Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  agammaglobulinèmia lligada a X, n f
  • ca  malaltia de Bruton, n f sin. compl.
  • es  agammaglobulinemia congénita, n f
  • es  agammaglobulinemia ligada a X, n f
  • es  enfermedad de Bruton, n f
  • fr  agammaglobulinémie congénitale, n f
  • fr  agammaglobulinémie liée à l'X, n f
  • fr  maladie de Bruton, n f
  • en  Bruton disease, n
  • en  congenital agammaglobulinemia, n
  • en  X-linked agammaglobulinemia, n

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Immunologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Immunodeficiència primària d'herència lligada al cromosoma X, causada per una mutació en el gen BTK (Xq21.33-q22), que es caracteritza per l'absència de limfòcits B madurs circulants i d'immunoglobulines sèriques i es presenta associada amb infeccions bacterianes greus, especialment en la infantesa.

Nota

  • El gen BTK està implicat en la diferenciació i maduració dels limfòcits B.
  • ca  úlcera duodenal, n f
  • ca  malaltia de Bucquoy, n f sin. compl.
  • ca  úlcera postbulbar, n f sin. compl.
  • ca  ulcus duodenal, n m sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Gastroenterologia

Definició
Úlcera pèptica formada en el duodè, d'un diàmetre generalment inferior a 2 cm i situada gairebé sempre en el bulb duodenal, més sovint a la seva cara anterior. La de la cara anterior és la que habitualment es perfora i la de la cara posterior la que sagna més sovint. A vegades hom observa una úlcera en cada cara del bulb duodenal, anomenada úlcera de petó (an kising ulcus, c úlceras en beso). L'úlcera postbulbar és més rara i la seva identificació cal associar-la preferentment amb la síndrome de Zollinger-Ellison.
  • ca  síndrome de Budd-Chiari, n f
  • ca  endoflebitis hepàtica obliterant, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Budd-Chiari, n f sin. compl.
  • ca  obstrucció de les venes suprahepàtiques, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Budd, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Chiari, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Chiari-Budd, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Angiologia

Definició
Trombosi de les venes suprahepàtiques de causa desconeguda en la meitat dels casos i associada, en l'altra meitat, amb neoplàsies, sobretot del fetge i del ronyó, sèpsia, tromboflebitis migrans, policitèmia, anèmia hemolítica, especialment l'hemoblobinúria paroxismal nocturna, diverses entitats clíniques d'hipercoagulabilitat (presència d'anticoagulant lúpic, dèficit d'antitrombina III, etc), ús prolongat d'anticonceptius orals. Clínicament es presenta de forma aguda, caracteritzada per dolor espàstic intens, vòmits, hepatomegàlia d'aparició sobtada, icterícia, ascites i insuficiència hepàtica aguda, encefalopatia i mort ràpida del malalt, a vegades amb ruptura de fetge i hemoperitoneu cataclísmic, o bé de forma crònica caracteritzada per una síndrome d'hipertensió portal, amb hepatosplenomegàlia, varices esofàgiques i ascites, a vegades amb embassament pleural serós o hemorràgic, i sovint associada amb trombosi de la vena cava inferior. El diagnòstic de certesa s'efectua mitjançant la gammagrafia hepàtica, l'ecografia i el cateterisme de les venes suprahepàtiques. Un signe gammagràfic i ecogràfic característic és la hipertròfia del lòbul caudat del fetge.
  • ca  malaltia de Büdinger-Ludloff-Laewen, n f

Malalties i síndromes, Anatomia > Òrgans i sistemes, Reumatologia, Traumatologia i ortopèdia

Definició
Ruptura patològica del cartílag rotular.
  • ca  tromboangiïtis obliterant, n f
  • ca  malaltia de Buerger, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Leo Buerger, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Winiwarter-Buerger, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Malalties i síndromes, Angiologia, Hematologia i hemoteràpia

