Back to top
Vuelva a la lista de diccionarios online

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentación
  • ca  trisomia 22, n f
  • es  trisomía 22, n f
  • fr  trisomie 22, n f
  • en  trisomy 22, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Trisomia del cromosoma 22 que produeix una síndrome caracteritzada per retard mental i del creixement, microcefàlia, orelles d'implantació baixa, micrognàtia, carnositats o sins cutanis preauriculars, cardiopatia congènita i desenvolupament dels genitals externs escàs, entre altres malformacions, habitualment en condició de mosaïcisme.
  • ca  trisomia 8, n f
  • ca  trisomia C, n f sin. compl.
  • es  trisomía 8, n f
  • es  trisomía C, n f
  • fr  trisomie 8, n f
  • fr  trisomie C, n f
  • en  trisomy 8, n
  • en  trisomy C, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Trisomia del cromosoma 8 que produeix una síndrome caracteritzada per retard mental greu, front prominent, ulls enfonsats, llavis gruixuts, orelles prominents i camptodactília, habitualment en condició de mosaïcisme.
  • ca  síndrome de triple X, n f
  • ca  síndrome 47,XXX, n f sin. compl.
  • ca  trisomia X, n f sin. compl.
  • es  síndrome 47,XXX, n m
  • es  síndrome de triple X, n m
  • es  síndrome de trisomía X, n m
  • es  trisomía X, n f
  • fr  syndrome 47,XXX, n m
  • fr  syndrome du triple X, n m
  • fr  trisomie X, n f
  • en  47,XXX syndrome, n
  • en  triple X syndrome, n
  • en  trisomy X, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Trisomia causada per la presència d'un cromosoma X extra en dones com a resultat de la no-disjunció del cromosoma X durant la gametogènesi d'un dels progenitors, que en algunes nenes i dones s'associa a estatura elevada, hipotonia i problemes d'aprenentatge, entre altres característiques.
  • ca  trisòmic -a, adj
  • es  trisómico -ca, adj
  • fr  trisomique, adj
  • en  trisomic, adj

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Dit de l'individu o de la cèl·lula que presenta trisomia.
  • ca  RNA de transferència, n m
  • ca  ARN de transferència, n m sin. compl.
  • ca  ARNt, n m sigla
  • ca  tRNA, n m sigla
  • es  ARN de transferencia, n m
  • es  RNA de transferencia, n m
  • es  ARNt, n m sigla
  • es  tRNA, n m sigla
  • fr  ARN de transfert, n m
  • fr  RNA de transfert, n m
  • fr  ARNt, n m sigla
  • fr  tRNA, n m sigla
  • en  transfer RNA, n
  • en  tRNA, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definición
Molècula d'RNA que transfereix un aminoàcid determinat a una cadena polipeptídica en creixement durant la traducció.

Nota

  • L'aminoàcid que porta unit un RNA de transferència ve determinat per l'anticodó.

    Les formes ARN de transferència i ARNt tenen un ús divulgatiu, d'acord amb l'ús de la sigla ARN. En àmbits especialitzats es tendeix a utilitzar la sigla anglesa RNA i en aquest cas, consegüentment, RNA de transferència o tRNA.
  • ca  oncogen -ògena, adj
  • ca  tumorigen -ígena, adj
  • es  oncógeno -na, adj
  • es  tumorígeno -na, adj
  • fr  oncogène, adj
  • fr  oncogénique, adj
  • fr  tumorigène, adj
  • en  oncogenic, adj
  • en  tumorigenic, adj

.FITXA REVISADA, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Que produeix tumors.