Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome de Rothmund-Thomson, n f
• ca  síndrome de Rothmund, n f sin. compl.
• es  síndrome de Rothmund-Thomson, n m
• fr  syndrome de Rothmund-Thomson, n m
• en  Rothmund-Thomson syndrome, n
• en  RTS, n sigla
• cod  2909

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Rubinstein-Taybi, n f
• es  síndrome de Rubinstein-Taybi, n m
• fr  syndrome de Rubinstein-Taybi, n m
• en  Rubinstein-Taybi syndrome, n
• cod  783

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Rubinstein-Taybi causada per mutacions en el gen CREBBP, n f
• es  síndrome de Rubinstein-Taybi por mutaciones en el gen CREBBP, n m
• fr  syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP, n m
• en  Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations, n
• cod  353277

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de ruptura de Nijmegen, n f
• es  síndrome de rotura de Nijmegen, n m
• es  ataxia-telangiectasia variante 1, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia-microcefalia-inestabilidad cromosómica, n f sin. compl.
• es  microcefalia-inmunodeficiencia-linforeticuloma, n f sin. compl.
• es  síndrome de rotura de Berlin, n m sin. compl.
• es  síndrome de Seemanova tipo 2, n m sin. compl.
• es  AT V1, n f sigla
• es  NBS, n m sigla
• fr  syndrome de Nijmegen, n m
• fr  ataxie-télangiectasie variante 1, n f sin. compl.
• fr  syndrome Berlin breakage, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'immunodéficience-microcéphalie-instabilité chromosomique, n m sin. compl.
• fr  syndrome de microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Nimègue, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Seemanova type 2, n m sin. compl.
• fr  syndrome des cassures de Nijmegen, n m sin. compl.
• fr  syndrome Nijmegen breakage, n m sin. compl.
• fr  AT V1, n m sigla
• fr  NBS, n m sigla
• en  Nijmegen breakage syndrome, n
• en  AT V1, n sin. compl.
• en  ataxia-telangiectasia, variant 1, n sin. compl.
• en  Berlin breakage syndrome, n sin. compl.
• en  immunodeficiency-microcephaly-chromosomal instability syndrome, n sin. compl.
• en  microcephaly-immunodeficiency-lymphoreticuloma syndrome, n sin. compl.
• en  Seemanova syndrome type 2, n sin. compl.
• en  NBS, n sigla
• cod  647

Immunodeficiències primàries

• ca  síndrome de Russell-Silver, n f
• es  enanismo de Silver-Russell, n m
• es  síndrome de Silver-Russell, n m
• fr  syndrome de Silver-Russell, n m
• en  Silver-Russell dwarfism, n
• en  Silver-Russell syndrome, n
• cod  813

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Saethre-Chotzen, n f
• es  síndrome de Saethre-Chotzen, n m
• fr  syndrome de Saethre-Chotzen, n m
• en  Saethre-Chotzen syndrome, n
• cod  794

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Sanfilippo, n f
• es  síndrome de Sanfilippo, n m
• fr  syndrome de Sanfilippo, n m
• en  Sanfilippo's syndrome, n

Malalties classificades en altres grups

• ca  síndrome de Sanjad-Sakati, n f
• es  síndrome de Sanjad-Sakati, n m
• fr  syndrome de Sanjad-Sakati, n m
• en  Sanjad-Sakati syndrome, n
• cod  2323

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Schimke, n f
• ca  deficiència de SMARCAL1, n f sin. compl.
• es  displasia inmunoósea de Schimke, n f
• es  displasia espondiloepifisaria-síndrome nefrótico, n f sin. compl.
• es  síndrome de Schimke, n m sin. compl.
• fr  dysplasie immuno-osseuse de Schimke, n f
• fr  syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-syndrome néphrotique, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Schimke, n m sin. compl.
• en  Schimke immuno-osseous dysplasia, n
• en  Schimke syndrome, n sin. compl.
• en  spondyloepiphyseal dysplasia-nephrotic syndrome, n sin. compl.
• cod  1830

Immunodeficiències primàries

• ca  displàsia de Catel-Schwartz-Jampel, n f
• ca  síndrome de Schwartz-Jampel, n f
• es  síndrome de Schwartz-Jampel, n m
• es  condrodistrofia miotónica, n f sin. compl.
• es  disostosis endocondral metaepifisaria tipo Catel-Hempel, n f sin. compl.
• fr  syndrome de Schwartz-Jampel, n m
• fr  dysplasie squelettique de Burton, n f sin. compl.
• fr  myotonie chondrodystrophique, n f sin. compl.
• en  Schwartz-Jampel syndrome, n
• en  Catel-Hempel syndrome, n sin. compl.
• en  myotonic chondrodystrophy, n sin. compl.
• cod  800

Malalties neuromusculars