Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

Text de la consulta

Condició

Denominació

Nota

Definició

Llengua

Categoria lèxica

Jerarquia

Cerca bàsica

Cerca avançada

Llengua

NAD+

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca dinucleòtid de nicotinamida i adenina, n m
ca NAD+, n m sigla
es dinucleótido de nicotinamida y adenina, n m
es NAD+, n m sigla
fr nicotinamide adénine dinucléotide, n m
fr NAD+, n m sigla
en nicotinamide adenine dinucleotide, n
en NAD+, n sigla

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Coenzim constituït per dos mononucleòtids, un dels quals de nicotinamida, unit per un enllaç pirofosfat a un altre d'adenosina monofosfat, que té com a funció principal actuar d'intercanviador de poder reductor a l'organisme.

nanisme acondroplàstic

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca acondroplàsia, n f
ca nanisme acondroplàstic, n m sin. compl.
es acondroplasia, n f
es enanismo acondroplásico, n m
fr achondroplasie, n f
fr nanisme achondroplasique, n m
en achondroplasia, n
en achondroplastic dwarfism, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen FGFR3 (4p16.3), que es caracteritza per una afectació del creixement ossi i la transformació del cartílag a os, principalment en els ossos de les extremitats, i es manifesta amb nanisme, macrocefàlia, desenvolupament desproporcionat del tronc respecte a les extremitats i lordosi lumbar exagerada.

Nota

El gen FGFR3 codifica el receptor 3 del factor de creixement de fibroblasts.

neoplàsia endocrina múltiple

.FITXA REVISADA, Endocrinologia i nutrició, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca neoplàsia endocrina múltiple, n f
es neoplasia endocrina múltiple, n f
fr neóplasie endocrinienne multiple, n f
en multiple endocrine neoplasia, n

.FITXA REVISADA, Endocrinologia i nutrició, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens MEN1 (11q13.1), RET (10q11.21) i CDKN1B (12p13.1), que es caracteritza per proliferacions neoplàstiques que afecten més d'una glàndula endocrina, amb diferentes combinacions de tumors de les glàndules pituïtària, paratiroide, dels illots pancreàtics i les cèl·lules endocrines duodenals.

Nota

El gen MEN1 codifica la menina, que regula el remodelatge de la cromatina i interactua amb diversos factors de transcripció, actuant com a supressor tumoral, i s'associa a la neoplàsia endocrina de tipus 1. El gen RET és un receptor de la tirosina-cinasa amb activitat oncogènica i s'associa a la neoplàsia endocrina de tipus 2. El gen CDKN1B inhibeix el cicle cel·lular en la fase G0/G1 en resposta a senyals de diferenciació i de dany, i s'associa a la neoplàsia endocrina de tipus 3.

neuronopatia motora hereditària

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca neuronopatia motora hereditària, n f
ca atròfia muscular espinal distal, n f sin. compl.
ca neuropatia motora hereditària distal, n f sin. compl.
es atrofia muscular espinal distal, n f
es neuropatía motora distal hereditaria, n f
fr amyotrophie spinale distale, n f
fr neuropathie motrice distale héréditaire, n f
en distal hereditary motor neuropathy, n
en distal spinal muscular atrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Malaltia hereditària minoritària neurològica de transmissió autosòmica dominant o, en alguns casos, recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en els gens HSPB8 (12q24.23), HSPB1 (7q11.23), HSPB3 (5q11.2), ATP7A (Xq21.1), GARS1 (7p14.3), REEP1 (2p11.2), SLC5A7, BSCL2 (11q12.3), SLC5A7 (2q12.3) i DCTN1 (2p13.1), entre d'altres, que es caracteritza per afectacions als nervis perifèrics, les quals provoquen progressivament debilitat i atròfia distal de les extremitats, sense alteracions en la conducció nerviosa sensitiva.

neuropatia amiloïdòtica

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca polineuropatia amiloïdòtica familiar, n f
ca amiloïdosi polineuropàtica familiar, n f sin. compl.
ca neuropatia amiloïdòtica, n f sin. compl.
ca polineuropatia amiloïdòtica, n f sin. compl.
es polineuropatía amiloide familiar, n f
es polineuropatía amiloide transtiretina, n f
es polineuropatía amiloidótica familiar, n f
fr neuropathie amyloïde familial, n f
en familial amyloid polyneuropathy, n
en transthyretin amyloid polyneuropathy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Malaltia hereditària minoritària neurològica de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens TTR (18q12.1) i GSN (9q33.2), que es caracteritza per una afectació sensitivomotora progressiva del nervis perifèrics secundària a l'amiloïdosi, sovint acompanyada d'una síndrome del canal carpià, alteracions del sistema nerviós autònom i problemes cardíacs, i ocasionalment alteracions oculars i renals.

Nota

El gen TTR codifica la transtiretina, proteïna present en el plasma i el líquid cefalorraquidi implicada en el transport de tiroxina i retinol. El gen GSN codifica la gelsolina, proteïna que participa en la fisiologia dels filaments d'actina.

neuropatia axonal gegant

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca neuropatia axonal gegant, n f
es neuropatía axonal gigante, n f
fr neuropathie à axones géants, n f
en giant axonal neuropathy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Malaltia hereditària minoritària neurològica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen GAN (16q23.2), que es caracteritza per la pèrdua d'axons i la presència d'agregats axonals gegants plens de neurofilaments amb afectació del sistema nerviós perifèric i central, cabells cargolats i postures úniques de les cames.

Nota

El gen GAN codifica la gigaxonina, que té un paper clau en l'arquitectura dels neurofilaments.

neuropatia motora hereditària distal

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca neuronopatia motora hereditària, n f
ca atròfia muscular espinal distal, n f sin. compl.
ca neuropatia motora hereditària distal, n f sin. compl.
es atrofia muscular espinal distal, n f
es neuropatía motora distal hereditaria, n f
fr amyotrophie spinale distale, n f
fr neuropathie motrice distale héréditaire, n f
en distal hereditary motor neuropathy, n
en distal spinal muscular atrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

neuropatia òptica hereditària de Leber

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca malaltia de Leber, n f
ca atròfia òptica hereditària de Leber, n f sin. compl.
ca neuropatia òptica hereditària de Leber, n f sin. compl.
es enfermedad de Leber, n f
es neuropatía óptica hereditaria de Leber, n f
fr neuropathie optique héréditaire de Leber, n f
en Leber disease, n
en Leber hereditary optic neuropathy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió materna lligada al DNA mitocondrial, causada per mutacions en els gens mitocondrials MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L i MT-ND6, que es caracteritza per pèrdua de visió deguda a la degeneració del nervi òptic.

Nota

El gen MT-ND1 codifica l'NADH-deshidrogenasa 1, el gen MT-ND4 codifica l'NADH-deshidrogenasa 4, el gen MT-ND4L codifica l'NADH-deshidrogenasa 4L i el gen MT-ND6 codifica l'NADH-deshidrogenasa 6.

Generalment els símptomes de la malaltia de Leber es desenvolupen durant la joventut. Molt rarament, es desenvolupen afectacions neurològiques, com tremolors, miopaties o alteracions del moviment: en aquest cas la malaltia es coneix amb el nom de malaltia de Leber plus.

neuropatia sensitivomotora hereditària

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca malaltia de Charcot-Marie-Tooth, n f
ca neuropatia sensitivomotora hereditària, n f
es enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, n f
es neuropatía sensitivo-motora hereditaria, n f
es neuropatía sensitivomotora hereditaria, n f
fr maladie de Charcot-Marie-Tooth, n f
fr neuropathie sensitivo-motrice héréditaire, n f
en Charcot-Marie-Tooth disease, n
en hereditary motor and sensory neuropathy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Malaltia hereditària minoritària neurològica de transmissió principalment autosòmica dominant, i en alguns casos recessiva, o dominant lligada al cromosoma X, causada per mutacions en els gens PMP22 (17p12), GJB1 (Xq13.1), KIF1B (1p36.22), MPZ (1q23.3) i PHYH (10p13), que es caracteritza per atròfia muscular neural perifèrica progressiva, amb afectacions de les funcions neuronals motores i sensorials de tipus desmielinitzant o axonal, depenent del gen afectat.

Nota

Per a la malaltia de Charcot-Marie-Tooth es coneixen molts loci i gens implicats, cosa que origina una gran heterogeneïtat clínica i genètica. Les formes es classifiquen en diversos tipus, en funció dels gens afectats: mutacions en el gen PMP22, que codifica la mielina perifèrica-22, i el gen GJB1, que codifica una connexina, s'associen al tipus I; mutacions en el gen KIF1B, que codifica una proteïna motora, s'associen al tipus II; mutacions en el gen MPZ, que codifica la principal proteïna estructural de la mielina perifèrica, s'associen al tipus III, i mutacions en el gen PHYH, que codifica la fitanoïl-CoA-hidroxilasa, s'associen al tipus IV.

neutropènia congènita

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca neutropènia congènita greu, n f
ca neutropènia congènita, n f sin. compl.
es neutropenia congénita grave, n f
fr neutropénie congénitale sévère, n f
en severe congenital neutropenia, n

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Malaltia hereditària minoritària hematològica de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens ELANE (19p13.3), GFI1 (1p22.1), SRP54 (14q13.2) i CLPB (11q13.4); de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens HAX1 (1q21.3), G6PC3 (17q21.31), VPS45 (1q21.2), JAGN1(3p25.3) i CSF3R (1p34.3), o de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen WAS (Xp11.23), que es caracteritza per un dèficit en la maduració de granulòcits manifestat en nivells baixos de granulòcits, sense alteracions en els limfòcits, i acompanyat d'una incidència significativa d'infeccions bacterianes greus i en alguns casos d'infeccions fúngiques.