.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca dinucleòtid de nicotinamida i adenina, n m
- ca NAD+, n m sigla
- es dinucleótido de nicotinamida y adenina, n m
- es NAD+, n m sigla
- fr nicotinamide adénine dinucléotide, n m
- fr NAD+, n m sigla
- en nicotinamide adenine dinucleotide, n
- en NAD+, n sigla
.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca acondroplàsia, n f
- ca nanisme acondroplàstic, n m sin. compl.
- es acondroplasia, n f
- es enanismo acondroplásico, n m
- fr achondroplasie, n f
- fr nanisme achondroplasique, n m
- en achondroplasia, n
- en achondroplastic dwarfism, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
Nota
- El gen FGFR3 codifica el receptor 3 del factor de creixement de fibroblasts.
.FITXA REVISADA, Endocrinologia i nutrició, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca neoplàsia endocrina múltiple, n f
- es neoplasia endocrina múltiple, n f
- fr neóplasie endocrinienne multiple, n f
- en multiple endocrine neoplasia, n
.FITXA REVISADA, Endocrinologia i nutrició, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
Nota
-
El gen MEN1 codifica la menina, que regula el remodelatge de la cromatina i interactua amb diversos factors de transcripció, actuant com a supressor tumoral, i s'associa a la neoplàsia endocrina de tipus 1. El gen RET és un receptor de la tirosina-cinasa amb activitat oncogènica i s'associa a la neoplàsia endocrina de tipus 2. El gen CDKN1B inhibeix el cicle cel·lular en la fase G0/G1 en resposta a senyals de diferenciació i de dany, i s'associa a la neoplàsia endocrina de tipus 3.
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca neuronopatia motora hereditària, n f
- ca atròfia muscular espinal distal, n f sin. compl.
- ca neuropatia motora hereditària distal, n f sin. compl.
- es atrofia muscular espinal distal, n f
- es neuropatía motora distal hereditaria, n f
- fr amyotrophie spinale distale, n f
- fr neuropathie motrice distale héréditaire, n f
- en distal hereditary motor neuropathy, n
- en distal spinal muscular atrophy, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca polineuropatia amiloïdòtica familiar, n f
- ca amiloïdosi polineuropàtica familiar, n f sin. compl.
- ca neuropatia amiloïdòtica, n f sin. compl.
- ca polineuropatia amiloïdòtica, n f sin. compl.
- es polineuropatía amiloide familiar, n f
- es polineuropatía amiloide transtiretina, n f
- es polineuropatía amiloidótica familiar, n f
- fr neuropathie amyloïde familial, n f
- en familial amyloid polyneuropathy, n
- en transthyretin amyloid polyneuropathy, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
Nota
- El gen TTR codifica la transtiretina, proteïna present en el plasma i el líquid cefalorraquidi implicada en el transport de tiroxina i retinol. El gen GSN codifica la gelsolina, proteïna que participa en la fisiologia dels filaments d'actina.
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca neuropatia axonal gegant, n f
- es neuropatía axonal gigante, n f
- fr neuropathie à axones géants, n f
- en giant axonal neuropathy, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
Nota
- El gen GAN codifica la gigaxonina, que té un paper clau en l'arquitectura dels neurofilaments.
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca neuronopatia motora hereditària, n f
- ca atròfia muscular espinal distal, n f sin. compl.
- ca neuropatia motora hereditària distal, n f sin. compl.
- es atrofia muscular espinal distal, n f
- es neuropatía motora distal hereditaria, n f
- fr amyotrophie spinale distale, n f
- fr neuropathie motrice distale héréditaire, n f
- en distal hereditary motor neuropathy, n
- en distal spinal muscular atrophy, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca malaltia de Leber, n f
- ca atròfia òptica hereditària de Leber, n f sin. compl.
- ca neuropatia òptica hereditària de Leber, n f sin. compl.
- es enfermedad de Leber, n f
- es neuropatía óptica hereditaria de Leber, n f
- fr neuropathie optique héréditaire de Leber, n f
- en Leber disease, n
- en Leber hereditary optic neuropathy, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
Nota
-
El gen MT-ND1 codifica l'NADH-deshidrogenasa 1, el gen MT-ND4 codifica l'NADH-deshidrogenasa 4, el gen MT-ND4L codifica l'NADH-deshidrogenasa 4L i el gen MT-ND6 codifica l'NADH-deshidrogenasa 6.
Generalment els símptomes de la malaltia de Leber es desenvolupen durant la joventut. Molt rarament, es desenvolupen afectacions neurològiques, com tremolors, miopaties o alteracions del moviment: en aquest cas la malaltia es coneix amb el nom de malaltia de Leber plus.
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca malaltia de Charcot-Marie-Tooth, n f
- ca neuropatia sensitivomotora hereditària, n f
- es enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, n f
- es neuropatía sensitivo-motora hereditaria, n f
- es neuropatía sensitivomotora hereditaria, n f
- fr maladie de Charcot-Marie-Tooth, n f
- fr neuropathie sensitivo-motrice héréditaire, n f
- en Charcot-Marie-Tooth disease, n
- en hereditary motor and sensory neuropathy, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
Nota
- Per a la malaltia de Charcot-Marie-Tooth es coneixen molts loci i gens implicats, cosa que origina una gran heterogeneïtat clínica i genètica. Les formes es classifiquen en diversos tipus, en funció dels gens afectats: mutacions en el gen PMP22, que codifica la mielina perifèrica-22, i el gen GJB1, que codifica una connexina, s'associen al tipus I; mutacions en el gen KIF1B, que codifica una proteïna motora, s'associen al tipus II; mutacions en el gen MPZ, que codifica la principal proteïna estructural de la mielina perifèrica, s'associen al tipus III, i mutacions en el gen PHYH, que codifica la fitanoïl-CoA-hidroxilasa, s'associen al tipus IV.
.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca neutropènia congènita greu, n f
- ca neutropènia congènita, n f sin. compl.
- es neutropenia congénita grave, n f
- fr neutropénie congénitale sévère, n f
- en severe congenital neutropenia, n
.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica