Vuelva a la lista de diccionarios online

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentación

Búsqueda básica

Búsqueda avanzada

  • ca  malaltia de Hailey-Hailey, n f
  • ca  pèmfig crònic familiar benigne, n m sin. compl.
  • es  enfermedad de Hailey-Hailey, n f
  • es  pénfigo benigno crónico familiar, n m
  • fr  maladie de Hailey-Hailey, n f
  • fr  pemphigus bénin chronique familial, n m
  • en  familial benign chronic pemphigus, n
  • en  Hailey-Hailey disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen ATP2C1 (3q22.1), que es caracteritza per la formació d'ampul·les recidivants en zones de la pell com aixelles, engonals, regió perianal i parts laterals del coll.

Nota

  • El gen ATP2C1 codifica una proteïna transportadora de calci.

    La malaltia de Hailey-Hailey se sol manifestar a partir dels tres o quatre anys de vida.
  • ca  corea de Huntington, n f
  • ca  malaltia de Huntington, n f sin. compl.
  • es  corea de Huntington, n m
  • es  enfermedad de Huntington, n f
  • fr  chorée de Huntington, n f
  • fr  maladie de Huntington, n f
  • en  Huntington chorea, n
  • en  Huntington disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària neurodegenerativa de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen HTT, que es caracteritza per pèrdua de control del moviment i per trastorns neuropsicològics que evolucionen vers la demència.

Nota

  • El gen HTT codifica la huntingtina.

    L'edat d'inici de la simptomatologia clínica oscil·la entre els 20 i els 70 anys, de mitjana cap als 38 anys.
  • ca  progèria, n f
  • ca  malaltia de Hutchinson-Gilford, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Gilford, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Hutchinson-Gilford, n f sin. compl.
  • es  progeria, n f
  • es  síndrome de Hutchinson-Gilford, n m
  • fr  nanisme sénile, n m
  • fr  progeria, n f
  • fr  progérie, n f
  • fr  syndrome d'Hutchinson-Gilford, n m
  • fr  syndrome de Gilford, n m
  • en  Hutchinson-Gilford disease, n
  • en  Hutchinson-Gilford progeria syndrome, n
  • en  Hutchinson-Gilford syndrome, n
  • en  premature senile syndrome, n
  • en  premature senility syndrome, n
  • en  progeria, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Geriatria, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària de transmissió generalment autosòmica dominant, causada per mutacions al gen LMNA., que es caracteritza per envelliment prematur i accelerat en un infant que ha nascut aparentment normal.

Nota

  • La progèria és una malaltia extremament rara, amb una incidència estimada d'1 cas per cada 4-8 milions de naixements. Les persones afectades poden mostrar també alteracions físiques com nanisme, alopècia, pigmentació bruna del tronc, atròfia cutània, pèrdua del greix subcutani, dificultat d'extensió dels malucs i dels genolls, hipoplàsia facial, micrognàtia, caixa toràcica petita, volta cranial prima amb retard de tancament de les sutures cranials, coxa valga, cossos vertebrals ovoides, acroosteòlisi de les falanges terminals de les mans i dels peus i de les clavícules, alteracions dentals i arterioesclerosi generalitzada prematura, entre d'altres. La intel·ligència és normal i l'esperança de vida no supera els 30 anys.
  • ca  atròfia muscular bulbospinal lligada al cromosoma X, n f
  • ca  amiotròfia bulbospinal lligada al cromosoma X, n f sin. compl.
  • ca  atròfia muscular bulbospinal, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Kennedy, n f sin. compl.
  • es  amiotrofia bulboespinal ligada al cromosoma X, n f
  • es  atrofia muscular bulboespinal ligada al cromosoma X, n f
  • es  enfermedad de Kennedy, n f
  • fr  amyotrophie bulbospinale liée à l'X, n f
  • fr  atrophie musculaire spinale et bulbaire liée à l'X, n f
  • en  Kennedy disease, n
  • en  X-linked bulbospinal amyotrophy, n
  • en  X-linked bulbospinal muscular atrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària sensitivomotora de transmissió recessiva lligada al sexe, causada per mutacions en el gen AR (Xq11-12), que es caracteritza per una pèrdua de massa muscular proximal i bulbar i que afecta fonamentalment els homes.

Nota

  • El gen AR codifica el receptor dels andrògens. El defecte molecular consisteix en una mutació expansiva dinàmica de la seqüència CAG en el primer exó del gen AR.
  • ca  malaltia de Lafora, n f
  • ca  epilèpsia de Lafora, n f sin. compl.
  • ca  epilèpsia mioclònica progressiva de tipus 2, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Lafora, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Lafora, n f
  • fr  maladie de Lafora, n f
  • en  Lafora disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària neurològica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens EPM2A (6q24) i EPM2B (6p22), que es caracteritza per mioclònia epilèptica progressiva i deteriorament cognitiu.

Nota

  • El gen EPM2A codifica la laforina i el gen EPM2B codifica la malina.

    La malaltia comença en la infància o l'adolescència amb mioclònies focals i generalitzades, molt fotosensibles, que evolucionen a crisis convulsives generalitzades, atàxia i deteriorament mental fins a la mort en un termini de pocs anys. El tractament és només simptomàtic.
  • ca  malaltia de Leber, n f
  • ca  atròfia òptica hereditària de Leber, n f sin. compl.
  • ca  neuropatia òptica hereditària de Leber, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Leber, n f
  • es  neuropatía óptica hereditaria de Leber, n f
  • fr  neuropathie optique héréditaire de Leber, n f
  • en  Leber disease, n
  • en  Leber hereditary optic neuropathy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió materna lligada al DNA mitocondrial, causada per mutacions en els gens mitocondrials MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L i MT-ND6, que es caracteritza per pèrdua de visió deguda a la degeneració del nervi òptic.

Nota

  • El gen MT-ND1 codifica l'NADH-deshidrogenasa 1, el gen MT-ND4 codifica l'NADH-deshidrogenasa 4, el gen MT-ND4L codifica l'NADH-deshidrogenasa 4L i el gen MT-ND6 codifica l'NADH-deshidrogenasa 6.

    Generalment els símptomes de la malaltia de Leber es desenvolupen durant la joventut. Molt rarament, es desenvolupen afectacions neurològiques, com tremolors, miopaties o alteracions del moviment: en aquest cas la malaltia es coneix amb el nom de malaltia de Leber plus.
  • ca  malaltia de Milroy, n f
  • ca  limfoedema congènit, n m sin. compl.
  • ca  limfoedema congènit hereditari, n m sin. compl.
  • ca  malaltia de Nonne-Milroy, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Milroy, n f
  • fr  maladie de Milroy, n f
  • en  Milroy disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Angiologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen FLT4 (5q35.3), que es caracteritza per l'afectació del sistema limfàtic i dona lloc a un limfoedema de les extremitats inferiors i a canvis a la pell des del moment del naixement, i que augmenta el risc d'infeccions i d'alguns tipus de càncer de pell.

Nota

  • El gen FLT4 codifica el receptor tirosina-cinasa 4 relacionat amb la proteïna fms.

    Si el limfoedema es manifesta a partir de la pubertat la malaltia es classifica com a malaltia de Meige, limfoedema hereditari de tipus II o limfoedema praecox.
  • ca  malaltia de Milroy, n f
  • ca  limfoedema congènit, n m sin. compl.
  • ca  limfoedema congènit hereditari, n m sin. compl.
  • ca  malaltia de Nonne-Milroy, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Milroy, n f
  • fr  maladie de Milroy, n f
  • en  Milroy disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Angiologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen FLT4 (5q35.3), que es caracteritza per l'afectació del sistema limfàtic i dona lloc a un limfoedema de les extremitats inferiors i a canvis a la pell des del moment del naixement, i que augmenta el risc d'infeccions i d'alguns tipus de càncer de pell.

Nota

  • El gen FLT4 codifica el receptor tirosina-cinasa 4 relacionat amb la proteïna fms.

    Si el limfoedema es manifesta a partir de la pubertat la malaltia es classifica com a malaltia de Meige, limfoedema hereditari de tipus II o limfoedema praecox.
  • ca  malaltia de Stargardt, n f
  • es  enfermedad de Stargardt, n f
  • fr  maladie de Stargardt, n f
  • en  Stargardt disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Oftalmologia, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen ABCA4 (1p22.1), que es caracteritza per una acumulació de lipofuscina a les cèl·lules maculars que provoca una pèrdua progressiva de visió en l'etapa juvenil.

Nota

  • El gen ABCA4 codifica un transportador de la família ABC que s'expressa exclusivament als fotoreceptors de la retina.

    Rarament, aquesta malaltia pot presentar una transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gens ELOVL4, necessari per a la síntesi de cadenes molt llargues d'àcids grassos saturats i poliinsaturats, i PROM1, que codifica la prominina; en aquests casos la malaltia s'anomena malaltia de Stargardt 3 i malaltia de Stargardt 4, respectivament.
  • ca  distròfia miotònica de Steinert, n f
  • ca  distròfia miotònica de tipus 1, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Steinert, n f sin. compl.
  • es  distrofia miotónica de Steinert, n f
  • es  distrofia miotónica de tipo 1, n f
  • es  enfermedad de Steinert, n f
  • fr  dystrophie myotonique de Steinert, n f
  • fr  dystrophie myotonique de type 1, n f
  • fr  maladie de Steinert, n f
  • en  myotonic dystrophy type 1, n
  • en  Steinert disease, n
  • en  Steinert myotonic dystrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen DMPK (19q13), que es caracteritza per debilitat muscular, miotonia i altres manifestacions sistèmiques.

Nota

  • La mutació que origina la distròfia miotònica de Steinert és una expansió del nombre de repeticions del trinucleòtid CTG.