síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per causa genètica desconeguda o no registrada
síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per causa genètica desconeguda o no registrada
Malalties minoritàries
- ca síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per causa genètica desconeguda o no registrada, n f
- ca SLPA per causa genètica desconeguda o no registrada, n f sin. compl.
- es síndrome linfoproliferativo autoinmune por causa genética desconocida o no registrada, n m
- es SLPA por causa genética desconocida o no registrada, n m sin. compl.
- fr syndrome lymphoprolifératif auto-immune d'origine génétique inconnue ou non enregistrée, n m
- fr SLAI d'origine génétique inconnue ou non enregistrée, n m sin. compl.
- en autoimmune lymphoproliferative syndrome with unregistered or unknown genetic cause, n
- en ALPS with unregistered or unknown genetic cause, n sin. compl.
Malalties minoritàries
síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per deficiència de caspasa 8
síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per deficiència de caspasa 8
Malalties minoritàries
- ca síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per deficiència de caspasa 8, n f
- ca SLPA per deficiència de caspasa 8, n f sin. compl.
- en autoimmune lymphoproliferative syndrome with autoimmune lymphoproliferative syndrome due to caspase 8 deficiency, n
- en ALPS with caspase 8 deficiency syndrome, n sin. compl.
- en caspase 8 deficiency syndrome, n sin. compl.
- en CEDS, n sigla
Malalties minoritàries
síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per deficiència de caspasa 10
síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per deficiència de caspasa 10
Malalties minoritàries
- ca síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per deficiència de caspasa 10, n f
- ca SLPA per deficiència de caspasa 10, n f sin. compl.
- en autoimmune lymphoproliferative syndrome due to caspase 10 deficiency, n
- en ALPS due to caspase 10 deficiency, n sin. compl.
- en caspase 10 deficiency syndrome, n sin. compl.
Malalties minoritàries
síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per mutació en el gen FAS
síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per mutació en el gen FAS
Malalties minoritàries
- ca síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per mutació en el gen FAS, n f
- ca SLPA-FAS, n f sigla
- en autoimmune lymphoproliferative syndrome due to mutation in the FAS gene, n
- en ALPS-FAS, n sigla
Malalties minoritàries
síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per mutació en el gen FASLG
síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per mutació en el gen FASLG
Malalties minoritàries
- ca síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per mutació en el gen FASLG, n f
- ca SLPA-FASLG, n f sigla
- en autoimmune lymphoproliferative syndrome due to mutation in the FASLG gene, n
- en ALPS-FASLG, n sigla
Malalties minoritàries
síndrome limfoproliferativa lligada al cromosoma X
síndrome limfoproliferativa lligada al cromosoma X
Immunologia
- ca síndrome limfoproliferativa lligada al cromosoma X, n f
- ca malaltia de Duncan, n f sin. compl.
- ca síndrome de Purtilo, n f sin. compl.
- ca XLP, n f sigla
- es síndrome de Duncan
- es síndrome de Purtilo
- es XLP sigla
- fr maladie de Duncan
- fr syndrome de Purtilo
- fr syndrome lymphoprolifératif lié au cromosome X
- fr XLP sigla
- en Duncan disease
- en Purtilo syndrome
- en X-linked lymphoproliferative syndrome
- en XLP sigla
Immunologia
Definition
Immunodeficiència primària d'herència lligada al cromosoma X, caracteritzada per una gran sensibilitat al virus d'Epstein-Barr i associada amb hipogammaglobulinèmia, limfoma maligne i mononucleosi greu.
Note
- La sigla XLP prové de l'anglès X-linked lymphoproliferative syndrome.
síndrome mà-peu
síndrome mà-peu
Sinologia
- ca eritrodisestèsia palmoplantar, n f
- ca síndrome mà-peu, n f
- es eritrodisestesia palmoplantar
- es síndrome mano-pie
- fr syndrome main-pied
- it sindrome mano-piede
- en hand-foot syndrome
- en palmar-plantar erythrodysaesthesia
Sinologia
Definition
Reacció cutània induïda per la quimioteràpia caracteritzada per un eritema dolorós al palmell de les mans i a la planta dels peus acompanyat de formigueig i sensacions d'adormiment, que en casos greus pot interferir en les funcions bàsiques de psicomotricitat.
síndrome MASA
síndrome MASA
Malalties minoritàries
- ca síndrome MASA, n f
- es síndrome MASA, n m
- es síndrome de discapacidad intelectual-afasia-marcha arrastrando los pies-pulgares en aducción, n m sin. compl.
- fr syndrome MASA, n m
- fr syndrome de déficience intellectuelle-aphasie-brachybasie-pouces en adduction, n m sin. compl.
- en MASA syndrome, n
- en intellectual disability-aphasia-shuffling gait-adducted thumbs syndrome, n sin. compl.
- cod 2466
Malalties minoritàries
Note
- La sigla MASA correspon a l'equivalent anglès mental retardation, aphasia, shuffling gait and adducted thumbs ('discapacitat intel·lectual, afàsia, marxa arrossegant els peus i polzes adduïts').
síndrome MELAS
síndrome MELAS
Malalties minoritàries
- ca síndrome MELAS, n f
- ca encefalopatia mitocondrial, acidosi làctica i episodis similars a AVC, n f sin. compl.
- es MELAS, n f
- es encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares al ictus, n f sin. compl.
- es encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares al ictus, n f sin. compl.
- es miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares al ictus, n f sin. compl.
- fr MELAS, n m
- fr encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux, n f sin. compl.
- fr encéphalopathie mitochondriale, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux, n f sin. compl.
- fr myopathie mitochondriale, encéphalopathie, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux, n f sin. compl.
- en MELAS, n
- en mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, n sin. compl.
- en mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, n sin. compl.
- en mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, n sin. compl.
- cod 550
Malalties minoritàries
síndrome MERRF
síndrome MERRF
Malalties minoritàries
- ca síndrome MERRF, n f
- ca epilèpsia mioclònica amb fibres vermelles esquinçades, n f sin. compl.
- ca MERRF, n f sin. compl.
- ca síndrome de Fukuhara, n f sin. compl.
- es MERRF, n f
- es epilepsia mioclónica asociada con fibras rojas rasgadas, n f sin. compl.
- es síndrome de Fukuhara, n m sin. compl.
- fr MERRF, n m
- fr épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux, n f sin. compl.
- fr épilepsie myoclonique avec "ragged-red-fibers", n f sin. compl.
- fr syndrome de Fukuhara, n m sin. compl.
- en MERRF, n
- en Fukuhara syndrome, n sin. compl.
- en myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibres, n sin. compl.
- cod 551
Malalties minoritàries