síndrome greu d'hipotonia - retard del desenvolupament psicomotor - estrabisme - defecte septal cardíac
síndrome greu d'hipotonia - retard del desenvolupament psicomotor - estrabisme - defecte septal cardíac
Malalties minoritàries
- ca síndrome greu d'hipotonia - retard del desenvolupament psicomotor - estrabisme - defecte septal cardíac, n f
- es síndrome grave de hipotonía-retraso del desarrollo psicomotor-estrabismo-defecto septal cardíaco, n m
- fr syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque, n m
- en severe hypotonia-psychomotor developmental delay-strabismus-cardiac septal defect syndrome, n
- cod 467176
Malalties minoritàries
síndrome H
síndrome H
Malalties minoritàries
- ca síndrome H, n f
- ca mutacions en el gen SLC29A3, n f pl sin. compl.
- es síndrome H, n m
- fr syndrome H, n m
- en H syndrome, n
- cod 168569
Malalties minoritàries
síndrome HEC
síndrome HEC
Malalties minoritàries
- ca síndrome HEC, n f
- ca síndrome d'hidrocefàlia - fibroelastosi - cataractes, n f sin. compl.
- es síndrome HEC, n m
- es hidrocefalia-fibroelastosis-cataratas, n f sin. compl.
- fr syndrome HEC, n m
- fr syndrome d'hydrocéphalie-fibroélastoses-cataracte, n m sin. compl.
- en HEC syndrome, n
- en hydrocephalus-endocardial fibroelastosis-cataract syndrome, n sin. compl.
- cod 2119
Malalties minoritàries
síndrome hemiparaplègica
síndrome hemiparaplègica
Fisioteràpia
- ca síndrome de Brown-Séquard, n f
- ca hemiparaplegia, n f sin. compl.
- ca hemiplegia espinal, n f sin. compl.
- ca hemisecció medul·lar, n f sin. compl.
- ca paràlisi de Brown-Séquard, n f sin. compl.
- ca síndrome de l'hemisecció espinal transversa, n f sin. compl.
- ca síndrome de l'hemisecció medul·lar, n f sin. compl.
- ca síndrome hemiparaplègica, n f sin. compl.
- es parálisis de Brown-Séquard, n f
- es síndrome de Brown-Séquard, n m
- es síndrome de hemisección medular, n m
- es síndrome hemiparapléjico, n m
- en Brown-Séquard paralysis
- en Brown-Séquard syndrome
- en hemiplegic syndrome
Fisioteràpia
Definition
Síndrome produïda per una hemisecció de la medul·la espinal, caracteritzada per alteracions neurològiques per sota de la lesió, diferents segons el costat del cos considerat.
Note
- 1. La secció de la medul·la espinal que produeix la síndrome de Brown-Séquard es pot deure a una fractura vertebral, a una ferida penetrant, a una hematomièlia unilateral o a un tumor medul·lar.
- 2. Quan es produeix la síndrome de Brown-Séquard, en el cantó de la lesió s'observa abolició de les sensibilitats vibratòria, posicional i discriminatòria tàctil (lesió del cordó posterior), paràlisi espàstica amb hiperreflèxia i signes piramidals (lesió del fascicle piramidal), precedida de paràlisi flàccida si la lesió és de producció sobtada, i trastorns vegetatius en forma de pèrdua de la secreció salival i del reflex anserí (lesió de la banya lateral), amb conservació de les sensibilitats tèrmica i dolorosa. En l'altre costat de la lesió, es detecta anestèsia tèrmica i dolorosa (lesió del fascicle espinotalàmic, que és encreuat) amb persistència de la sensibilitat tàctil (anestèsia dissociada).
síndrome HHH
síndrome HHH
Malalties minoritàries
- ca síndrome d'hiperamonièmia-hiperornitinèmia-homocitrulinèmia, n f
- ca síndrome HHH, n f sin. compl.
- es síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria, n m
- es deficiencia de ornitina translocasa, n f sin. compl.
- es deficiencia de ORNT1, n f sin. compl.
- es deficiencia del transportador de ornitina, n f sin. compl.
- es síndrome de la triple H, n m sin. compl.
- es síndrome HHH, n m sin. compl.