Definició
Vasculitis segmentària, oclusiva i recidivant de causa desconeguda que afecta artèries i venes de calibre mitjà i petit de les extremitats inferiors i superiors i, rarament, viscerals i cerebrals. Es presenta predominantment en homes joves entre els 20 i els 40 anys d'edat, amb un hàbit tabàquic molt acusat. Les característiques clíniques més habituals consisteixen en claudicació intermitent de les parts distals de les extremitats, sobretot dels peus, que progressa en direcció ascendent. La intensificació de la isquèmia produeix ulteriorment dolor en repòs de les parts afectades. També és freqüent l'aparició d'edemes, eritemes i cianosis distals, fenomen de Raynaud i ulceracions digitals. La meitat dels casos presenten l'anomenada tromboflebitis migrans (tromboflebitis superficial migratòria dels peus, cames i avantbraços) en algun moment de la malaltia, que pot precedir a la claudicació intermitent i a les complicacions isquèmiques durant mesos o anys. Els polsos perifèrics distals no es palpen o bé es detecten molt dèbilment. L'evolució natural, si hom no abandona l'ús del tabac, es produeix cap a la gangrena dels dits o de les extremitats, que obliga a efectuar amputacions iteratives.
  • ca  malaltia de Buhl, n f

Hematologia i hemoteràpia, Microbiologia i patologia infecciosa, Ginecologia i obstetrícia

Definició
Septicèmia intrauterina, caracteritzada per hemorràgies cutànies i mucoses i dels òrgans abdominals, cianosi i icterícia.
  • ca  malaltia de Bullis, n f

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Microbiologia i patologia infecciosa, Neurologia

Definició
Poliadenopatia febril amb exantema maculopapulós, probablement causada per rickèttsies.
  • ca  malaltia de Burns, n f

Malalties i síndromes, Anatomia > Òrgans i sistemes, Anatomia patològica, Traumatologia i ortopèdia

Definició
Localització excepcional de l'osteocondrosi en l'epífisi inferior del cúbit.
  • ca  criptococcosi, n f
  • ca  blastomicosi europea, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Buschke, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Busse-Buschke, n f sin. compl.
  • ca  sacaromicosi europea, n f sin. compl.
  • ca  torulosi, n f sin. compl.

Microbiologia i patologia infecciosa, Pneumologia

Definició
Infecció per Cryptococcus neoformans (Torula histolytica), adquirida ordinàriament per inhalació i molt rarament a través de la pell o de les mucoses, que afecta sobretot malalts amb insuficiència renal crònica, limfomes, sarcoïdosi, o sotmesos a tractament prolongat amb corticoides o immunodeprimits. Era una malaltia d'observació rara, però darrerament ha augmentat la seva incidència, a càrrec fonamentalment dels malalts sidosos. A partir de la infecció pulmonar primària pot haver-hi una disseminació hematogènica amb afectació predominant del sistema nerviós central i, menys freqüent, del cor (endocarditis, miocarditis, pericarditis), els ulls, la pell, el fetge, la melsa, els ganglis limfàtics, els ossos i la pròstata.
Denominació confusionària de la criptococcosi, car no és una malaltia exclusivament o predominantment europea, sinó de distribució mundial. ((blastomicosi europea))

Nota

  • La denominació malaltia de Buschke es considera obsoleta.
  • ca  escleroedema de Buschke, n m
  • ca  escleroedema del adults, n m sin. compl.
  • ca  malaltia de Buschke, n f sin. compl.
  • la  sclereodema adultorum

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Dermatologia

Definició
Malaltia del teixit connectiu, de causa desconeguda, que es caracteritza per un aspecte edematós i indurat de la pell, lligat al dipòsit de mucopolisacàrids àcids en el derma. Les lesions s'inicien al coll i s'estenen a la cara, part superior del tronc i part proximal dels membres.

Nota

  • L'ús de la denominació escleroedema del adults es considera impropi, ja que en la meitat dels casos l'afecció s'esdevé en els infants.