec cardiomyopathie dilatée, n f
- fr CDG avec cardiomyopathie dilatée, n f sin. compl.
- en congenital disorder of glycosylation with dilated cardiomyopathy, n
- en CDG with dilated cardiomyopathy, n sin. compl.
- cod 371176
Malalties cardíaques
Nota
- Aquest terme no caracteritza una malaltia, sinó un grup de malalties.
trastorn congènit de la glicosilació de tipus 1m
trastorn congènit de la glicosilació de tipus 1m
Malalties cardíaques
- ca trastorn congènit de la glicosilació de tipus 1m, n m
- ca DK1-CDG, n f sigla
- es DK1-CDG, n f
- es CDG-Im, n f sin. compl.
- es deficiencia de dolicol quinasa, n f sin. compl.
- es hipotonía e ictiosis por deficiencia de dolicol fosfato, n f sin. compl.
- es síndrome CDG tipo 1m, n m sin. compl.
- es síndrome CDG tipo lm, n m sin. compl.
- es síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Im, n m sin. compl.
- es trastorno congénito de la glicosilación tipo 1m, n m sin. compl.
- es trastorno congénito de la glicosilación tipo Im, n m sin. compl.
- es CDG1M, n f sigla
- fr DK1-CDG, n f
- fr anomalie congénitale de la glycosylation type 1m, n f sin. compl.
- fr anomalie congénitale de la glycosylation type Im, n f sin. compl.
- fr déficit en dolichol kinase, n m sin. compl.
- fr hypotonie et ichtyose par déficit en dolichol phosphate, n f sin. compl.
- fr syndrome CDG type Im, n m sin. compl.
- fr syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Im, n m sin. compl.
- fr CDG-Im, n f sigla
- fr CDG1M, n f sigla
- en DK1-CDG, n
- en carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Im, n sin. compl.
- en CDG syndrome type Im, n sin. compl.
- en congenital disorder of glycosylation type 1m, n sin. compl.
- en congenital disorder of glycosylation type Im, n sin. compl.
- en dolichol kinase deficiency, n sin. compl.
- en hypotonia and ichthyosis due to dolichol phosphate deficiency, n sin. compl.
- en CDG-Im, n sigla
- en CDG1M, n sigla
- cod 91131
Malalties cardíaques
trastorn congènit de la glicosilació de tipus 1t
trastorn congènit de la glicosilació de tipus 1t
Malalties cardíaques
- ca trastorn congènit de la glicosilació de tipus 1t, n m
- es PGM1-CDG, n m
- es deficiencia de fosfoglucomutasa-1, n f sin. compl.
- es síndrome CDG tipo It, n m sin. compl.
- es trastorno congénito de la glicosilación asociado a PGM1, n m sin. compl.
- es trastorno congénito de la glicosilación tipo 1t, n m sin. compl.
- es trastorno congénito de la glicosilación tipo It, n m sin. compl.
- es CDG-It, n m sigla
- es CDG1T, n m sigla
- fr PGM1-CDG, n m
- fr anomalie congénitale de la glycosylation associée à PGM1, n f sin. compl.
- fr anomalie congénitale de la glycosylation type 1t, n f sin. compl.
- fr CDG-It, n m sin. compl.
- fr déficit en phosphoglucomutase-1, n m sin. compl.
- fr syndrome CDG type It, n m sin. compl.
- fr syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type It, n m sin. compl.
- fr CDG1T, n m sigla
- en PGM1-CDG, n
- en CDG syndrome type It, n sin. compl.
- en congenital disorder of glycosylation type 1t, n sin. compl.
- en congenital disorder of glycosylation type It, n sin. compl.
- en PGM1-related congenital disorder of glycosylation, n sin. compl.
- en phosphoglucomutase-1 deficiency, n sin. compl.
- en CDG-It, n sigla
- en CDG1T, n sigla
- cod 319646
Malalties cardíaques
trastorn d'immunodeficiència comuna variable
trastorn d'immunodeficiència comuna variable
Immunodeficiències primàries
- ca immunodeficiència comuna variable, n f
- ca trastorn d'immunodeficiència comuna variable, n m
- es inmunodeficiencia común variable, n f
- fr déficit immunitaire commun variable, n m
- fr CVID, n m sigla
- fr DICV, n m sigla
- en common variable immune deficiency, n
- en CVID, n sigla
Immunodeficiències primàries
trastorn de l'espectre autista amb discapacitat intel·lectual sindròmica associat al gen ADNP
trastorn de l'espectre autista amb discapacitat intel·lectual sindròmica associat al gen ADNP
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome ADNP, n f
- ca trastorn de l'espectre autista amb discapacitat intel·lectual sindròmica associat al gen ADNP , n m sin. compl.
- es síndrome ADNP, n m
- es trastorno de discapacidad intelectual sindrómica-espectro autista asociado al gen ADNP, n m sin. compl.
- fr syndrome ADNP, n m
- fr déficience intellectuelle syndromique-trouble du spectre de l'autisme liés à ADNP, n f sin. compl.
- en ADNP syndrome, n
- en ADNP-related syndromic intellectual disability-autism spectrum disorder, n sin. compl.
- cod 404448
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
trastorn de l'espectre de la neuromielitis òptica amb anticossos anti AQP4
trastorn de l'espectre de la neuromielitis òptica amb anticossos anti AQP4
Malalties oftalmològiques
- ca trastorn de l'espectre de la neuromielitis òptica amb anticossos anti AQP4, n m
- es trastorno del espectro de la neuromielitis óptica con anticuerpos anti-AQP4, n m
- es trastorno del espectro de la neuromielitis óptica con anticuerpos anti-acuaporina 4, n m sin. compl.
- es trastorno del espectro NMO con anticuerpos anti-AQP4, n m sin. compl.
- fr trouble du spectre de la neuromyélite optique avec anticorps anti-AQP4, n m
- en neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-AQP4 antibodies, n
- en neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-aquaporin 4 antibodies, n sin. compl.
- en NMOSD with anti-AQP4 antibodies, n sin. compl.
- cod 592850
Malalties oftalmològiques
trastorn de l'espectre de la neuromielitis òptica amb anticossos anti MOG
trastorn de l'espectre de la neuromielitis òptica amb anticossos anti MOG
Malalties oftalmològiques
- ca trastorn de l'espectre de la neuromielitis òptica amb anticossos anti MOG, n m
- ca trastorn de l'espectre de la neuromielitis òptica amb anticossos anti proteïna mielínica oligodendrocítica, n m sin. compl.
- es trastorno del espectro de la neuromielitis óptica con anticuerpos anti-MOG, n m
- es trastorno del espectro de la neuromielitis óptica con anticuerpos anti-glicoproteína mielínica oligodendrocitaria, n m sin. compl.
- es trastorno del espectro NMO con anticuerpos anti-MOG, n m sin. compl.
- fr trouble du spectre de la neuromyélite optique avec anticorps anti-MOG, n m
- en neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-MOG antibodies, n
- en neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies, n sin. compl.
- en NMOSD with anti-MOG antibodies, n sin. compl.
- cod 592856
Malalties oftalmològiques
trastorn de l'espectre de la neuromielitis òptica amb anticossos anti proteïna mielínica oligodendrocítica
trastorn de l'espectre de la neuromielitis òptica amb anticossos anti proteïna mielínica oligodendrocítica
Malalties oftalmològiques
- ca trastorn de l'espectre de la neuromielitis òptica amb anticossos anti MOG, n m
- ca trastorn de l'espectre de la neuromielitis òptica amb anticossos anti proteïna mielínica oligodendrocítica, n m sin. compl.
- es trastorno del espectro de la neuromielitis óptica con anticuerpos anti-MOG, n m
- es trastorno del espectro de la neuromielitis óptica con anticuerpos anti-glicoproteína mielínica oligodendrocitaria, n m sin. compl.
- es trastorno del espectro NMO con anticuerpos anti-MOG, n m sin. compl.
- fr trouble du spectre de la neuromyélite optique avec anticorps anti-MOG, n m
- en neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-MOG antibodies, n
- en neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies, n sin. compl.
- en NMOSD with anti-MOG antibodies, n sin. compl.
- cod 592856
Malalties oftalmològiques
trastorn de l'espectre de la neuromielitis òptica sense anticossos anti MOG i sense anticossos anti AQP4
trastorn de l'espectre de la neuromielitis òptica sense anticossos anti MOG i sense anticossos anti AQP4
Malalties oftalmològiques
- ca trastorn de l'espectre de la neuromielitis òptica sense anticossos anti MOG i sense anticossos anti AQP4, n m
- es trastorno del espectro de la neuromielitis óptica sin anticuerpos anti-MOG y sin anticuerpos anti-AQP4, n m
- es trastorno del espectro NMO sin anticuerpos anti-MOG y sin anticuerpos anti-AQP4, n m sin. compl.
- fr trouble du spectre de la neuromyélite optique sans anticorps anti-MOG et sans anticorps anti-AQP4, n m
- en neuromyelitis optica spectrum disorder without anti-MOG and without anti-AQP4 antibodies, n
- en Neuromyelitis optica spectrum disorder without anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein and without anti-Aquaporin-4 antibodies, n sin. compl.
- en NMOSD without anti-MOG antibodies and without anti-AQP4 antibodies, n sin. compl.
- cod 592869
Malalties oftalmològiques