- fr syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie, n m
- fr déficit en ornithine translocase, n m sin. compl.
- fr déficit en ORNT1, n m sin. compl.
- fr syndrome triple H, n m sin. compl.
- en hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome, n
- en HHH syndrome, n sin. compl.
- en ornithine carrier deficiency, n sin. compl.
- en ornithine translocase deficiency, n sin. compl.
- en ORNT1 deficiency, n sin. compl.
- en syndrome HHH, n sin. compl.
- en triple H syndrome, n sin. compl.
- cod 415
Malalties minoritàries
síndrome HIDS
síndrome HIDS
Malalties minoritàries
- ca síndrome d'híper IgD, n f
- ca síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia D, n f sin. compl.
- ca síndrome HIDS, n f sin. compl.
- es síndrome de híper-IgD, n m
- es HIDS, n m sigla
- fr syndrome hyper-IgD, n m
- fr syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D, n m sin. compl.
- fr HIDS, n m sigla
- en hyper-IgD syndrome, n
- en hyperimmunoglobulinemia D syndrome, n sin. compl.
- en HIDS, n sigla
- cod 343
Malalties minoritàries
Note
- La sigla HIDS correspon a l'equivalent anglès hyperimmunoglobulinemia D syndrome ('síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia D').
síndrome hipereosinofílica idiopàtica
síndrome hipereosinofílica idiopàtica
Malalties minoritàries
- ca síndrome hipereosinofílica idiopàtica, n f
- es síndrome hipereosinofílico idiopático, n m
- fr syndrome hyperéosinophilique idiopathique, n m
- en idiopathic hypereosinophilic syndrome, n
- cod 3260
Malalties minoritàries
síndrome hipereosinofílica primària
síndrome hipereosinofílica primària
Malalties minoritàries
- ca síndrome hipereosinofílica primària, n f
- es síndrome hipereosinofílico primario, n m
- es HES primario, n m sin. compl.
- es HES-M, n m sin. compl.
- es síndrome hipereosinofílico clonal, n m sin. compl.
- es síndrome hipereosinofílico neoplásico, n m sin. compl.
- es HESN, n m sigla
- fr syndrome HEC, n m
- fr syndrome d'hydrocéphalie-fibroélastoses-cataracte, n m sin. compl.
- en primary hypereosinophilic syndrome, n
- en clonal hypereosinophilic syndrome, n sin. compl.
- en HES-M, n sin. compl.
- en HES-N, n sin. compl.
- en neoplastic hypereosinophilic syndrome, n sin. compl.
- en primary HES, n sin. compl.
- cod 314950
Malalties minoritàries
síndrome ICF
síndrome ICF
Malalties minoritàries
- ca immunodeficiència amb inestabilitat centromèrica i anomalies facials, n f
- ca síndrome ICF, n f sin. compl.
- es síndrome ICF, n m
- es inestabilidad centromérica-inmunodeficiencia-dismorfia, n f sin. compl.
- fr syndrome ICF, n m
- fr syndrome d'instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie, n m sin. compl.
- en ICF syndrome, n
- en immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome, n sin. compl.
- cod 2268
Malalties minoritàries
Note
- La sigla ICF correspon a l'equivalent anglès immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies ('immunodeficiència - inestabilitat centromèrica - anomalies facials').
síndrome IMAGe
síndrome IMAGe
Malalties minoritàries
- ca síndrome IMAGe, n f
- ca síndrome IMAGe (insuficiència SR i gonadal), n f
- es síndrome IMAGe, n m
- es síndrome IMAGe (insuf SR y gonadal), n m sin. compl.
- fr syndrome IMAGe, n m
- en IMAGe syndrome, n
- en intrauterine growth retardation-metaphyseal dysplasia-adrenal hypoplasia congenita-genital anomalies syndrome, n sin. compl.
- cod 85173
Malalties minoritàries
Note
- La sigla IMAGe correspon a l'equivalent anglès intrauterine growth retardation-metaphyseal dysplasia-adrenal hypoplasia congenita-genital anomalies ('retard del creixement intrauterí - displàsia metafisial - hipoplàsia adrenal congènita - anomalies genitals').