Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome de retard del desenvolupament – dismorfisme facial per un defecte en el gen MED13L, n f
• es  síndrome de retraso del desarrollo-dismorfia facial, por defecto en el gen MED13L, n m
• fr  syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L, n m
• en  developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency, n
• cod  369891

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Rett, n f
• es  síndrome de Rett, n m
• fr  syndrome de Rett, n m
• en  Rett syndrome, n
• cod  778

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Rett atípica, n f
• es  síndrome de Rett atípico, n m
• es  RTT atípico, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Rett atypique, n m
• fr  RTT atypique, n m sin. compl.
• en  atypical Rett syndrome, n
• en  atypical RTT, n sin. compl.
• cod  3095

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'Axenfeld-Rieger, n f
• ca  síndrome d'Axenfeld, n f sin. compl.
• ca  síndrome de Rieger, n f sin. compl.
• es  síndrome de Axenfeld-Rieger, n m
• es  síndrome de Axenfeld, n m sin. compl.
• es  síndrome de Rieger, n m sin. compl.
• es  ARS, n m sigla
• fr  syndrome d'Axenfeld-Rieger, n m
• fr  syndrome d'Axenfeld, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Rieger, n m sin. compl.
• en  Axenfeld-Rieger syndrome, n
• en  Axenfeld syndrome, n sin. compl.
• en  Rieger syndrome, n sin. compl.
• cod  782

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties oftalmològiques

• ca  síndrome de Roberts, n f
• es  síndrome de Roberts, n m
• fr  syndrome de Roberts, n m
• en  Roberts syndrome, n
• cod  3103

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Robinow, n f
• ca  nanisme de Robinow, n m sin. compl.
• ca  síndrome de la cara fetal, n f sin. compl.
• es  síndrome de Robinow, n m
• es  enanismo de Robinow, n m sin. compl.
• es  síndrome de cara fetal, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Robinow, n m
• fr  nanisme type Robinow, n m sin. compl.
• en  Robinow syndrome, n
• en  fetal face syndrome, n sin. compl.
• en  Robinow dwarfism, n sin. compl.
• cod  97360

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Robinow autosòmica dominant, n f
• cod  3107

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Robinow autosòmica recessiva, n f
• cod  3107

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Romano-Ward, n f
• es  síndrome de Romano-Ward, n m
• fr  syndrome du QT long congénital isolé, n m
• fr  syndrome du QT long type Romano-Ward, n m sin. compl.
• en  Romano-Ward syndrome, n
• en  Romano-Ward long QT syndrome, n sin. compl.
• cod  101016

Malalties cardíaques

• ca  síndrome de Rothmund-Thomson, n f
• ca  síndrome de Rothmund, n f sin. compl.
• es  síndrome de Rothmund-Thomson, n m
• fr  syndrome de Rothmund-Thomson, n m
• en  Rothmund-Thomson syndrome, n
• en  RTS, n sigla
• cod  2909

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults