Vuelva a la lista de diccionarios online

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentación

Búsqueda básica

Búsqueda avanzada

Búsqueda básica
Búsqueda avanzada
haplofase

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  fase haploide, n f
  • ca  haplofase, n f
  • es  fase haploide, n f
  • fr  haplophase, n f
  • en  haplophase, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Fase del cicle de les cèl·lules germinals en què el nucli és haploide i que comprèn des de la meiosi fins a la fecundació.
haploide

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Ciències de la vida

  • ca  haploide, adj
  • es  haploide, adj
  • fr  haploïde, adj
  • en  haploid, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Ciències de la vida

Definición
Dit de l'organisme o de la cèl·lula que presenta haploïdia.

Nota

  • En l'espècie humana són haploides els gàmetes, que tenen 23 cromosomes (són n, essent n = 23).
haploïdia

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  haploïdia, n f
  • es  haploidía, n f
  • fr  haploïdie, n f
  • en  haploidy, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Estat genètic d'un individu o d'una cèl·lula amb una dotació cromosòmica formada per un sol joc de cromosomes.
haplotip

.FITXA REVISADA, Immunologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  haplotip, n m
  • es  haplotipo, n m
  • fr  haplotype, n m
  • en  haplotype, n

.FITXA REVISADA, Immunologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Representació simbòlica d'una combinació específica del conjunt de gens localitzats dins d'un mateix cromosoma.

Nota

  • L'haplotip s'utilitza habitualment per a descriure la combinació d'al·lels en el complex d'histocompatibilitat principal d'un individu específic. Els dos haplotips d'un individu procedeixen l'un del cromosoma patern i l'altre del cromosoma matern.

    El terme haplotip prové de l'acrònim anglès haploid genotype ('genotip haploide').
HapMap

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  mapa d'haplotips, n m
  • ca  HapMap, n m sin. compl.
  • es  HapMap, n m
  • es  mapa de haplotipos, n m
  • fr  carte d'haplotypes, n f
  • fr  HapMap, n f
  • en  haplotype map, n
  • en  HapMap, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Projecte de recerca genètica a gran escala que té l'objectiu d'identificar i recopilar informació detallada de seqüències de DNA contigües en un cromosoma, que tendeixen a transmetre's juntes, i utilitza la informació per a cartografiar patrons de variació genètica en el genoma humà i explicar aquests patrons en les poblacions humanes.

Nota

  • El mapa d'haplotips ha estat fonamental per a identificar variants genètiques associades amb malalties i altres trets complexos. És un recurs molt valuós per a la genètica de poblacions i la genètica de malalties, ja que proporciona informació essencial per a la comprensió de la variabilitat genètica humana.
helicasa

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  helicasa, n f
  • es  helicasa, n f
  • fr  hélicase, n f
  • en  helicase, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Enzim capaç de trencar els ponts d'hidrogen entre les bases nitrogenades, de manera que permet la separació de les dues cadenes d'un àcid nucleic.

Nota

  • Les helicases intervenen en processos cel·lulars com la replicació, la transcripció o la reparació del DNA.
hematofília

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  hemofília, n f
  • ca  hematofília, n f sin. compl.
  • es  hemofilia, n f
  • fr  hémophilie, n f
  • en  hemophilia, n

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en els gens F8 i F9, que es caracteritza per propensió a les hemorràgies contumaces, espontànies o per traumatismes mínims, de la pell i les mucoses, els òrgans interns, els músculs i sobretot les articulacions.

Nota

  • La mutació en el gen F8 produeix l'hemofília A i la mutació en l'F9, l'hemofília B. Els trastorns són deguts a la manca dels factors VIII i IX de la coagulació.
hematoporfíria

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  porfíria, n f
  • ca  hematoporfíria, n f sin. compl.
  • es  porfiria, n f
  • fr  porphyrie, n f
  • en  porphyria, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària metabòlica majoritàriament de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens HMBS (11q23.3), UROD (1p34.1), CPOX (1q23.3) i PPOX (1q23.3), o autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens ALAD (9q32), UROD (1p34.1), UROS (10q26.2) i SPG11 (15q21.1), que es caracteritza per fotosensibilitat aguda o resposta fototòxica i fotosensibilitat crònica, i crisis porfíriques amb signes i símptomes en els sistemes nerviosos autònom, central i perifèric.

Nota

  • Els gens HMBS, UROD, CPOX, PPOX, ALAD, UROD, UROS i SPG11 codifiquen enzims de la via de síntesi del grup prostètic hem.
hemizigosi

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  hemizigosi, n f
  • ca  hemizigositat, n f sin. compl.
  • es  hemicigosidad, n f
  • es  hemicigosis, n f
  • fr  hémizigosité, n f
  • en  hemizygosis, n
  • en  hemizygosity, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Condició de tenir només una còpia d'un gen, ja sigui perquè es tracta d'un gen situat al cromosoma sexual en un individu heterogamètic o perquè hi ha hagut pèrdua d'una de les dues còpies dels gens presents en un dels autosomes.

Nota

  • Per exemple, un home hemofílic té hemizigositat respecte al gen de l'hemofília i un home amb favisme té hemizigositat respecte al gen de la glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa. En els dos casos, com que el gen afectat per la mutació es troba al cromosoma X, l'home (XY) no en pot ser mai heterozigot ni homozigot, sinó hemizigot.
hemizigositat

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  hemizigosi, n f
  • ca  hemizigositat, n f sin. compl.
  • es  hemicigosidad, n f
  • es  hemicigosis, n f
  • fr  hémizigosité, n f
  • en  hemizygosis, n
  • en  hemizygosity, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Condició de tenir només una còpia d'un gen, ja sigui perquè es tracta d'un gen situat al cromosoma sexual en un individu heterogamètic o perquè hi ha hagut pèrdua d'una de les dues còpies dels gens presents en un dels autosomes.

Nota

  • Per exemple, un home hemofílic té hemizigositat respecte al gen de l'hemofília i un home amb favisme té hemizigositat respecte al gen de la glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa. En els dos casos, com que el gen afectat per la mutació es troba al cromosoma X, l'home (XY) no en pot ser mai heterozigot ni homozigot, sinó hemizigot.