Vuelva a la lista de diccionarios online

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentación

Búsqueda básica

Búsqueda avanzada

  • ca  arqueogenètica, n f
  • ca  paleogenètica, n f sin. compl.
  • es  arqueogenética, n f
  • es  paleogenética, n f
  • fr  archéogénétique, n f
  • fr  paléogénétique, n f
  • en  archaeogenetics, n
  • en  paleogenetics, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Disciplina que estudia el passat dels éssers humans utilitzant tecnologies i metodologies de la genètica.

Nota

  • L'arqueogenètica es dedica tant a la recuperació i l'estudi de DNA a partir de restes arqueològiques (amb el DNA antic) com a l'estudi del DNA de poblacions actuals amb la finalitat d'inferir processos demogràfics antics i el passat de la humanitat.
  • ca  seqüència palindròmica, n f
  • ca  palíndrom, n m sin. compl.
  • es  palíndromo, n m
  • es  secuencia palindrómica, n f
  • fr  palindrome, n m
  • fr  séquence palindromique, n f
  • en  palindrome, n
  • en  palindromic sequence, n

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Seqüència d'àcid nucleic en què els nucleòtids d'una cadena estan disposats de manera simètrica amb relació a un punt central, o bé són idèntics als de la cadena complementària però en ordre invers.

Nota

  • Per exemple, ATTGC -- CGTTA, o bé, AACGTT en una cadena i TTGCAA a la cadena complementària.
  • ca  pangenoma, n m
  • es  pangenoma, n m
  • es  supragenoma, n m
  • fr  pangénome, n m
  • en  pan-genome, n
  • en  pangenome, n
  • en  supragenome, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Conjunt de genomes d'una espècie que, en incloure els genomes d'individus de diferents parts de la seva àrea de distribució, reflecteix la variabilitat nucleotídica i estructural global dels gens de l'espècie.

Nota

  • El concepte pangenoma es va encunyar per a descriure la diversitat genètica de procariotes (bacteris i arqueus), però actualment es fa servir també per a descriure genomes d'eucariotes.

    En el cas dels éssers humans, la seqüenciació del pangenoma pot facilitar els avenços de la medicina de precisió.
  • ca  panmíctic -a, adj
  • es  panmíctico -ca, adj
  • fr  panmictique, adj
  • en  panmictic, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Relatiu o pertanyent a l'aparellament aleatori.
  • ca  aparellament aleatori, n m
  • ca  panmixi, n f sin. compl.
  • es  apareamiento aleatorio, n m
  • es  panmixia, n f
  • fr  appariement au hasard, n m
  • fr  panmixie, n f
  • en  panmixia, n
  • en  random mating, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Aparellament que té lloc entre individus sense tenir en compte les seves característiques genotípiques o fenotípiques.
  • ca  paquitè, n m
  • es  paquiteno, n m
  • fr  pachytène, n m
  • en  pachytene, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Tercer estadi de la meiosi, després del zigotè i abans del diplotè, en què ja s'ha produït l'intercanvi de material entre els cromosomes homòlegs, i els bivalents es visualitzen com a tètrades en evidenciar-se les dues cromàtides de cada cromosoma homòleg.
  • ca  parahemofília, n f
  • ca  deficiència de factor V, n f sin. compl.
  • ca  deficiència de proacelerina, n f sin. compl.
  • ca  malaltia d'Owren, n f sin. compl.
  • es  deficiencia congénita del factor V, n f
  • es  deficiencia de proacelerina, n f
  • es  enfermedad de Owren, n f
  • es  parahemofilia, n f
  • fr  déficit congénital en facteur V, n m
  • fr  déficit en proaccélerine, n m
  • fr  maladie d'Owren, n f
  • fr  parahémophilie, n f
  • en  congenital factor V deficiency, n
  • en  Owren disease, n
  • en  parahemophilia, n
  • en  proaccelerin deficiency, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen F5 (1q24.2), que es caracteritza per hemorràgies nasals, hematomes facials i sagnat després d'una cirurgia o traumatisme.

Nota

  • El gen F5 codifica el factor V de coagulació.
  • ca  paràlisi periòdica familiar hiperpotassèmica, n f
  • ca  malaltia de Gamstorp, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi periòdica hipercalèmica, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi periòdica hiperpotassèmica, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Gamstorp, n f
  • es  parálisis hipercalémica periódica familiar, n f
  • es  parálisis periódica hipercalémica, n f
  • es  parálisis periódica hiperpotasémica, n f
  • fr  maladie de Gamstorp, n f
  • fr  paralysie périodique hyperkaliémique, n f
  • en  familial hyperkalemic periodic paralysis, n
  • en  Gamstorp disease, n
  • en  hyperkalemic periodic paralysis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària muscular de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen SCN4A (17q23.3), que es caracteritza per atacs de debilitat muscular associats a un augment dels nivells de potassi a la sang.

Nota

  • El gen SCN4A codifica la subunitat alfa-4 del canal de sodi dependent de voltatge.

    La paràlisi afecta principalment els músculs de les extremitats, i alguns factors poden desencadenar els atacs, com per exemple el descans després de fer exercici físic intens, el dejuni, l'exposició al fred, la ingesta d'aliments rics en potassi o l'estrès.
  • ca  paràlisi periòdica familiar hipopotassèmica, n f
  • ca  paràlisi periòdica hipopotassèmica, n f sin. compl.
  • es  parálisis periódica hipocalémica, n f
  • fr  paralysie périodique hypokaliémique, n f
  • en  hypokalemic periodic paralysis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens CACNA1S (1q32.1) i SCN4A (17q23.3), que es caracteritza per debilitat muscular o atacs de paràlisi quan hi ha una caiguda dels nivells de potassi a la sang.

Nota

  • El gen CACNA1S codifica la subunitat alfa-1s del canal de calci dependent de voltatge muscular i el gen SCN4A codifica la subunitat alfa-4 del canal de sodi dependent de voltatge.

    En la paràlisi periòdica familiar hipopotassèmica els atacs es desencadenen en l'etapa de repòs després d'un exercici intens.
  • ca  paràlisi periòdica familiar hiperpotassèmica, n f
  • ca  malaltia de Gamstorp, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi periòdica hipercalèmica, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi periòdica hiperpotassèmica, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Gamstorp, n f
  • es  parálisis hipercalémica periódica familiar, n f
  • es  parálisis periódica hipercalémica, n f
  • es  parálisis periódica hiperpotasémica, n f
  • fr  maladie de Gamstorp, n f
  • fr  paralysie périodique hyperkaliémique, n f
  • en  familial hyperkalemic periodic paralysis, n
  • en  Gamstorp disease, n
  • en  hyperkalemic periodic paralysis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària muscular de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen SCN4A (17q23.3), que es caracteritza per atacs de debilitat muscular associats a un augment dels nivells de potassi a la sang.

Nota

  • El gen SCN4A codifica la subunitat alfa-4 del canal de sodi dependent de voltatge.

    La paràlisi afecta principalment els músculs de les extremitats, i alguns factors poden desencadenar els atacs, com per exemple el descans després de fer exercici físic intens, el dejuni, l'exposició al fred, la ingesta d'aliments rics en potassi o l'estrès.