síndrome dels Brugada
síndrome dels Brugada
Salut cardiovascular
- ca síndrome dels Brugada, n f
- es síndrome de Brugada, n m
- es enfermedad de Brugada, n f sin. compl.
- fr syndrome de Brugada, n m
- en Brugada syndrome, n
Salut cardiovascular
Definition
Canalopatia amb base genètica per una mutació en el canal del sodi, caracteritzada per produir la mort sobtada en persones sense cardiopatia demostrable que presenten un electrocardiograma amb blocatge cardíac.
Note
- 1. La síndrome dels Brugada es pot diagnosticar amb un electrocardiograma, però són determinants les proves genètiques.
- 2. La malaltia va ser descrita l'any 1992 pels germans Pere, Josep i Ramon Brugada.
síndrome dels nuclis basals
síndrome dels nuclis basals
Neurociència
- ca síndrome extrapiramidal, n f
- ca síndrome dels nuclis basals, n f sin. compl.
- es síndrome de los ganglios basales
- es síndrome extrapiramidal
- en basal ganglia syndrome
- en extrapyramidal syndrome
Neurociència
Definition
Síndrome associada a la disfunció del sistema nigroestriat dopaminèrgic i caracteritzada per una sèrie de signes i símptomes que inclouen rigidesa muscular, tremolors, parkinsonisme, acatísia i altres trastorns neurològics.
Note
-
1. La denominació síndrome extrapiramidal té un interès històric referida a síndromes caracteritzades per la presència de moviments involuntaris anormals.
2. La síndrome extrapiramidal es pot manifestar com a reacció adversa associada al tractament amb alguns psicofàrmacs, com ara els antipsicòtics i els antidepressius.
3. Alguns exemples de síndrome extrapiramidal són el parkinsonisme, l'atetosi o la corea.
síndrome DEND
síndrome DEND
Malalties minoritàries
- ca síndrome DEND, n f
- ca síndrome de retard del creixement - epilèpsia - diabetis neonatal, n f sin. compl.
- es síndrome DEND, n m
- fr syndrome DEND, n m
- en DEND syndrome, n
- en developmental delay-epilepsy-neonatal diabetes syndrome, n sin. compl.
- cod 79134
Malalties minoritàries
Note
- La sigla DEND correspon a l'equivalent anglès developmental delay-epilepsy-neonatal diabetes ('retard del creixement - epilèpsia - diabetis neonatal').
síndrome diencefàlica
síndrome diencefàlica
Malalties minoritàries
- ca síndrome diencefàlica, n f
- es síndrome diencefálico, n m
- es síndrome de Russell, n m sin. compl.
- fr syndrome diencéphalique, n m
- fr cachexie diencéphalique de Russell, n f sin. compl.
- en diencephalic syndrome, n
- en diencephalic cachexia, n sin. compl.
- en diencephalic syndrome of childhood, n sin. compl.
- en diencephalic syndrome of emaciation, n sin. compl.
- en Russell syndrome, n sin. compl.
- cod 1672
Malalties minoritàries
síndrome DIRA
síndrome DIRA
Malalties minoritàries
- ca síndrome DIRA, n f
- ca deficiència de l'antagonista del receptor d'IL-1, n f sin. compl.
- ca deficiència de l'antagonista del receptor d'interleucina 1, n f sin. compl.
- es osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis, n f
- es deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1, n f sin. compl.
- es DIRA, n f sigla
- fr ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose, n f
- fr déficit de l'antagoniste du récepteur à l'interleukine-1, n m sin. compl.
- fr DIRA, n m sigla
- en sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis, n
- en deficiency of interleukin-1 receptor antagonist, n sin. compl.
- en DIRA, n sigla
- cod 210115
Malalties minoritàries
Note
- La sigla DIRA correspon a l'equivalent anglès deficiency of interleukin-1 receptor antagonist ('deficiència de l'antagonista del receptor d'interleucina 1').
síndrome dismòrfica
síndrome dismòrfica
Malalties minoritàries
- ca síndrome dismòrfica, n f
- es síndrome dismórfico, n m
- fr syndrome dysmorphique, n m
- en dysmorphic syndrome, n
Malalties minoritàries
síndrome DITRA
síndrome DITRA
Malalties minoritàries
- ca síndrome DITRA, n f
- ca deficiència de l'antagonista del receptor d'interleucina 36, n f sin. compl.
- es deficiencia del antagonista de IL-36R, n f
- es deficiencia de IL-36Ra, n f sin. compl.
- es DITRA, n f sigla
- fr déficit en antagoniste de l'IL-36R, n m
- fr déficit en IL-36Ra, n m sin. compl.
- fr DITRA, n m sigla
- en deficiency of IL-36R antagonist, n
- en deficiency of IL-36Ra, n sin. compl.
- en DITRA, n sigla
- cod 404546
Malalties minoritàries
Note
- La sigla DITRA correspon a l'equivalent anglès deficiency of IL-36R antagonist ('deficiència de l'antagonista del receptor d'interleucina 36').
síndrome endotelial iridocorneal
síndrome endotelial iridocorneal
Malalties minoritàries
- ca síndrome endotelial iridocorneal, n f
- es síndrome endotelial irido corneal, n m
- es síndrome endotelial iridocorneal, n m sin. compl.
- es síndrome ICE, n m sin. compl.
- fr syndrome irido-cornéo-endothélial, n m
- fr syndrome ICE, n m sin. compl.
- en iridocorneal endothelial syndrome, n
- en ICE syndrome, n sin. compl.
- cod 64734
Malalties minoritàries
síndrome epilèptica durant la primera infància
síndrome epilèptica durant la primera infància
Malalties minoritàries
- ca síndrome epilèptica durant la primera infància, n f
- ca síndrome d'Ohtahara, n f sin. compl.
- es encefalopatía epiléptica de la infancia temprana, n f
- es síndrome de Ohtahara, n m
- es encefalopatía epiléptica de la infancia temprana con paroxismo-supresión, n f sin. compl.
- es EIEE, n f sigla
- fr encéphalopathie épileptique infantile précoce, n f
- fr syndrome d'Ohtahara, n m
- fr EEIP, n f sigla
- fr EIEE, n f sigla
- en early infantile epileptic encephalopathy, n
- en Ohtahara syndrome, n
- en EIEE, n sigla
- cod 1934
Malalties minoritàries
síndrome epilèptica per infecció febril
síndrome epilèptica per infecció febril
Malalties minoritàries
- ca síndrome epilèptica per infecció febril, n f
- ca FIRES, n f sigla
- es síndrome epiléptico por infección febril, n m
- es encefalitis aguda con convulsiones parciales repetitivas refractarias, n f sin. compl.
- es encefalitis no herpética aguda con estado epiléptico refractario grave, n f sin. compl.
- es encefalopatía epiléptica catastrófica idiopática, n f sin. compl.
- es síndrome DESC, n m sin. compl.
- es AERRPS, n m sigla
- es FIRES, n m sigla
- fr syndrome épileptique par infection fébrile, n m
- fr encéphalite aiguë avec épilepsie partielle répétitive réfractaire, n f sin. compl.
- fr encéphalite non herpétique aigüe avec épilepsie réfractaire sévère, n f sin. compl.
- fr encéphalopathie épileptique catastrophique idiopathique, n f sin. compl.
- fr syndrome DESC, n m sin. compl.
- fr AERRPS, n m sigla
- fr FIRES, n m sigla
- en febrile infection-related epilepsy syndrome, n
- en acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures, n sin. compl.
- en acute non-herpetic encephalitis with severe refractory status epilepticus, n sin. compl.
- en DESC syndrome, n sin. compl.
- en idiopathic catastrophic epileptic encephalopathy, n sin. compl.
- en AERRPS, n sigla
- en FIRES, n sigla
- cod 163703
Malalties minoritàries
Note
- La sigla FIRES correspon a l'equivalent anglès febrile infection-related epilepsy syndrome ('síndrome epilèptica per infecció febril').
