Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició
- ca nanisme hipofític, n m
- ca nanisme de Lorain-Lévi, n m sin. compl.
- ca nanisme de Paltauf, n m sin. compl.
- ca nanisme pituïtari, n m sin. compl.
- ca síndrome de Lorain-Lévi, n f sin. compl.
Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició
Definició
Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició
- ca nanisme paratiroidal de Pende, n m
- ca nanisme hipoparatiroidal, n m sin. compl.
Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició
Definició
Ciències de la salut > Conceptes troncals, Hematologia i hemoteràpia
- ca nanisme hipotiroidal, n m
Ciències de la salut > Conceptes troncals, Hematologia i hemoteràpia
Definició
Malalties i síndromes, Traumatologia i ortopèdia
- ca nanisme ateliòtic, n m
- ca nanisme idiopàtic, n m sin. compl.
Malalties i síndromes, Traumatologia i ortopèdia
Definició
Malalties i síndromes
- ca nanisme infantil, n m
- ca infantilisme, n m sin. compl.
Malalties i síndromes
Definició
Ciències de la salut > Conceptes troncals, Traumatologia i ortopèdia
- ca nanisme mesomèlic, n m
Ciències de la salut > Conceptes troncals, Traumatologia i ortopèdia
Definició
Ciències de la salut > Conceptes troncals, Traumatologia i ortopèdia
- ca nanisme metatròpic, n m
Ciències de la salut > Conceptes troncals, Traumatologia i ortopèdia
Definició
Ciències de la salut > Conceptes troncals
- ca nanisme micromèlic, n m
Ciències de la salut > Conceptes troncals
Definició
Ciències de la salut > Conceptes troncals, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca nanisme mulibrey, n m
Ciències de la salut > Conceptes troncals, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Malalties i síndromes, Bioquímica i biologia molecular, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca cistinosi, n f
- ca síndrome de Fanconi, n f
- ca malaltia de Debré-Fanconi, n f sin. compl.
- ca malaltia de Lignac, n f sin. compl.
- ca malaltia de Lignac-Fanconi, n f sin. compl.
- ca nanisme nefròtic glicosúric amb raquitisme hipofosfatèmic, n m sin. compl.
- ca síndrome d'Abderhalden-Fanconi, n f sin. compl.
- ca síndrome de De Toni-Fanconi, n f sin. compl.
- ca síndrome de Fanconi-Lignac, n f sin. compl.
- ca síndrome de Lignac, n f sin. compl.
- ca síndrome de Lignac-Fanconi, n f sin. compl.
- ca síndrome de Toni-Debré-Fanconi, n f sin. compl.
Malalties i síndromes, Bioquímica i biologia molecular, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Se'n distingeixen tres varietats clinicopatològiques: infantil o nefropatia, adolescent o intermèdia, i adulta o benigna. La cistinosi nefropàtica és la forma més freqüent i més greu, caracteritzada per l'aparició de les manifestacions clíniques a partir dels sis mesos de vida, en forma d'una síndrome de Fanconi (disfunció tubular proximal múltiple) amb deficiència de la reabsorció tubular d'aigua (poliúria, polidípsia, deshidratació, febre), de glucosa (glucosúria), d'aminoàcids (aminoacidúria), de fosfat (hiperfosfatúria, raquitisme hipofosfatèmic resistent a la vitamina D), de potassi (hipopotassèmia, debilitat, prostració) i de bicarbonat (acidosi metabòlica). Les alteracions oculars consisteixen en fotofòbia, opacitats corneals i conjuntivals i retinopatia perifèrica, sobretot de la regió temporal. La síndrome de Fanconi evoluciona inexorablement vers la insuficiència renal terminal en un temps inferior als 10 anys. Les altres formes són més benignes, sobretot l'adulta, mancada de retinopatia i de disfunció tubular, per bé que presenta dipòsits cristal·lins de cistina a la còrnia, el moll de l'os i els leucòcits, sense alteracions clíniques.