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Lèxic de malalties minoritàries

Presentación

Búsqueda básica

Búsqueda avanzada

  • ca  síndrome de Papillon-Lefèvre, n f
  • es  síndrome de Papillon-Lefèvre, n m
  • es  queratosis palmoplantar-periodontopatía, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Papillon-Lefèvre, n m
  • fr  syndrome de kératodermie palmoplantaire-périodontopathie, n m sin. compl.
  • en  Papillon-Lefèvre syndrome, n
  • en  keratosis palmoplantar-periodontopathy syndrome, n sin. compl.
  • en  PLS, n sigla
  • cod  678

Immunodeficiències primàries

  • ca  síndrome de paquigíria – discapacitat intel·lectual – epilèpsia, n f
  • ca  síndrome de Kuzniecky, n f sin. compl.
  • es  síndrome de paquigiria-discapacidad intelectual-epilepsia, n m
  • es  síndrome de Kuzniecky, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie, n m
  • fr  syndrome de Kuzniecky, n m sin. compl.
  • en  pachygyria-intellectual disability-epilepsy syndrome, n
  • en  Kuzniecky syndrome, n sin. compl.
  • cod  2798

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de paraparèsia espàstica - atròfia òptica - neuropatia, n f
  • es  síndrome de paraparesia espástica-atrofia óptica-neuropatía, n m
  • es  síndrome de paraplejía espástica-atrofia óptica-neuropatía, n m sin. compl.
  • es  SPOAN, n m sigla
  • fr  syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie, n m
  • fr  paraplégie spastique autosomique récessive type 68, n f sin. compl.
  • fr  SPG68, n m sigla
  • fr  SPOAN, n m sigla
  • en  spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy syndrome, n
  • en  SPOAN, n sigla
  • cod  320406

Malalties oftalmològiques

  • ca  atròfia hemifacial progressiva, n f
  • ca  síndrome de Parry-Romberg, n f sin. compl.
  • es  atrofia hemifacial progresiva, n f
  • es  síndrome de Parry-Romberg, n m sin. compl.
  • fr  atrophie hémifaciale progressive, n f
  • fr  hémiatrophie faciale, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Parry-Romberg, n m sin. compl.
  • en  progressive hemifacial atrophy, n
  • en  Parry-Romberg syndrome, n sin. compl.
  • en  PHA, n sigla
  • cod  1214

Malalties autoimmunitàries sistèmiques, Epilèpsies

  • ca  síndrome PHACE, n f
  • ca  síndrome de Pascual-Castroviejo de tipus 2, n f sin. compl.
  • es  síndrome PHACE, n m
  • es  síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 2, n m sin. compl.
  • fr  syndrome PHACE, n m
  • fr  syndrome de Pascual-Castroviejo type 2, n m sin. compl.
  • en  PHACE syndrome, n
  • en  Pascual-Castroviejo syndrome type 2, n sin. compl.
  • cod  42775

Epilèpsies

Nota

  • La sigla PHACE correspon a l'equivalent anglès posterior fossa brain malformations, cervicofacial hemangiomas, arterial anomalies, coarctation and eye anomalies ('malformacions de la fossa posterior, hemangiomes cervicofacials, anomalies arterials, coartació i anomalies oculars').
  • ca  trisomia 13, n f
  • ca  síndrome de Patau, n f sin. compl.
  • es  trisomía 13, n f
  • es  síndrome de Patau, n f sin. compl.
  • fr  trisomie 13, n f
  • fr  syndrome de Patau, n m sin. compl.
  • en  trisomy 13, n
  • cod  3378

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X - malformació de Dandy-Walker - malaltia dels ganglis basals - convulsions, n f
  • ca  síndrome de Pettigrew, n f sin. compl.
  • es  síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-malformación de Dandy-Walker-enfermedad de los ganglios basales-convulsiones, n m
  • es  síndrome de Pettigrew, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions, n m
  • fr  syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des ganglions de la base-convulsions, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Pettigrew, n m sin. compl.
  • en  X-linked intellectual disability-Dandy-Walker malformation-basal ganglia disease-seizures syndrome, n
  • en  Pettigrew syndrome, n sin. compl.
  • cod  1568

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de Pfeiffer, n f
  • es  síndrome de Pfeiffer, n m
  • es  acrocefalosindactilia tipo 5, n f sin. compl.
  • es  ACS5, n f sigla
  • fr  syndrome de Pfeiffer, n m
  • fr  acro-céphalo-syndactylie type 5, n f sin. compl.
  • fr  ACS5, n m sigla
  • en  Pfeiffer syndrome, n
  • en  acrocephalosyndactyly type 5, n sin. compl.
  • en  ACS5, n sigla
  • cod  710

Malalties oftalmològiques

  • ca  síndrome de Pickwick, n f
  • ca  síndrome d'hipoventilació pulmonar i obesitat, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Pickwick, n m
  • es  síndrome de hipoventilación y obesidad, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Pickwick, n m
  • en  obesity-hypoventilation syndrome, n
  • en  Pickwickian syndrome, n
  • en  Pickwick syndrome, n sin. compl.

Malalties classificades en altres grups

  • ca  síndrome TARP, n f
  • ca  síndrome de Pierre Robin - defecte congènit del cor - peu de pinya, n f sin. compl.
  • es  síndrome TARP, n m
  • es  síndrome de Pierre Robin-defecto congénito del corazón-pie zambo, n m sin. compl.
  • es  talipes equinovarus-defecto septal atrial-secuencia de Robin-persistencia de la vena cava superior izquierda, n m sin. compl.
  • fr  syndrome TARP, n m
  • fr  syndrome de Pierre Robin-malformations cardiaques-pieds bots, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de séquence de Pierre Robin-malformations cardiaques-pieds bots, n m sin. compl.
  • en  TARP syndrome, n
  • en  Pierre Robin sequence-congenital heart defect-talipes syndrome, n sin. compl.
  • en  Pierre Robin syndrome-congenital heart defect-talipes syndrome, n sin. compl.
  • en  talipes equinovarus-atrial septal defect-Robin sequence-persistence of the left superior vena cava syndrome, n sin. compl.
  • cod  2886

Malalties cardíaques