Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome de nefritis tubulointersticial i uveïtis, n f
• es  síndrome de nefritis tubulointersticial y uveítis, n m
• es  síndrome TINU, n m
• es  síndrome de Dobrin, n m sin. compl.
• fr  néphrite tubulo-interstitielle et uvéite, n f
• fr  syndrome de Dobrin, n m sin. compl.
• fr  syndrome TINU, n m sin. compl.
• en  tubulointerstitial nephritis and uveitis syndrome, n
• en  Dobrin syndrome, n sin. compl.
• en  TINU syndrome, n sin. compl.
• cod  91500

Malalties oftalmològiques

• ca  síndrome de Nelson, n f
• es  síndrome de Nelson, n m
• fr  syndrome de Nelson, n m
• en  Nelson syndrome, n
• cod  199244

Malalties endocrines

• ca  síndrome de neuroacantocitosi de McLeod, n f
• es  síndrome de neuroacantocitosis de McLeod, n m
• fr  syndrome de McLeod, n m
• en  McLeod neuroacanthocytosis syndrome, n
• cod  59306

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties cardíaques

• ca  síndrome de nevus epidèrmic verrucós lineal, n f
• es  síndrome de nevo epidérmico verrugoso lineal, n m
• fr  naevus verruqueux de forme linéaire, n m
• en  linear verrucous nevus syndrome, n
• cod  2611

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Nicolaides-Baraitser, n f
• es  síndrome de Nicolaides-Baraitser, n m
• fr  syndrome de Nicolaides-Baraitser, n m
• fr  syndrome de déficience intellectuelle-hypotrichose-brachydactylie, n m sin. compl.
• en  Nicolaides-Baraitser syndrome, n
• en  intellectual disability-sparse hair-brachydactyly syndrome, n sin. compl.
• cod  3051

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Noonan, n f
• es  síndrome de Noonan, n m
• fr  syndrome de Noonan, n m
• en  Noonan syndrome, n
• cod  648

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Noonan amb cardiopatia congènita (deguda a RAF1, KRAS, etc.), n f
• es  síndrome de Noonan con cardiopatía congénita, n m
• es  anomalía linfática de conducción central, n f sin. compl.
• fr  syndrome de Noonan, n m
• en  Noonan syndrome, n
• cod  648

Malalties cardíaques

• ca  síndrome de Noonan amb lentígens múltiples, n f
• ca  síndrome LEOPARD, n f sin. compl.
• es  síndrome de Noonan con lentigos múltiples, n m
• es  síndrome LEOPARD, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Noonan avec lentigines multiples, n m
• fr  syndrome LEOPARD, n m sin. compl.
• en  Noonan syndrome with multiple lentigines, n
• en  LEOPARD syndrome, n sin. compl.
• cod  500

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties cardíaques

• ca  síndrome de Pallister-Hall, n f
• es  síndrome de Pallister-Hall, n m
• fr  syndrome de Pallister-Hall, n m
• en  Pallister-Hall syndrome, n
• cod  672

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  tetrasomia 12p, n f
• ca  síndrome de Pallister-Killian, n f sin. compl.
• es  tetrasomía 12p, n f
• es  isocromosoma en mosaico 12p, n m sin. compl.
• es  síndrome de isocromosoma 12p, n m sin. compl.
• es  síndrome de Pallister-Killian, n m sin. compl.
• fr  tétrasomie 12p, n f
• fr  isochromosome 12p en mosaïque, n m sin. compl.
• fr  isochromosome 12p surnuméraire, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Pallister-Killian, n m sin. compl.
• en  tetrasomy 12p, n
• en  isochromosome 12p mosaicism, n sin. compl.
• en  isochromosome 12p syndrome, n sin. compl.
• en  Pallister-Killian syndrome, n sin. compl.
• cod  884

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults